Брахицефалия

Брахицефалия – это деформация, при которой голова укорачивается в переднезаднем направлении, становится широкой. Возникает из-за раннего заращения черепных швов (образования синостозов). Нередко сопровождается внутричерепной гипертензией, которая при отсутствии целительных мероприятий может повлечь за собой нарушения психологического развития малыша, появление неврологической симптоматики. Часто смешивается с лицевыми деформациями. Диагностируется на основании результатов осмотра, данных аппаратных способов исследования. Требуется преждевременное оперативное исцеление.

Общие сведения

Брахицефалия в широком смысле – круглая голова. В антропологии термин употребляется для описания вариантов формы черепа у представителей разных рас. Этот тип может встречаться у людей всех национальностей, но почаще выявляется у неких монголоидов и меланезийцев, не просит исцеления. От физиологической брахицефалии следует различать патологическую. Данный термин применяется в медицине, обозначает деформацию черепной коробки, которая вызывается ранним возникновением синостозов, тянет за собой неблагоприятные эстетические и органические последствия, нуждается в хирургической корректировки.

Брахицефалия

Предпосылки брахицефалии

Конкретной предпосылкой нарушения формы черепа становится раннее обоестороннее заращение венечного шва. Выявляется наследная расположенность. У почти всех нездоровых патология заходит в состав редчайших генетических синдромов: Крузона, Пфайффера, Апера, Сетре-Чотзена. Для данной группы болезней типично сочетание деформаций черепа, аномалий развития конечностей либо осевого скелета. Большая часть мутаций поражают ген FGFR2. Могут передаваться по аутосомно-доминантному типу или возникать спонтанно.

При неких заболеваниях отмечается связь мутаций de novo с годами и полом родителя. К примеру, при синдроме Апера недостаток почаще возникает в гаметах отца, возможность мутации возрастает с годами. Распространенность патологий низкая, почаще всего (с частотой 1 нездоровой на 65 тыщ новорожденных) встречается синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Крузона. Изолированная брахицефалия диагностируется пореже синдромальной. В обеих группах пациентов преобладают девченки (66-79%).

Патогенез

Венечный шов размещается меж лобной и теменными костями. Его раннее сращение ограничивает предстоящий рост в сагиттальном направлении, потому при брахицефалии голова начинает расти в стороны и ввысь. При сочетании с иными синостозами череп (костная часть головы у позвоночных животных) может получать необыкновенный вид, к примеру, листка трилистника. Форма головы при множественных синостозах определяется очередностью возникновения и выраженностью сращений.

Из-за значимой площади сращения при обоестороннем слиянии лобной и теменных костей увеличивается возможность развития внутричерепной гипертензии, что может стать предпосылкой интеллектуальной отсталости, неврологических расстройств. Увеличение внутричерепного давления выявляется у всякого третьего хворого. Варианты лицевых деформаций определяются выраженностью конфигурации формы головы, типом синдрома. Брахицефалия нередко смешивается с гипертелоризмом (аномально обширно расставленными очами).

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) брахицефалии

Общей индивидуальностью нездоровых с брахицефалией является широкий, высочайший, маленький череп (костная часть головы у позвоночных животных). Лоб вертикальный, большенный, тонкий либо выступающий в верхней и «проваливающийся» в нижней части. Находится вогнутость надглазничного края при неизмененном подглазничном. Спинка носа расширенная, низкая. Иными вероятными признаками являются гипертелоризм, некое выпуклость в височных областях. Детали медицинской картины зависят от типа заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности).

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Апера

Включает брахицефалию, вдавление средней зоны лица, симметричную синдактилию пальцев на руках и ногах. Голова увеличена, роднички расширены, образуют значимый недостаток по средней полосы черепа. Отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, часто – асимметричный. Верхняя челюсть недоразвита, наблюдаются нарушения прикуса. Краешек носа загнут по типу клюва.

Перечисленные индивидуальности часто смешиваются с пороками развития мозга: арахноидальными кистами, стенозом яремного отверстия. Обычной индивидуальностью является непрогрессирующее повышение желудочков, которое просит дифференцировки с их расширением вследствие нарастающей гидроцефалии, изредка встречающейся при данной патологии. Понижение ума различной степени выраженности наблюдается у 60% нездоровых.

