Врожденная глаукома
Прирожденная глаукома – почаще наследное болезнь, сопровождающееся постепенным повышением внутриглазного давления и обусловленными сиим сопутствующими зрительными нарушениями. К главным симптомам данной патологии относят повышение размеров глаз (у грудных малышей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости малыша, светобоязнь, миопию либо астигматизм. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) прирожденной глаукомы делается на основании данных офтальмологического осмотра, исследования наследного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследовательских работ. Исцеление лишь хирургическое, при этом оно обязано быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.
Оглавление
Общие сведения
Прирожденная глаукома – генетическое, пореже — обретенное внутриутробно болезнь, которое характеризуется недоразвитием угла фронтальной камеры глаза и трабекулярной сети, что в итоге приводит к увеличению внутриглазного давления. Это состояние считается в офтальмологии относительно редчайшим и встречается приблизительно в одном случае на 10000 родов. Некие исследователи считают, что данная статистика не совершенно корректно отражает реальность, ведь некие формы прирожденной глаукомы могут не проявлять себя прямо до подросткового возраста. Невзирая на то, что патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, посреди нездоровых несколько превалируют мальчишки – половое распределение составляет приблизительно 3:2. По возрасту развития главных симптомов, также наличию либо отсутствию генетических изъянов выделяют несколько клинических форм этого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Значимость своевременного обнаружения прирожденной глаукомы обоснована тем, что без проведенного исцеления ребенок может ослепнуть через 4-5 лет опосля развития первых проявлений патологии.
Прирожденная глаукома
Предпосылки прирожденной глаукомы
Подавляющее большая часть случаев прирожденной глаукомы (не наименее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он шифрует белок цитохром Р4501В1, функции которого на нынешний момент исследованы недостаточно. Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые учавствуют в формирование трабекулярной сети фронтальной камеры глаза. Недостатки структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и содействует нарушению формирования глаза и развитию прирожденной глаукомы. На данный момент понятно наиболее полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), но выявить связь меж определенными недостатками гена и определенными клиническими формами пока не удалось.
Кроме этого, имеются указания на роль в развитии прирожденной глаукомы другого гена – MYOC, размещенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под заглавием миоциллин, обширно представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза. Ранее было понятно, что мутации этого гена являются предпосылкой открытоугольной ювенильной глаукомы, но при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается прирожденная разновидность данной нам патологии. Некие исследователи в области генетики считают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне недостатка CYP1B1 не играет особенной медицинской роли в развитии прирожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
Не считая наследных форм данной патологии приблизительно в 20% случаев диагностируется прирожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), так и патологических генов у родителей. В таком случае предпосылкой развития глазных нарушений могут выступать или спонтанные мутации, или же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде. Крайнее быть может обосновано инфецированием мамы во время беременности некими инфекциями (к примеру, токсоплазмозом, краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой, действием тератогенных причин. Потому что в таковой ситуации не имеется генетического недостатка, таковая патология носит заглавие вторичной прирожденной глаукомы. Не считая того, подобные нарушения органа зрения могут иметь пространство при неких остальных прирожденных заболеваниях (синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Марфана, ангидроз и остальные).
Какой бы ни была причина прирожденной глаукомы, механизм развития нарушений при всем этом состоянии фактически схож. Из-за недоразвития угла фронтальной камеры глаза и трабекулярной сети жидкая влага не может нормально покидать полость, происходит ее скопление, что сопровождается постепенным увеличением внутриглазного давления. Индивидуальностью прирожденной глаукомы является тот факт, что ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) склеры и роговицы у малышей владеют большей эластичностью, нежели у взрослых, потому при накоплении воды происходит повышение размеров глазного яблока (почаще всего 2-ух сходу, весьма изредка лишь 1-го). Это несколько понижает внутриглазное давление, но с течением времени и этот механизм становится недостающим. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на крайней могут показаться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при прирожденной глаукоме.
Систематизация прирожденной глаукомы
В медицинской практике прирожденную глаукому сначала делят на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обоснована генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Причина вторичной прирожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как надо из наименования, сопровождается наличием прирожденной глаукомы на фоне других наследных болезней и состояний. Первичная форма, обусловленная генетическими недостатками, в свою очередь разделяется на три клинические формы:
- Ранешняя прирожденная глаукома – при данной нам форме признаки заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) выявляются при рождении, либо они появляются в 1-ые три года жизни малыша.
- Инфантильная прирожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже не достаточно похоже на ранешний тип и приближается к таковому у взрослых людей при остальных формах глаукомы.
- Ювенильная прирожденная глаукома – 1-ые проявления данной нам формы заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) регистрируются почаще всего в подростковом возрасте, симптоматика весьма идентична с инфантильным типом патологии.
