Детские болезни

VACTERL-ассоциация

VACTERL-ассоциация – это композиция нескольких прирожденных пороков развития, затрагивающих сердечно-сосудистую, опорно-двигательную, пищеварительную и мочевыделительную системы организма новорожденного. Болезнь провоцируется генетическими мутациями, действием тератогенных причин. Клиническая картина определяется набором пороков у определенного малыша. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) включает физикальный осмотр, инструментальные способы визуализации (УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн), рентгенография, КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта)) для обследования всех органов-мишеней. Исцеление подразумевает комплекс хирургических вмешательств, сроки проведения которых определяются тяжестью аномалий и состоянием здоровья пациента.

Оглавление

Общие сведения

Вначале болезнь описано в 1972 году южноамериканскими педиатрами Л. Кван и Д. Смитом как синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) VATER, который включал лишь 4 аномалии развития: недостатки позвоночника, атрезию ануса, трахеопищеводный свищ и патологии почек. Термин образован от первых букв британских заглавий перечисленных выше заболеваний. Позднее понятие VACTERL-ассоциации было расширено, в него вошли сосудистые аномалии, пороки сердца и патологии конечностей. Частота встречаемости ассоциации – 16 случаев на 100 тыс. новорожденных, существенных половых и расовых различий не выявлено.

VACTERL-ассоциация

VACTERL-ассоциация

Предпосылки

Этиологическая структура синдрома VACTERL просит предстоящего исследования. Считается, что 90% случаев появляются спорадически, еще 10% обоснованы наследованием генетических изъянов. Комбинированные пороки свойственны для деток, которые рождены от матерей с сладким диабетом, алкоголизмом, приобретенными болезнями печени и почек. По типу генетической мутации выделяют 3 варианта прирожденной патологии:

  • Патология гена HOXD13. Традиционный вариант заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), при котором мутация локализована на длинноватом плече 2-й хромосомы. Возникает спорадически у деток с неотягощенной наследственностью.

  • Мутация FANCB. Подвид VACTERL-H, который часто сопровождается гидроцефалией. Имеет Х-сцепленный либо аутосомно-рецессивный тип наследования.

  • Аномалия в локусе 10q23.31. Очередной вариант VACTERL-H, который имеет такие же клинические проявления, но возникает вследствие иной генетической мутации.

Патогенез

Механизм сочетанного образования пороков различных органов и систем буквально не установлен. Посреди ученых принята теория «недостатка развивающего поля», которая подразумевает множественные нарушения действий эмбриогенеза на ранешних шагах внутриутробного развития малыша. Мутация в одном локусе вызывает генно-молекулярные недостатки и патологии формирования мезодермы, в итоге чего же повреждения затрагивают различные системы органов.

VACTERL-ассоциация

VACTERL-ассоциация

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) VACTERL-ассоциации

В практической неонатологии и педиатрии длится дискуссия о списке клинических проявлений синдрома. Одни создатели дают устанавливать диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) VACTERL-ассоциации при наличии хотя бы 3 прирожденных пороков из общего перечня. Остальные ученые настаивают на всепостоянстве исследовательских критериев, потому, по их воззрению, болезнь можно найти лишь при полном наборе аномалий развития у новорожденного.

Буковка «V» в аббревиатуре обозначает патологии позвоночника, которые встречаются у 60-90% деток. Они представлены нарушениями строения отдельных позвонков: аномалиями формы и размера, недостатками на уровне межпозвонковых суставов. В редчайших вариантах диагностируют отсутствующий либо дополнительный позвонок. Также к данной нам группы относят сосудистую патологию – единственную пупочную артерию (то есть кровеносного сосуда несущего кровь от сердца к органам), которая считается основным дородовым признаком VACTERL-ассоциации.

Буковка «A» соответствует атрезии ануса, наблюдающейся у 55-90% новорожденных. У большинства пациентов отсутствует выходное отверстие прямой кишки, но время от времени встречается стеноз заднепроходного канала, который находится спустя некоторое количество дней либо даже месяцев опосля рождения. «C» в перечне признаков синдрома VACTERL обозначает пороки и малые аномалии развития сердца, встречающиеся у 75% нездоровых деток.

Сочетание «TE» показывает на атрезию пищевого тракта, которая может сопровождаться трахеопищеводным свищем. Патология определяется у 50-90% новорожденных. За буковкой «R» скрываются почечные аномалии (50-80%): агенезия либо гипоплазия почки, подковообразная почка, поликистоз. Пореже наблюдаются пороки развития мочеточников. «L» – конфигурации скелета в виде гипоплазии костей, укорочения и деформации конечностей, неверного количества пальцев на руках и ногах.

