Мужской псевдогермафродитизм
Мужской псевдогермафродитизм – нарушение фенотипического пола, при котором у лиц, имеющих обычный мужской кариотип и тестикулы, внешние гениталии сформированы по женскому типу. Зависимо от формы мужского псевдогермафродитизма внешние половые органы могут иметь женское либо интерсексуальное строение; яйца остаются в различной мере недоразвитыми; в период созревания в основном могут развиваться мужские либо дамские вторичные половые признаки. Обследование пациентов с мужским псевдогермафродитизмом включает определение кариотипа, полового хроматина, УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн), диагностическую лапароскопию, определение уровня гормонов (тестостерона, эстрадиола, ЛГ, ФСГ, пролактина). С учетом половой ориентации при мужском псевдогермафродитизме проводится соответственная корректировка внешних гениталий, гормональное (Гормоны служат регуляторами определённых процессов в различных органах и системах.) исцеление, гонадэктомия.
Оглавление
Общие сведения
Мужской псевдогермафродитизм (неверный мужской гермафродитизм) – несовпадение генитального и гонадального пола у лиц, на генном уровне являющихся мужиками (кариотип 46, ХY). Таковым образом, при мужском псевдогермафродитизме имеет пространство нарушение дифференцировки внешних половых органов, в то время как половые железы индивидума соответствуют мужскому полу. Распространенность мужского псевдогермафродитизма неведома, так как диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) неполных форм аномалии затруднена. Препядствия, связанные с настоящим гермафродитизмом, также мужским и дамским псевдогермафродитизмом, являются междисциплинарными, требующими совместного подхода к их решению со стороны андрологии, гинекологии, эндокринологии, генетики.
Мужской псевдогермафродитизм
Предпосылки мужского псевдогермафродитизма
Происхождение мужского псевдогермафродитизма быть может соединено или с недостатками синтеза и метаболизма андрогенов, или с нарушением их деяния на ткани-мишени. Все эти причины действуют еще в эмбриогенезе, в период половой дифференцировки. Недостатки биосинтеза андрогенов могут встречаться при дефицитности ферментных систем, обеспечивающих непростой многоступенчатый процесс образования тестостерона из холестерина (Нерастворим в воде, растворим в жирах и органических растворителях. ). Ферментная дефицитность, приводящая к нарушению стероидогенеза, быть может связана с недостатком холестерин-десмолазы, Зр-гидроксистероид-дегидрогеназы, 17а-гидроксилазы, 17-оксидоредуктазы, 17а-кетостероид-редуктазы, 17,20-десмолазы. Не считая биохимического пути, нарушение синтеза андрогенов быть может вызвано аплазией клеток Лейдига, обусловленной генетическими мутациями лютеинизирующего гормона либо рецепторов ЛГ. Недостатки синтеза андрогенов наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Некие формы мужского псевдогермафродитизма вызываются нарушением деяния андрогенов и конфигурацией чувствительности тканей к тестостерону. В этом случае синтез тестостерона не изменен, но клетки-мишени оказываются резистентными к его действию, что сопровождается нарушением развития индивидума по мужскому типу в той либо другой степени. В базе нарушения деяния андрогенов может лежать дефицитность 5а-редуктазы (аутосомно-рецессивный тип мужского псевдогермафродитизма) либо патология рецепторов андрогенов (Х-сцепленный рецессивный тип мужского псевдогермафродитизма). К редчайшему варианту мужского псевдогермафродитизма относится синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) персистенции мюллеровых протоков. Предполагается, что данная форма обоснована нарушениями синтеза либо деяния антимюллеровского гормона на стадии половой дифференцировки плода. В целом же в вопросцах этиологии и патогенеза мужского псевдогермафродитизма остается еще много неявного.
Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) мужского псевдогермафродитизма
Обилие обстоятельств мужского псевдогермафродитизма обусловливает полиморфизм медицинской картины. Так, при дефицитности ферментных систем, участвующих в синтезе тестостерона, может иметь пространство гипоспадия, малый половой член, недоразвитие мошонки. Яйца могут находиться как в мошонке, так и вне ее; имеет пространство неполная маскулинизация. При последних формах ферментной дефицитности внешние половые органы мальчугана могут быть вполне сформированы по женскому типу.
Мужской псевдогермафродитизм, обусловленный дефицитностью 5a-редуктазы, характеризуется промежностно-мошоночной гипоспадией и наличием слепо заканчивающегося влагалища. При всем этом у нездоровых имеются отлично развитые яйца, придатки, семявыносящие протоки и семенные пузырьки. Гинекомастия не развивается, подмышечное и лобковое оволосение происходит по мужскому типу. Уровень тестостерона в плазме крови (внутренней средой организма человека и животных) соответствует норме.