Тяжесть синдактилии варьируется – от сращения 3-х средних пальцев при отчасти вольных последних до «копытообразных» кистей с стопроцентно не разбитыми пальцами. В число остальных вероятных аномалий входят сросшиеся позвонки, пороки развития трахеи. Нарушения зрения имеют обретенный нрав, появляются вследствие деформаций области орбит, включают аметропию, анизометропию, страбизм, амблиопию. У 8% пациентов из-за неполного смыкания век развивается кератопатия. У такового же количества выявляется атрофия зрительного нерва.

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Крузона

Характеризуется появлением ряда синостозов, гипоплазией лица. В образовании краниосиностозов почаще всего участвуют венечные швы, что обуславливает доминирование брахицефалии. Выявляются гипертелоризм, экзофтальм, укорочение верхней губки. Из-за недоразвития верхней челюсти нижняя выступает вперед, формируется оборотный прикус. В момент рождения конфигурации, обычно, выражены нерезко, стают отлично видными по достижении 2 лет, опосля что продолжают прогрессировать.

В области черепа обнаруживаются ясные пальцевые вдавления. Аномалии ЦНС (центральная нервная система, головной мозг) встречаются пореже, экзофтальм выражен посильнее, чем у нездоровых синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Апера, но имеет симметричный нрав. Время от времени добивается таковой степени, что осложняется вывихом глазных яблок. Вероятна прогрессирующая гидроцефалия. Сращения шейных позвонков обнаруживаются у всякого 5-ого малыша. У половины нездоровых определяется кондуктивная тугоухость, у 13% – атрезия либо сужение внешнего слухового прохода.

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Пфайффера

Характеризуется брахицефалией, дерматологической синдактилией, расширением и наклоном огромных пальцев верхних и нижних конечностей. Вероятны пороки развития внутренних органов, брахидактилия. Содержит в себе три подтипа. 1-ый подтип различается подходящим течением. Конфигурации формы лица и черепа напоминают смягченный вариант синдрома Апера. Ум в норме либо некординально снижен. Длительность жизни сохранена.

2-ой подтип проявляется множественными синостозами с деформацией головы в виде клевера (листка трилистника). Выявляются выраженный экзофтальм, понижение ума, анкилоз локтевых суставов. 3-ий подтип по тяжести течения, наличию плечелучевого синостоза припоминает 2-ой. Форма лица и головы – как при синдроме Крузона. Оба подтипа появляются спорадически, протекают тяжелее первого, почаще смешиваются с томными аномалиями развития ЦНС (центральная нервная система, головной мозг). Длительность жизни при отсутствии исцеления снижена.

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Сетре-Чотзена

Вероятны любые синостозы, но почаще всего мучаются коронарные швы. Брахицефалия смешивается с недоразвитием нижней челюсти. Могут наблюдаться необыкновенная форма уха, асимметрия лица, частичная синдактилия, повышение 1 пальца. Фактически постоянно находится симметричный либо несимметричный птоз. Ум, обычно, сохранен. Отмечается значимая вариабельность клинических проявлений.

Отягощения

Вероятными негативными последствиями брахицефалии являются внутричерепная гипертензия, нарушения умственного развития, возникновение неврологических расстройств. Риск появления данных осложнений увеличивается по мере роста количества и площади синостозов. Определенную нехорошую роль играют венозные аномалии, также гидроцефалия, которые могут утяжелять обозначенные отягощения.

Нарушения зрения являются следствием внутричерепной гипертензии либо развиваются на фоне экзофтальма. У нездоровых выявляется неверный прикус, могут возникать нарушения дыхания. Возможность тех либо других осложнений зависит от вида брахицефалии. Так, ухудшение зрения наиболее приемлимо для синдрома Крузона, интеллектуальная отсталость – для синдрома Апера, 2 подтипа синдрома Пфайффера.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Первичная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) брахицефалии проводится врачом-педиатром. Потом пациента направляют к нейрохирургу. Нрав патологии определяют с учетом результатов физикального осмотра, данных инструментальных исследовательских работ. Опрос родителей не постоянно дозволяет получить полезную информацию, но время от времени помогает оценить развитие симптомов со временем, что может указывать на определенный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом). Самую важную роль играет осмотр пациента, в процессе которого измеряются характеристики черепа, выявляются патологии лица и конечностей.

