Наследственные болезни
Наследственные болезни, вызываемые мутациями на уровне генов, принадлежат к генным болезням.
-
Аргининемия (Аргиназная недостаточность, Дефицит аргиназы)
Аргининемия – это редчайшее наследное болезнь из группы нарушений цикла образования мочевины, которое характеризуется повышением концентрации аргинина и аммиака в…
Подробнее -
Болезнь Вольмана
Болезнь Вольмана – это детская форма недостатка кислой липазы, при которой нарушается метаболизм триглицеридов и эфиров холестерина (Нерастворим в воде,…
Подробнее Абиотрофия сетчатки (Дегенерация сетчатки, Дистрофия сетчатки)
Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследных болезней дистрофического нрава, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со понижением остроты зрения, а при неких…
Подробнее-
Болезнь Норри
Болезнь Норри – генетическое болезнь, характеризующееся возникновением псевдоглиомы сетчатки обоих глаз в 1-ые месяцы жизни малыша и иными нарушениями и…
Подробнее -
Болезнь Ниманна-Пика (Липоидный гистиоцитоз, Нелейкемический ретикулез, Сфингомиелиновый липидоз, Сфингомиелиноз, Фосфатидоз)
Болезнь Ниманна-Пика – это редчайшее наследное болезнь, характеризующееся скоплением липидов в разных органах и тканях, что приводит к нарушению их…
Подробнее -
Болезнь Менкеса (Болезнь курчавых волос)
Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос) — это редчайшее генетическое болезнь, при котором в организме нарушается обмен меди. Патология имеет Х-сцепленный…
Подробнее -
Болезнь Мачадо-Джозефа (Спиноцеребеллярная атаксия III тип, СЦА З тип)
Болезнь Мачадо-Джозефа — на генном уровне обусловленная спиноцеребеллярная атаксия, клинически представленная полиморфными сочетаниями мозжечкового синдрома с проявлениями вторичного паркинсонизма, гиперкинезами,…
Подробнее -
Болезнь Лермитт-Дуклос
Болезнь Лермитт-Дуклос – генетическая патология, приводящая к развитию медлительно возрастающей опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный…
Подробнее -
Болезнь Лафоры (Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия, Семейная миоклония)
Болезнь Лафоры — наследная миоклоническая эпилепсия, при которой наблюдается отложение полисахаридных веществ в разных тканях, сначала в церебральных структурах. В…
Подробнее -
Болезнь Краббе (Галактозилцерамидный липидоз, Глобоидноклеточная лейкодистрофия, Острая детская лейкодистрофия)
Болень Краббе – это на генном уровне обусловленный гликолипидоз, протекающий с преимущественным поражением миелиновых волокон. Традиционный вариант патологии развивается в…
Подробнее