При патологии рецепторов андрогенов может формироваться нескольких разных фенотипических вариантов мужского псевдогермафродитизма. Более нередко в данной группе диагностируется полная тестикулярная феминизация, встречающаяся у 1:20000-1:64000 новорожденных мальчишек. При данной форме мужского псевдогермафродитизма нездоровые фенотипически смотрятся как дамы: внешние гениталии сформированы по женскому типу; имеется рудиментарное либо куцее, слепо заканчивающееся влагалище. Телосложение характерно лицам дамского пола; молочные железы довольно развиты, но отмечается отсутствие либо слабенькая выраженность подмышечного и лобкового оволосения. Обычно диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) мужского псевдогермафродитизма устанавливается в связи с воззванием к доктору по поводу паховой грыжи, первичной аменореи либо бесплодия. При всем этом выявляется отсутствие дамских внутренних половых органов, наличие яичек (в брюшной полости, паховых каналах либо складках боль (физическое или эмоциональное страдание, мучительное или неприятное ощущение)ших половых губ). Нездоровые с полной тестикулярной феминизацией в психосексуальном отношении идентифицируют себя как дамы.
Наиболее редчайшей формой мужского псевдогермафродитизма служит неполная тестикулярная феминизация, которая встречается в 10 раз пореже полной формы. В этом случае имеет пространство вирилизация внешних гениталий (гипертрофия клитора, мошонкообразные огромные половые губки), наличие оволосения над верхней губой, неразвитые молочные железы и др. У нездоровых определяется слепо заканчивающееся куцее влагалище, яйца с недоразвитыми придатками.
Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Рейфенштейна, как форма мужского псевдогермафродитизма, может иметь разные проявления. Почаще всего у нездоровых выявляется промежностно-мошоночная гипоспадия, гинекомастия, крипторхизм, гипоплазия яичек, азооспермия, мужское бесплодие. Степень оволосения лица и груди выражена мало. В боль (физическое или эмоциональное страдание, мучительное или неприятное ощущение)шинстве случаев такие нездоровые чувствуют себя мужиками, потому им требуется хирургическая корректировка гипоспадии, низведение яйца, оперативное устранение гинекомастии.
Одной из самых редчайших форм мужского псевдогермафродитизма является синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) персистенции мюллеровых протоков (описано не наиболее 100 случаев). Клинические признаки включают наличие у лиц мужского пола влагалищного отростка, матки и фаллопиевых труб. Пациенты имеют нормально развитый половой член и вторичные мужские половые признаки, но они нередко сталкиваются с крипторхизмом, паховыми грыжами, опухолями яйца.
Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) мужского псевдогермафродитизма
При обнаружении у пациента аномалий внешних гениталий, для исключения либо доказательства диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) мужского псевдогермафродитизма он должны быть как можно ранее обследован эндокринологом, гинекологом, урологом, генетиком. Во время общего осмотра делается оценка строения половых органов: их размера и степени развития, расположения внешнего отверстия уретры, наличия пальпируемых яичек и видимого входа во влагалище и пр.
При помощи ультразвукового обследования (УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) органов малого таза, брюшной полости, паховых каналов) удается выявить наличие либо отсутствие дамских гениталий, также найти яйца. Обследование пациентов с подозрением на мужской псевдогермафродитизм дополняется гормональными исследовательскими работами – определением уровней тестостерона, эстрадиола, ЛГ, ФСГ, пролактина. Динамика конфигурации уровня половых гормонов оценивается при помощи многофункциональной пробы с ХГ. Для уточнения анатомического диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) проводится диагностическая лапароскопия либо лапаротомия с биопсией половых желез. Всем нездоровым с подозрением на мужской гермафродитизм делается исследование кариотипа и определение полового хроматина.
Почти всегда тестикулярная феминизация выявляется в пубертатный и постпубертатный период, когда фенотипические девицы и дамы обращаются к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций, невозможность ведения обычной половой жизни либо бесплодие. У малышей патология быть может диагностирована при проведении грыжесечения, в этом случае, когда в паховом канале находится яйцо.
Исцеление мужского псевдогермафродитизма
Главными аспектами, определяющими стратегию исцеления мужского псевдогермафродитизма и выбор штатского пола, служат половая аутоидентификация пациента и клиническая картина патологии. Клиентам с неверным псевдогермафродитизмом, имеющим мужские внешние гениталии и психосексуальную ориентацию, назначается исцеление тестостероном. По мере необходимости им делается низведение яйца, устранение гинекомастии хирургическим методом, корректировка гипоспадии, удлинение полового члена.
Нездоровым с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) тестикулярной феминизации показано удаление эктопических яичек (при полной форме – опосля окончания пубертатного периода, с неполной формой — в препубертатном возрасте). Опосля операции для поддержания феминизации назначается заместительная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) эстрогенами. При недостающих размерах влагалища, препятствующих ведению обычной половой жизни, делается вагинопластика либо кольпоэлонгация. При наличии клиторомегалии осуществляется корректировка клитора.
Соц адаптация и реабилитация пациентов с мужским псевдогермафродитизмом зависит от сроков диагностики патологии, присвоения более целесообразного штатского пола и соответственной корректировки фенотипических признаков, корректности воспитания в семье. При успешном решении этих задач нездоровые способны к ведению половой жизни и созданию семьи. Прогноз фертильности почти всегда сомнителен.