Лабораторные анализы малоинформативны, используются для доказательства генетического нрава заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Мутации 1-го гена могут вызывать несколько типов синдромальной брахицефалии, потому результаты тестов часто не выходит применять для дифференцировки. В рамках обследования назначают последующие аппаратные методики:

• Нейросонография. Применяется для оценки состояния церебральных тканей, определения размеров желудочков, обнаружения внутричерепной гипертензии.
• Рентгенография черепа. Подтверждает окостенение венечного шва, при полисиностозе – сращение нескольких швов. На снимках могут визуализироваться расширенные роднички, участки истончения костей, ярко выраженные пальцевые вдавления, свидетельствующие о повышении внутричерепного давления.
• КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) и МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса). Производятся на заключительном шаге диагностики. Разрешают детализировать информацию, полученную при проведении остальных исследовательских работ, найти предпочтительную стратегию хирургического исцеления.
• Офтальмологическое обследование. Проводится для выявления вероятных сопутствующих нарушений зрения. Включает визометрию, офтальмоскопию, экзофтальмометрию, остальные методики.

Клиентам нередко требуются консультации дантиста, челюстно-лицевого доктора. При аномалиях конечностей и сращении позвонков показан осмотр детского ортопеда. Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) проводится меж изолированными и синдромальными формами брахицефалии. Патологию различают от остальных деформаций черепа, переломов, рахита, кист мозга.

Исцеление брахицефалии

Нужны хирургические операции, часто – многоэтапные. Целью исцеления является устранение многофункциональных заморочек и эстетических изъянов, предупреждение неблагоприятных последствий брахицефалии. Вмешательства проводят до заслуги 1 года, нормально – в 6-9 месяцев. В этот период мозг (центральный отдел нервной системы животных, обычно расположенный в головном отделе тела и представляющий собой компактное скопление нервных клеток и их отростков) стремительно вырастает, устранение механических препятствий дозволяет сделать подходящие условия для роста его размера. По статистике, уровень умственного развития у рано прооперированных нездоровых значительно превосходит подобные характеристики у остальных групп пациентов.

При дыхательных нарушениях требуется трахеостомия в 1-ые деньки жизни. Выраженная гидроцефалия является показанием к проведению ранешнего вентрикулоперитонеального шунтирования. Перечисленные мероприятия дают возможность стабилизировать состояние нездоровых, лучшим образом приготовить их к большой операции. Клиентам с томным экзофтальмом, неполным смыканием век может потребоваться временное сшивание век для предотвращения вывиха глазных яблок, развития кератопатии.

Хирургическая корректировка несиндромной брахицефалии осуществляется методом бифронтальной трепанации черепа. Форму лба изменяют, проводя ремоделирование с внедрением специальной ленты либо рассасывающейся пластинки. При легком гипертелоризме убирают центральный участок ленты шириной до 2 см. Результаты, обычно, отличные, повторные операции требуются 4,3% пациентов.

При синдромальных брахицефалиях передняя реконструкция является первым шагом исцеления. Вместе с вышеуказанным способом могут потребоваться разные варианты остеотомии, перемещение костных блоков с мобилизацией глазницы и костей лица. Металлоконструкции убирают через 1-3 месяца. Риск неудовлетворительных результатов при наличии генетических синдромов увеличивается, повторные операции для конфигурации формы черепа нужны 20% нездоровых.

В следующем делают вмешательства по устранению гипертелоризма. Опосля появления размеренной окклюзии накладывают лицевое вытяжение для корректировки прикуса и формы челюстей. Список остальных оперативных методик зависит от наличия аномалий развития мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), синдактилии, других патологий.

Прогноз

Прогноз определяется типом и тяжестью брахицефалии, наличием остальных пороков развития, качеством предоперационной подготовки, своевременностью проведения операции. Подходящий финал почаще наблюдается у нездоровых с изолированной патологией. При генетических синдромах возрастает размер и количество вмешательств, почаще выявляются неудовлетворительные результаты корректировки.

Деформации лица часто приходится устранять в несколько приемов прямо до подросткового возраста. Определенное воздействие на прогноз оказывают остальные аномалии. Тем не наименее, при рациональном выборе сроков проведения операций, использовании современных методик почти всегда удается достигнуть удовлетворительного эстетического и клинического эффекта.

Профилактика

Специфичная профилактика брахицефалии отсутствует. Список неспецифических мероприятий включает медико-генетические консультации для выявления генетических синдромов, планирование беременности, здоровый стиль жизни, исключение экзогенных негативных причин для предупреждения случаев изолированной патологии, не связанной с неблагоприятной наследственностью.

Источник