Кожные болезни

X-сцепленный ихтиоз

Х-сцепленный ихтиоз — это всераспространенный генодерматоз, который проявляется лишним ороговением дерматологического покрова, образованием чешуек. Болезнь обосновано мутацией гена стеролсульфатазы в женской половой хромосоме. Главные симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности): плотные черные чешуйки на коже, поражение шейки, тела, разгибательных поверхностей конечностей, начало заболевания в детском возрасте. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) базируется на дерматологическом осмотре и сборе домашнего анамнеза, для уточнения проводятся биохимические, молекулярно-генетические, инструментальные способы. Нездоровым назначается особый уход за дерматологическими покровами с применением кератолитиков, смягчающих компонент, AHA/BHA кислот.

Оглавление

Общие сведения

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный (ИРХС) относится к группе менделирующих (наследуемых по законам Менделя) нарушений кератинизации. Болезнь выделена в отдельную форму в 1960 году, занимает 2-ое пространство в структуре всех видов ихтиоза, уступая лишь ichthyosis vulgaris, и регится с частотой 1:2000-1:6000. Беря во внимание тип наследования, хворают в большей степени мужчины, а большая часть дам являются бессимптомными носителями пораженного гена. Патология не является небезопасной либо смертельной, но различается высочайшей распространенностью, просит правильного поддерживающего исцеления, что обуславливает ее актуальность в современной дерматологии.

X-сцепленный ихтиоз

X-сцепленный ихтиоз

Предпосылки

Болезнь вызвано точечной мутацией в гене стероидной сульфатазы (STS), который размещен на маленьком плече Х-хромосомы в локусе Xp22.3. Моногенная аномалия наследуется при помощи Х-сцепленного рецессивного механизма передачи: в браке мамы, которая является здоровым носителем мутантного гена, со здоровым мужиком в согласовании с законами Менделя 25% отпрыской имеют возможность родиться нездоровыми, 25% — бодрствующими, 25% дочерей, возможно, окажутся бодрствующими, 25% — носителями мутантного гена.

Детки от брака здоровой дамы с нездоровым мужиком будут клинически бодрствующими, но все дочери окажутся носительницами сцепленного наследного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Все сыновья дамы, нездоровой наследным гиперкератозом, и здорового мужчины родятся нездоровыми, а дочери — носительницами заболевания. И, в конце концов, в очень редчайших вариантах, когда оба родителя мучаются от ихтиоза, сцепленного с Х-хромосомой, все детки также будут нездоровыми.

Патогенез

Патологические дерматологические конфигурации вызваны нарушениями метаболизма липидов в эпидермальном слое. В норме в роговом слое находится фермент гидролаза (стеролсульфатаза), которая контролирует выработку стероидных сульфатов — холестерина (Нерастворим в воде, растворим в жирах и органических растворителях. ) сульфата CSO4, сульфатированных стероидных гормонов. Достаточный уровень этих веществ нужен для постоянного отшелушивания кератинизированных клеток, самообновления дерматологических покровов.

Для ихтиоза Х-сцепленного моногенного типа свойственна дефицитность этого фермента, в итоге чего же в эпидермисе увеличивается уровень CSO4, подавляется активность эпидермальных стериновых протеаз. Такие конфигурации провоцируют ретенционный гиперкератоз: связи меж ороговевшими клеточками укрепляются, нарушается обычный процесс десквамации кератиноцитов. Но пролиферация кератиноцитов не нарушена.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) X-сцепленного ихтиоза

Клинические проявления ихтиоза появляются в 1-ые месяцы жизни малыша. На теле малыша стают видными тонкие непигментированные чешуйки неверной формы, которые слабо прилегают к коже, достаточно просто удаляются при механическом действии. Спустя 3-4 месяца они получают серый либо карий цвет, становясь схожими на грязюка. При всем этом чешуйки крепко связываются с кожей, их не удается удалить во время гигиенических процедур.

Обычная локализация гиперкератоза: задняя поверхность шейки (симптом (один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания) «грязной шейки»), локтевые суставы, внешняя поверхность предплечий. Пореже элементы генодерматоза наблюдаются на туловище, в подколенных ямках. Ладошки, подошвы, лицо остаются неповрежденными. Кожа припоминает змеиный покров из-за трещинок, неравномерной расцветки чешуек. Активность Х-сцепленного ихтиоза зависит от сезона: болезнь обостряется в прохладное время года, при завышенной влажности воздуха.

