Болезни вен и лимфоузлов

Синдром Бина (Синдром голубого резинового невуса)

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Бина – это диффузный кожно-слизистый ангиоматоз. Болезнь возникает при мутации в гене TEK, который находится в локусе 9p21. Патология проявляется множественными мальформациями вен – голубыми «каучуковыми» образованиями, расположенными в коже, слизистых оболочках ЖКТ (желудочно-кишечный тракт — пищеварительная система органов настоящих многоклеточных животных, предназначенная для переработки и извлечения из пищи питательных веществ), неких внутренних органах. Для диагностики синдрома Бина проводят гемограмму, коагулограмму, эндоскопическое исследование ЖКТ (желудочно-кишечный тракт — пищеварительная система органов настоящих многоклеточных животных, предназначенная для переработки и извлечения из пищи питательных веществ), остальные способы визуализации с учетом клинических проявлений. Исцеление комбинированное: ограниченная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) для угнетения пролиферации клеток и корректировки признаков анемии, хирургическое либо малоинвазивное вмешательство для иссечения не нормальных венозных сосудов.

Оглавление

Общие сведения

Сосудистые мальформации встречаются у 1-1,5% людей, появляются в связи с морфогенетическими аномалиями венозной сети. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Бина представляет собой множественные венозные мальформации с низкой скоростью кровотока (тока внутренней среды организма). Болезнь названо в честь южноамериканского терапевта Уильяма Бина, который обрисовал его клинические проявления в 1958 году. Другое заглавие – «синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) голубого резинового невуса» (BRBNS). Предполагаемая частота встречаемости патологии – 1 вариант на 14 000 новорожденных, но четкая информация отсутствует ввиду редкости заболевания.

Синдром Бина

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Бина

Предпосылки

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Бина возникает вследствие соматической мутации гена TEK, который размещается на маленьком плече 9-й хромосомы в 21-м локусе. Почаще всего обнаруживают точечные мутации в экзонах 17 и 23. Большая часть случаев заболевания носит спорадический нрав – появляются de novo при отсутствии отягощенного домашнего анамнеза. Но при наблюдении за несколькими семейными вариантами можно представить возможность аутосомно-доминантного типа наследования.

Патогенез

Ген ТЕК шифрует специфичный протеин TIE2 – внутриклеточную часть сенсора тирозинкиназы. Этот белок размещается лишь в эндотелиальных структурах. Он участвует в передаче стимулирующих сигналов вовнутрь клеточки, регулирует активность клеточного деления, поддерживает стабильность сосудистой сети. При синдроме Бина сенсоры TIE2 находятся в сверхактивном состоянии, потому повсевременно передают сигналы дифференцировки к эндотелию.

При заболевании активируются не только лишь сенсоры тирозинкиназы, да и протеинкиназы PI3K/AKT. Они играют важную роль в метаболизме, росте и дифференцировке клеток. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Бина характеризуется нарушением обычной функции эндотелия во всех клеточках, содержащих мутацию, в итоге что происходит лишний рост и пролиферация сосудов. Вены получают необыкновенное извитое строение и сформировывают мальформации.

Синдром Бина

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Бина

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности)

У 39% пациентов с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Бина видимые сосудистые мальформации на коже либо под кожей наблюдаются уже в периоде новорожденности либо появляются в детском возрасте. В других 61% случаев симптоматика в первый раз проявляется в старшем детском либо во взрослом возрасте. Сроки манифестации синдрома Бина не коррелируют со степенью тяжести заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) и отдаленным прогнозом.

Более всераспространенный признак заболевания – венозные мальформации в коже, которые в большей степени размещаются на туловище и дистальных отделах конечностей, в особенности на подушках пальцев рук и ног. Они имеют голубой цвет, эластичную «резиновую» густоту, просто сжимаются при надавливании. Размеры образований варьируют от 2-3 мм до нескольких см. С течением времени имеющиеся сосудистые аномалии растут в размерах, рядом с ними появляются новейшие.

У 76% пациентов синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Бина проявляется мальформациями в слизистой и подслизистом слое узкого кишечного тракта. Новообразование имеет такие же наружные свойства, как и накожные сосудистые аномалии. В 13% случаев, кроме обычных локализаций, наблюдается поражение остальных органов: центральной нервной системы, глаз, легких, почек и мочевого пузыря. Время от времени болезнь поражает гладкие и поперечно-полосатые мускулы, кости, серозные оболочки.

Венозные мальформации в ЖКТ (желудочно-кишечный тракт — пищеварительная система органов настоящих многоклеточных животных, предназначенная для переработки и извлечения из пищи питательных веществ) стают предпосылкой острых и приобретенных кровотечений. Кровопотери маленького размера долгое время остаются незамеченными и приводят к приобретенной постгеморрагической анемии. У пациента возникает завышенная утомляемость, одышка, нехорошая переносимость физических нагрузок. Свойственна болезненная бледнота кожи, извращение вкуса, ухудшение состояния волос и ногтей как проявление сидеропенического синдрома.

