Болезни глаз

Блефарофимоз

Блефарофимоз – офтальмологический синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), проявляющийся обоесторонним птозом в сочетании с уменьшением вертикального и горизонтального размера век. Главные симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности): патологический разрез глаз, завышенная утомляемость при выполнении зрительной работы, ухудшение зрения, нарушение аккомодации. Для постановки диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) применяется физикальное обследование, УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) глаза, биомикроскопия, визометрия, бесконтактная тонометрия. Стратегия исцеления сводится к оперативной многоэтапной реконструкции век, включающей кантопластику с следующей корректировкой птоза.

Оглавление

Общие сведения

Блефарофимоз – одна из форм дисплазии век, в первый раз описанная в 1889 году французским окулистом Винем. В 55% случаев наблюдаются спорадические формы патологии. Выявить генетические мутации либо установить наследную расположенность с помощью генеалогического способа удается лишь у 45% нездоровых. Лица мужского и дамского пола хворают с схожей частотой. Болезнь почаще диагностируют у обитателей Северной, Восточной и Юго-Восточной Азии, что обосновано государственными чертами наружности. Статистические данные о общей распространенности блефарофимоза в офтальмологии отсутствуют.

Блефарофимоз

Блефарофимоз

Предпосылки блефарофимоза

Этиология заболевания до конца не исследована. Болезнь может развиваться изолированно либо обнаруживаться в структуре генетических патологий (синдрома Шильбаха-Ротта, рото-лице-пальцевого синдрома). Блефарофимоз нередко удается диагностировать у остальных членов семьи, что гласит о его наследной природе. Пусковыми факторами являются:

  • Тератогенное действие. Более выраженное эмбриотоксическое воздействие оказывает прием алкогольных напитков, курение, потребление наркотических средств во время беременности. Все перечисленное содействует появлению спорадических мутаций.
  • Прием фармацевтических средств. Пороки глаз нередко вызваны применением беременными медикаментов, которые влияют на формирование глазного яблока. К ним относятся варфарин, антипсихотические средства, наркотические анальгетики, симпатомиметики, катализаторы нервной системы.
  • Заразные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Появление симптоматики заболевания быть может обосновано внутриутробным инфицированием вирусом кори, краснухи, герпеса. Вирусные агенты способны просачиваться через гематоплацентарный барьер и негативно повлиять на эмбриогенез органа зрения.
  • Воздействие физических причин. Развитие прирожденного блефарофимоза провоцируется радиационным облучением. Обычно это соединено с проведением рентгенологической диагностики в период беременности, пореже – с действием ионизирующего излучения в быту либо на производстве.

Патогенез

Блефарофимоз – прирожденная, на генном уровне детерминированная патология. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Ученые связывают развитие заболевания с мутациями гена FOXL2, который локализируется на 3q22.3-q23. Для заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) характерен парадокс образования патологических тканей в зоне орбиты. Формирование спаек приводит к сращению пальпебральных краев, почаще – латерального. Аномалия формируется в первом триместре беременности, когда происходит закладка век и глазного яблока. Действие тератогенных причин на шестом месяце эмбриогенеза плода провоцирует нарушение расщепления фронтоназального и верхнечелюстного отростков на нижнее и верхнее веко.

При внутриутробном инфецировании вирусами герпеса, краснухи либо кори у на генном уровне скомпрометированных лиц нарушается процесс дифференциации структур глазного яблока, это становится предпосылкой множественных пороков развития органа зрения. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) блефарофимоза разглядывают как одно из проявлений миогенного, пореже нейрогенного птоза. При миогенной природе заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) дисплазия век смешивается с дистрофическими переменами радиальный мускулы глаза. У лиц с нейрогенной формой наблюдается недоразвитие глазодвигательного нерва. При всем этом нарушается иннервация дерматологических покровов в глазничной области.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) блефарофимоза

1-ые симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) выявляются в неонатальном периоде. Предки уделяют свое внимание на необыкновенный разрез глаз ребёнка. Глазная щель не только лишь чрезвычайно узенькая, да и укороченная. Визуализируется деформация медиального угла глаза. У нездоровых определяется недоразвитие переносицы. Расстояние меж правым и левым глазным яблоком увеличено, что свидетельствует о гипертелоризме. Также увеличена дистанция меж внутренними углами глазных щелей. Находится вертикальная складка кожи полулунной формы, расположенная в области нижнего века. Верхнее веко опущено. Смыкание глазной щели резко ограничено.