Отягощения

Изолированные дерматологические проявления гиперкератоза дают нехорошие последствия в виде косметического недостатка. Ряд пациентов испытывают психический дискомфорт, трудности с социализацией. Наиболее суровыми являются внекожные отягощения Х-сцепленного ихтиоза: помутнение роговицы, СДВГ — синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) недостатка внимания и гиперактивности (40% нездоровых), расстройства аутистического диапазона (25%), крипторхизм (20%). Изредка патология сопровождается аносмией, однобокой аплазией почек.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Обследование пациента у врача-дерматолога начинается со обычного осмотра дерматологической поверхности для обнаружения обычных частей ретенционного гиперкератоза. Заподозрить болезнь можно по наличию «грязной кожи шейки», незапятанной поверхности кожи подошв и ладоней, выявлению схожих конфигураций у остальных членов семьи. Чтоб подтвердить диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании), употребляются лабораторно-инструментальные методики:

  • Биохимические исследования. Чтоб дифференцировать Х-сцепленный вариант от вульгарного ихтиоза, проводится электрофорез сывороточных протеинов, исследование активности STS в лейкоцитах либо клеточках кожи.
  • Генетическое тестирование. При затруднениях в диагностике рекомендовано ПЦР-исследование, флуоресцентная гибридизация, чтоб выявить мутацию гена на Х-хромосоме.
  • Визуализация структуры кожи. Гистология и электрическая микроскопия пораженных участков дерматологического покрова нужны для дифференциальной диагностики наследных дерматозов.

В семьях с отягощенной наследственностью может быть пренатальное обследование для исключения Х-сцепленного ихтиоза. Заподозрить патологию удается по понижению уровня материнского эстрадиола. Для верификации диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) назначаются инвазивные диагностические способы (амниоцентез, биопсия ворсин хориона). Приобретенный биоматериал исследуется в лаборатории для доказательства дефицитности стеролсульфатазы.

Исцеление Х-сцепленного ихтиоза

Этиотропная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) Х-сцепленного гиперкератоза отсутствует. Основная задачка — подбор правильных средств по уходу за кожей, которые уменьшают интенсивность личной симптоматики, угнетают процессы ороговения, делают лучше наружный вид дерматологического покрова. В всеохватывающей терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) ихтиоза используются средства со последующими активными компонентами:

  • Кератолитики. Часто назначаются пропиленгликоль и мочевина в различных фармацевтических формах, которые убирают излишек ороговевших чешуек, делают дерматологические покровы наиболее гладкими.
  • Кислоты AHA и BHA. Уходовая косметика с кислотами (салициловой, молочной, гликолевой) регулирует уровень кератинизации, увеличивает отшелушивание ороговевших частиц, поддерживает обычный уровень гидратации дерматологических покровов.
  • Глицерин. Компонент должен повсевременно находиться в косметике для пациентов с ихтиозом, так как он смягчает кожу опосля кератолитиков и кислотных агентов, избавляет чувства сухости и дискомфорта.
  • Ретиноиды. Препараты внешнего внедрения рекомендуются по свидетельствам взрослым нездоровым в зимние месяцы, чтоб предупредить обострение ихтиоза, восстановить процессы регенерации кожи.
  • Средства, содержащие SPF. Фильтры, блокирующие УФ (Ультрафиолетовое излучение — электромагнитное излучение, занимающее диапазон между фиолетовой границей видимого излучения и рентгеновским излучением)-лучи, являются неотклонимыми составляющими при использовании кислот, ретиноидов. Солнцезащитные средства предупреждают возникновение гиперпигментации, препятствуют фотостарению кожи.

Прогноз и профилактика

Для Х-сцепленного типа заболевания типично доброкачественное течение, хотя с годами, в отличие от обычного ихтиоза, число частей дерматоза не миниатюризируется. Прогноз подходящий при правильном подборе ухода, соблюдении нездоровым всех советов дерматолога. При наличии внекожных симптомов заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) прогноз определяется их степенью тяжести. Базу профилактики гиперкератоза, сцепленного с женской половой хромосомой, обеспечивается медико-генетическое консультирование пар, в домашней истории которых были случаи ихтиоза.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»