Отягощения

Основная опасность синдрома Бина заключается в способности острых желудочно-кишечных кровотечений. Они появляются кровавой рвотой (Рвота в основном обуславливается сокращением мышц брюшного пресса), выделением черной крови (внутренней средой организма человека и животных) из прямой кишки, черным дегтеобразным стулом (меленой). При отсутствии критической мед помощи мощные геморрагии могут закончиться смертельным финалом. К суровым последствиям заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) относят инфаркт кишечного тракта, пищеварительную непроходимость при увеличении числа и размеров сосудистых образований.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Почаще всего пациенты обращаются к врачу-дерматологу с жалобами на косметический недостаток или попадают на прием врача-терапевта с неспецифическими признаками анемии. На первой консультации оценивают давность возникновения и нрав роста сосудистых образований, наличие личных симптомов, наличие ли отсутствие схожих проявлений у родственников по крови. Для постановки диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) синдрома Бина назначаются последующие способы исследования:

  • Эндоскопическая диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента). Для обнаружения венозных мальформаций в ЖКТ (желудочно-кишечный тракт — пищеварительная система органов настоящих многоклеточных животных, предназначенная для переработки и извлечения из пищи питательных веществ) употребляют ЭФГДС, колоноскопию. Так как большая часть образований размещается в узком кишечном тракте, труднодоступном к осмотру этими способами, добавочно проводят трансоральную либо трансректальную энтероскопию, видеокапсульную эндоскопию.

  • Ультразвуковое сканирование. УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) назначают, чтоб подтвердить либо исключить поражение мягеньких тканей и внутренних органов. Исследование в обычном режиме дополняют допплерографией, чтоб оценить характеристики кровотока (тока внутренней среды организма) и найти сосудистый нрав выявленных образований.

  • Нейровизуализация. КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) либо МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) мозга с контрастным усилением – информативный метод выявления венозных мальформаций. У малышей для исследования внутричерепных структур интенсивно используют нейросонографию как самый обычный и неопасный способ.

  • Анализы крови (внутренней средой организма человека и животных). Для диагностики анемии проводят гемограмму, в какой обнаруживают низкие уровни гемоглобина и эритроцитов, уменьшение цветового показателя и понижение размера эритроцитов. Такие данные указывают на гипохромную микроцитарную анемию, типичную для приобретенных геморрагий и железодефицита. Нарушения свертываемости крови (внутренней средой организма человека и животных) определяют по результатам коагулограммы.

  • Консультация генетика. При соответствующих патоморфологических конфигурациях постановка диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) не представляет затруднений. Генетическое консультирование будет нужно при нетипичных сосудистых мальформациях, подозрении на домашний вариант заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). По свидетельствам проводят молекулярно-генетические испытания.

Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Клинические проявления синдрома Бина нужно различать от остальных видов венозных мальформаций (ангиодисплазий): стволовых дилатационных, стволовых обструктивных, экстратрункулярных диффузных либо ограниченных. Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) также проводится с обычный, кавернозной и комбинированной гемангиомой – доброкачественной сосудистой опухолью (опухоль — патологический процесс, представленный тканью, в которой изменения генетического аппарата клеток приводят к нарушению регуляции их роста и дифференцировки), которая в отличие от мальформации, может с течением времени регрессировать и уменьшаться в размерах.

Гастроскопия при синдроме Бина

Гастроскопия при синдроме Бина

Исцеление синдрома Бина

Ограниченная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление)

Единственный специфичный продукт, который прошел исследования и интенсивно применяется в медицинской практике, – иммунодепрессант-ингибитор активации лимфоцитов. Лечущее средство перекрывает внутриклеточные передачи сигналов и взаимодействие с системой mTOR-белка, который участвует в патогенезе синдрома Бина. Фармакотерапия ориентирована на угнетение клеточной пролиферации, остановку предстоящего роста мальформаций, предупреждение новейших сосудистых аномалий.

Так как большая часть случаев синдрома Бина сопровождаются постгеморрагическим железодефицитом, нужна корректировка анемии. Клиентам назначают препараты железа в пероральной либо парентеральной форме с учетом уровня гемоглобина и общего состояния. При томном анемичном синдроме употребляют гемотрансфузии, которые могут дополнять переливанием тромбоцитарной массы для корректировки признаков гипокоагуляции.

Хирургическое исцеление

При синдроме Бина назначают оперативные вмешательства и новейшие малоинвазивные методики для удаления сосудов: склеротерапию, лигирование, лазерную либо аргоно-плазменную коагуляцию. Эндоскопические манипуляции имеют минимальную травматичность и маленький период реабилитации, но их проведение представляет технические трудности, в особенности при глубочайшем залегании мальформаций. Потому при множественном поражении требуется резекция участка узкой кишки.

Прогноз и профилактика

Новейшие способы исцеления демонстрируют высшую эффективность, потому отдаленный финал заболевания подходящий. Прогноз зависит от своевременности диагностики – выявление и удаление мальформаций на ранешном шаге устраняет человека от угрожающих геморрагий, тяжеленной степени анемии. Первичная профилактика синдрома Бина отсутствует. Опосля исцеления пациенты находятся под наблюдением доктора, чтоб исключить рецидивирование, кровотечение из укрытых очагов.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»