Отягощения

Тяжесть течения VACTERL-ассоциации обоснована входящими в ее состав пороками. Любой из их имеет нехорошие последствия прямо до жизнеугрожающих состояний: почечной дефицитности при двухсторонней гипоплазии почек, нарушений кровообращения (Кровообращение — важный фактор в жизнедеятельности организма человека и ряда животных) при тетраде Фалло, невозможности энтерального питания и аспирационной пневмонии при эзофагеальной атрезии. Без своевременной помощи болезнь может закончиться смертельным финалом в детском возрасте.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Некие патологии из ассоциации VACTERL имеют патогномоничные наружные проявления, потому они определяются в родильном отделении при первом осмотре малыша врачом-неонатологом. Неполные варианты синдрома могут выявлять лишь на 1-2 году жизни. Для доказательства заболевания будет нужно детализированное обследование. Опосля сбора анамнеза и кропотливого физикального исследования приступают к инструментальной диагностике, в программку которой входят последующие способы:

  • Ультразвуковое исследование. Сонографию проводят для оценки структуры сердца, почек, органов ЖКТ (желудочно-кишечный тракт — пищеварительная система органов настоящих многоклеточных животных, предназначенная для переработки и извлечения из пищи питательных веществ). Неинвазивная и неопасная методика – способ выбора в практической педиатрии для обнаружения признаков прирожденных пороков. При неврологических симптомах и гидроцефалии назначается нейросонография.

  • Рентгенография. Клиентам проводят рентгенологическое исследование позвоночника и конечностей, по результатам которого определяют скелетные аномалии. Лучевая диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) также употребляется для визуализации пищеварительного тракта, органов грудной клеточки.

  • Компьютерная томография (получение послойного изображения внутренней структуры объекта). Методика назначается для уточнения исследовательских данных, определения типа и степени тяжести структурных аномалий органов. Обычно проводят КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) позвоночника, КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) органов брюшной полости и забрюшинного места. Компьютерную томографию (получение изображения внутренней структуры объекта) могут подменять либо дополнять МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса), которая производится без лучевой перегрузки.

Опосля инструментального обследования ребенку и родителям требуется консультация генетика. Она нужна для доказательства либо исключения наследного нрава патологии. По свидетельствам проводится генетический анализ для исключения наиболее всераспространенных прирожденных болезней. Специальные способы молекулярно-генетической диагностики VACTERL-ассоциации назначаются в сложных вариантах.

Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Верификация диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) сложна, что разъясняется нечеткостью критериев VACTERL-ассоциации и различными подходами к их трактовке. В процессе обследования исключают остальные варианты прирожденных комбинированных пороков развития: окуло-аурикуло-вертебральную дисплазию, синдромы (Синдром др.-греч. — стечение, скопление; — бег, движение — совокупность симптомов с общим патогенезом) Баллера-Герольда, CHARGE, Currarino. При неполном наборе аномалий VACTERL-ассоциацию нужно дифференцировать с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса.

Выхаживание новорожденного с множественными пороками развития

Выхаживание новорожденного с множественными пороками развития

Исцеление VACTERL-ассоциации

Хирургическое исцеление

Комплекс оперативных вмешательств для устранения прирожденных аномалий – единственный конкретный метод, который обеспечивает отличные отдаленные прогнозы. Стратегия хирургического исцеления определяется персонально с учетом результатов диагностики, общего состояния пациента. VACTERL-ассоциация просит сложной и длительной программки корректировки, в какой выделяют 2 шага:

  1. На первом шаге проводится оперативное исцеление томных пороков, определяющих прогноз для жизни и здоровья новорожденного. К ним относят атрезию пищевого тракта и ануса, патологии сердца и почек. Эзофагеальный анастомоз и колостомию по способности делают уже в 1-ые день, чтоб обеспечить питание малыша.

  2. На втором шаге изменяют нарушения развития скелета и остальные патологии, не представляющие конкретной опасности здоровью. Такие операции планируют во 2-м полугодии жизни малыша или в ранешном детском возрасте. Также на этом шаге делают реконструктивные и пластические вмешательства, которые разрешают вернуть целостность пищеварительной трубки.

Реабилитация

Многоэтапные хирургические вмешательства, которые требуются при VACTERL-ассоциации, сопровождаются долгим и сложным восстановительным периодом. Клиентам нужен настоящий уход в ранешном послеоперационном шаге, оптимальный подбор питания с учетом нарушений функции пищеварительной и выделительной систем. Опосля корректировки прирожденных аномалий сердца показано постоянное наблюдение у кардиолога, дозирование физической активности.

Прогноз и профилактика

Отдаленный финал заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) зависит от своевременности диагностики и полноты хирургической корректировки всех составляющих синдрома. Благодаря улучшенным способам операций уже в детском и ранешном возрасте можно убрать последствия большинства аномалий. При наличии томных пороков, которые не подаются корректировки, прогноз неблагоприятный. Действенные меры профилактики отсутствуют ввиду неявного этиопатогенеза заболевания.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»