Пациенты старшего возраста предъявляют жалобы на резвую утомляемость глаз при зрительных отягощениях, чрезмерную слезоточивость, чувство постороннего тела либо «песка» под веками. Из-за узенькой глазничной щели нарушено функционирование аккомодационного аппарата, что приводит к зрительной нефункциональности. У нездоровых с томным течением заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) наблюдается отставание в интеллектуальном развитии. В случае сопутствующего развития микрофтальма острота зрения снижена прямо до полной слепоты. У большинства пациентов отмечается завышенная сухость глаз, часто выявляется ксерофтальмия. Из-за косметического недостатка нарушается соц адаптация.

Отягощения

Более распространенное отягощение блефарофимоза – эктропион века. Пациенты находятся под риском заразных осложнений фронтального сектора глаз (конъюнктивит, кератит, блефарит). Патология смыкания век и дефектная структура слезливой пленки провоцируют появление синдрома сухого глаза. Наблюдается высочайшая возможность воспаления носослезного канала с следующим развитием дакриоцистита. Недостаток костной стены глазницы ведет к относительному удлинению продольной оси глаза и вторичной гиперметропии. Исключение составляют пациенты с микрофтальмом.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Постановка диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) базируется на данных физикального обследования и специфичных методик. Зрительно определяется уменьшение размера вертикальной и горизонтальной глазных щелей, птоз, гипоплазия орбитального края переносицы. Измеряется степень ограничения подвижности верхнего века. Используются последующие инструментальные способы исследования:

  • Визометрия. Нрав зрительной нефункциональности зависит от степени тяжести заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). При легких формах острота зрения соответствует норме. При осложненном течении ухудшение зрения может достигать амавроза.
  • Биомикроскопия глаза. При исследовании фронтального сектора глазного яблока выявляется инъекция сосудов конъюнктивы и изъязвления роговой оболочки. Эти конфигурации носят вторичный нрав.
  • Бесконтактная тонометрия. В анамнезе у пациентов отмечается нарушение секреции жидкой воды. В ряде всевозможных случаев это приводит к понижению внутриглазного давления.
  • УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) глаза. Ультразвуковое исследование дозволяет выявить обоестороннюю симметричную гипоплазию верхних отделов глазницы. Удается визуализировать уменьшение поперечника глазного яблока, что гласит о микрофтальме.

Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) проводится с блефарохалазисом и псевдоптозом. При блефарохалазисе развитие медицинской симптоматики обосновано нависанием дерматологических покровов, размещение верхнего века не изменено. Отличительной чертой псевдоптоза является вторичное опущение верхнего века. Основным этиологическим фактором выступает гипотрофия глазного яблока, эндофтальм, страбизм.

Исцеление блефарофимоза

Стратегия исцеления зависит от анатомических особенностей глазной щели и сопутствующих поражений, разрабатывается персонально для всякого пациента. Обычно, нездоровые нуждаются в многоэтапной реконструкции. Сначала показана корректировка телекантуса и оборотного эпикантуса. Для этого проводят трансназальную фиксацию либо Z-пластику. Дальше делают кантопластику. Цель хирургического вмешательства – корректировка разреза глаз. Опосля проведения кантотомии отчасти убирают кантальное сухожилие и фиксируют ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) века к периосту орбиты. В области разреза накладывают косметический шов.

По мере необходимости на оканчивающем шаге реконструкции производят корректировку птоза. При наименее выраженном косметическом недостатке ограничиваются проведением кантопексии. В процессе операции подтягивают латеральный пальпебральный уголок. Внешние швы убирают через 5-7 дней опосля оперативного вмешательства. Пореже добавочно делают пластику медиальной части верхнего века. Пациент должен находиться под динамическим наблюдением у окулиста. По мере необходимости спустя 3-6 месяцев опосля крайней операции проводят корректирующую пластику положения верхнего века.

Прогноз и профилактика

Своевременное проведение оперативного вмешательства дозволяет на сто процентов вернуть функции век, убрать либо минимизировать косметический недостаток. Корректировка зрительной нефункциональности при сопутствующем микрофтальме не представляется вероятной. Специфичная профилактика блефарофимоза не разработана. Неспецифические превентивные меры базируются на предупреждении действия тератогенных причин (алкоголя, ионизирующего излучения, наркотических средств и пр.) во время вынашивания ребёнка. При наличии случаев блефарофимоза у родителей либо близких родственников нужна консультация генетика.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»