Таковой значимый разлет в возрасте развития прирожденной глаукомы впрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем наиболее выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается скопление жидкой воды с увеличением внутриглазного давления. Если же недоразвитие угла фронтальной камеры глаза не добивается значимых величин, то в 1-ые годы жизни малыша отток происходит полностью нормально, и нарушения развиваются намного позднее. Пробы связать определенные клинические формы прирожденной глаукомы с определенными типами мутаций гена CYP1B1 на нынешний денек не увенчались фуррором, и механизмы развития того либо другого типа заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) до сего времени неопознаны.
Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) прирожденной глаукомы
Более типичными проявлениями характеризуется ранешняя форма первичной прирожденной глаукомы, что обосновано анатомическими чертами строения глаза у малыша в возрасте до 3-х лет. В весьма редчайших вариантах глаукомные конфигурации можно увидеть уже при рождении, почаще всего в 1-ые 2-3 месяца жизни болезнь ничем себя не проявляет. Потом ребенок становится неспокойным, плохо дремлет, весьма нередко привередничает – это обосновано противными и болезненными чувствами, с которых дебютирует прирожденная глаукома. Через несколько недель либо месяцев начинается неспешное повышение размеров глазных яблок (пореже — 1-го). Увеличение внутриглазного давления и упругость тканей склеры могут привести к значительному повышению глаз, что снаружи делает неверное воспоминание прекрасного «большеглазого» малыша. Потом к сиим симптомам присоединяется отек (избыточное накопление жидкости в органах), светобоязнь, слезотечение, время от времени возникает помутнение роговицы.
Инфантильная и ювенильная формы прирожденной глаукомы почти во всем весьма идентичны, различается лишь возраст развития первых проявлений заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Роста размеров глазных яблок при всем этом, обычно, не происходит, патология начинается с чувства дискомфорта и болезненности в очах, болей в голове. Ребенок может сетовать на ухудшение зрения (возникновение ярчайших нимбов вокруг источников света, «мошки» перед очами). Эти типы прирожденной глаукомы нередко сопровождаются иными нарушениями зрительного аппарата – косоглазием, астигматизмом, миопией. С течением времени происходит сужение поля зрения (пропадает возможность созидать предметы боковым зрением), нарушение темновой адаптации. Светобоязнь, отек (избыточное накопление жидкости в органах) и инъецирование сосудов склеры, соответствующие для ранешней формы заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), при этих формах почаще всего не наблюдаются. При отсутствии исцеления неважно какая разновидность прирожденной глаукомы с течением времени приводит к слепоте из-за отслойки сетчатки либо атрофии зрительного нерва.
Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) прирожденной глаукомы
Выявление прирожденной глаукомы делается врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследовательских работ (тонометрии, гониоскопии, кератометрии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, исследование наследного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранешней форме) либо обычные размеры глаз, может также наблюдаться отек (избыточное накопление жидкости в органах) окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный поперечник роговицы увеличен, на ней вероятны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый колер, поражается при прирожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней появляются атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).
На глазном деньке долгое время не возникает никаких патологических конфигураций, потому что за счет роста размеров глазного яблока внутриглазное давление сначала не добивается значимых величин. Но потом достаточно стремительно развивается экскавация диска зрительного нерва, но при понижении давления выраженность этого явления также миниатюризируется. Из-за роста размеров глаз при прирожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии исцеления может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Нередко на фоне таковых конфигураций находится миопия. Тонометрия указывает некое повышение внутриглазного давления, но этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, потому что растяжение склеры сглаживает характеристики ВГД.
Исследование наследного анамнеза может выявить подобные конфигурации у родственников хворого, при всем этом часто удается найти аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной прирожденной глаукомы. Наличие в процессе беременности заразных болезней мамы, травм, действия тератогенных причин показывает на возможность развития вторичной формы заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Генетическая диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) осуществляется средством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что дозволяет выявить его мутации. Таковым образом, совершенно точно обосновать наличие первичной прирожденной глаукомы может лишь врач-генетик. Не считая того, при наличии такового состояния у 1-го из родителей либо их родственников можно создавать поиск патологической формы гена до зачатия либо пренатальную диагностику методом амниоцентеза либо остальных методик.
Исцеление и прогноз прирожденной глаукомы
Исцеление прирожденной глаукомы лишь хирургическое, может быть применение современных лазерных технологий. Ограниченная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) с внедрением обычных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может употребляться некое время в процессе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока жидкой воды, что понижает внутриглазное давление и избавляет прирожденную глаукому. Способ и схема проведения операции избирается в любом определенном случае строго персонально. Зависимо от медицинской картины и особенностей строения глазного яблока могут производиться гониотомия, синустрабекулэктомия, дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция либо циклокриокоагуляция.
Прогноз прирожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции почаще всего подходящий, если же исцеление произведено с запозданием, вероятны разные по выраженности нарушения зрения. Опосля устранения глаукомы нужно не наименее 3-х месяцев диспансерного наблюдения у окулиста.
