новости

Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных

С начала прошедшего года неонатальный скрининг на генетические заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) у малышей был расширен с 5 сходу до 36 нозологий. В итоге за год удалось диагностировать наиболее 650 редчайших болезней на ранешних стадиях — когда симптомов еще нет, но уже можно начинать исцеление.

Но докторы столкнулись с нежданной неувязкой: некие мамы в роддомах отрешаются от бесплатного тестирования малышей. Эти случаи не массовые, но очень настораживают. О этом поведали специалисты ведущего русского учреждения по работе с орфанными болезнями — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова».

Программка расширенного неонатального скрининга на 36 наследных болезней и групп наследных болезней стартовала в Рф с января 2023 года. С того времени было обследовано наиболее 1 млн 230 тыс. новорожденных, из которых в группу риска по развитию наследных заболеваний попало наиболее 22 тыщ малышей. Сейчас у 656 малышей подтвердили редчайшие генетические заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Самую огромную группу (363 варианта) составили наследные заболевания обмена веществ (частота по РФ (Российская Федерация — государство в Восточной Европе и Северной Азии, наша Родина) — 1 вариант на 3388 новорожденных). Не считая того, диагностировано 179 первичных иммунодефицитов (1:6872) и 114 случаев спинальной мышечной атрофии (1:10 789). В среднем наследные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) при помощи скрининга выявляют у 1-го из 1875 показавшихся на свет малышей. Специалисты молвят, что диагнозов будет больше — завершены еще не все крайние этапы сложных молекулярно-генетических исследовательских работ.

Почаще всего орфанные заболевания в 2023 году выявляли в Республике Северная Осетия — Алания, Вологодской области и Республике Бурятия. Пореже всего — в Приморском крае, Столичной и Владимирской областях.

— На сей день есть 8 регионов, где в процессе скрининга не найдено ни 1-го пациента с наследными заболеваниями. В 6 регионах это можно частично разъяснить низким уровнем рождаемости. Но в 2 регионах (Ульяновская область и Республика Ингушетия) ситуация просит отдельного исследования, — сказал главврач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова Сергей Воронин. — Не считая того, в ряде территорий частота выявления наследных заболеваний оказалась намного ниже расчетной. На данный момент наши спецы вместе со спецами НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова проводят там выездной аудит.

Удивление профессионалов вызывает тот факт, что некие предки отказались от проведения скрининга в роддоме. «Отказы единичные, но они нас весьма очень впечатляют, — ведает основной внештатный спец Минздрава Рф по мед генетике Сергей Куцев. — Как так? Недопонимание значимости скрининга в обществе есть. Время от времени приходится ожидать малыша, у которого уже есть подозрение на наследное генетическое болезнь, несколько месяцев».

К примеру, есть вариант, когда из-за отказа мамы от скрининга у малыша не смогли выявить спинальную мышечную атрофию на доклинической стадии: диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) малышу поставили только опосля того, как начались симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности), через несколько месяцев опосля рождения. Драгоценное время на терапию (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), которая дозволила бы избежать возникновения симптомов, было упущено. «Потому докторам необходимо сохранять настороженность и смотреть за симптомами (симптом — одна отдельная конкретная жалоба больного) у малышей», — гласит заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ Ольга Щагина.

Интересно, что частота встречаемости СМА, которую специалисты выявили в процессе скрининга, оказалась совершенно не той, которая предполагалась. «Пилотные проекты дозволили нам высчитать среднюю по Рф частоту встречаемости спинальной мышечной атрофии 1 на 7700–7900 новорожденных. Но по итогам первого года работы частота встречаемости оказалась статистически достоверно ниже предполагаемой. Также мы смотрим разброс частоты встречаемости по регионам в 10-ки раз. Например, более нередко СМА выявлялась в 2023 году в Республике Удмуртия и Рязанской области. Более изредка — в Москве, Республике Татарстан и Ставропольском крае.

Кому нужна консультация врача-генетика? «К генетику направляют пациентов для уточнения диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) наследного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), — ведает заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова», д.м.н. Татьяна Маркова. — Обратиться к генетику следует, если ребенок родился с прирожденными аномалиями органов, глаз, нервной системы, кожи, скелета… Отставание в росте, психо-речевом, половом, двигательном развитии, если диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) не уточнен, а обычные способы исцеления неэффективны, в особенности если в семье есть схожие симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности), — тоже повод для визита к генетику. Проявления наследных заболеваний очень многообразны, нередко они маскируются под остальные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), что затрудняет их диагностику. И часто пациенты наблюдаются у различных докторов годами, но так и не знают, что с ними, пока не обратятся к генетику, который сумеет сложить из симптомов единую картину наследного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)».

В руках профессионалов сейчас — широкий диапазон молекулярно-генетических исследовательских работ, включая анализы генов, секвенирование участков ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) и полного генома, но результаты должны интерпретироваться лишь врачом-генетиком. Ранешняя диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) наследных болезней принципиальна не только лишь для предотвращения суровых усложнений, да и для уточнения предпосылки, также для предотвращения повторных случаев рождения хворого малыша в семье.

Специалисты подчеркивают, что неонатальный скрининг проводится только на те заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), при которых преждевременное выявление дозволяет начать раннюю терапию (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания). Но есть много орфанных диагнозов, при которых ранешняя терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) не имеет значения: вылечивать их начинают только при возникновении симптомов. В этом случае наиболее отлично проведение селективного скрининга — это обследование не всех, а только тех, кто попал в группу риска и у кого есть подозрение на тот либо другой редчайший диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании).

3-ий подход — когда ни массовый, ни селективный скрининг неэффективны. Пациент приходит к доктору с симптомами (симптом — одна отдельная конкретная жалоба больного), и проводится глубочайшее фенотипирование с целью постановки диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти), в том числе ультраредкого. Даже если от данной заболевания нет исцеления, у родителей будет возможность профилактики рождения еще 1-го малыша с таковым диагнозом (к примеру, при помощи проведения предымплантационной диагностики перед ЭКО, которая дозволяет провести отбор здорового зародыша).

Что касается т. н. преконцепционного скрининга (тестирования на носительство рецессивных мутаций у здоровых супругов до зачатия малыша), то пока генетики не лицезреют критерий для его внедрения в Рф. «Неясно, какие группы изучить; неясно, как это этично. Хотя в неких странах таковой скрининг показал эффективность. Но он вероятен только там, где есть возможность оборвать беременность на любом сроке и есть способности предымплантационной диагностики. Но в Рф много вопросцев не принято решение, в особенности в плане этического и организационного плана», — гласит Ольга Щагина.

Что касается исцеления орфанных заболеваний, то генетики молвят, что заморочек с обеспечением пациентов теми продуктами, которые есть в стране, сделалось существенно меньше. Вообщем, неувязка фармацевтического обеспечения пациентов старше 18 лет до сего времени не решена: по достижении совершеннолетия фонды прекращают финансирование исцеления, и его должны обеспечивать регионы, которым нередко не до того. И часто достигнутые в лечении (процесс для облегчение, снятие или устранение симптомов и заболевания) успехи просто идут насмарку. Докторы призывают ввести федерализацию фармацевтического обеспечения таковых пациентов, чтоб уравнять права людей по всей стране.

А еще специалисты считают, что необходимо проводить популяризацию скрининга — и посреди населения, и посреди докторов первичного звена, которые тоже нередко просто не в курсе, что такие заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) есть. «Наследные заболевания — не таковая уж и уникальность, большущее количество населения может столкнуться с данной неувязкой. И почти всех малышей сейчас можно вылечивать, если выявлять заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) очень рано», — гласит Ольга Щагина.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»