Детские болезни

ROHHAD-синдром (РОХХАД-синдром)

ROHHAD-синдром – это очень редчайшее болезнь, которое проявляется ожирением, гипоталамической нефункциональностью, гиповентиляцией по центральному типу. Болезнь возникает вследствие различных генетических мутаций, иммунологических нарушений. Патология манифестирует в дошкольном возрасте неожиданным увеличением аппетита и набором веса, позднее присоединяются дыхательные и эндокринные расстройства. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) ROHHAD-синдрома просит проведения полисомнографии, исследования уровня газов и гормонов крови (внутренней средой организма человека и животных), визуализации мозга при помощи КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта), МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса). Клиентам назначается всеохватывающая симптоматическая терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление), в томных вариантах требуется проведение ИВЛ.

Оглавление

Общие сведения

РОХХАД-синдром был в первый раз описан в медицинской эндокринологии в 1965 г. Современное заглавие он получил благодаря южноамериканскому детскому эндокринологу, который в 2007 г. опубликовал работу с описанием 15 клинических случаев заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Аббревиатура ROHHAD образована от британской фразы, которая в переводе на российский значит «стремительно прогрессирующее ожирение с гипоталамической дисрегуляцией, гиповентиляцией и вегетативной нефункциональностью». По данным на 2021 г., в мире понятно около 100 пациентов с подтвержденным ROHHAD-синдромом.

ROHHAD-синдром

ROHHAD-синдром

Предпосылки

Этиологическая структура буквально не установлена, что соединено с редкостью встречаемости синдрома и малым сроком клинических наблюдений. Почти все ученые подчеркивают роль нейроэндокринных опухолей в этиологии заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), вследствие что аббревиатуру время от времени дополняют термином NET (Neural Endocrinological Tumor). Наследный нрав патологии пока не исследован. Существует 3 главных теории развития РОХХАД-синдрома:

  • Генетическая. Нарушения связывают с мутациями гена PHOX2B в локусе 4p12 – принципиального регулятора транскрипции. Дискуссируется роль еще 11 генов, которые контролируют формирование нервной системы и нейроэндокринные процессы, но четкие данные по их значению в этиопатогенезе отсутствуют.
  • Эпигенетическая. Наблюдения за монозиготными близнецами демонстрируют, что РОХХАД-синдром может возникать лишь у 1-го малыша. Исследователи связывают это с воздействием эпигенетики – конфигурации активности определенных генов без нарушений их последовательности, происходящие под воздействием критерий жизни.
  • Иммунологическая. У части пациентов в спинномозговой воды находятся антигипофизарные и антигипоталамические антитела, которые потенциально могут повреждать структуры мозга, быть пусковым фактором нарушений. Дискуссируется связь заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) с целиакией и иными аутоиммунными патологиями.

Патогенез

Структурные аномалии гена PHOX2B нарушают миграцию нервного гребня и развитие вегетативной нервной системы. Расстройства автономного контроля витальных функций появляются неадекватной вентиляцией в ответ на гиперкапнию и гипоксемию. Ситуация утежеляется нарушением дыхательной функций: замедленная передача нервных (орган животного, служащий для передачи в мозг важной для организма информаци) импульсов мешает двигательной активности диафрагмы и остальных составляющих дыхательной мускулатуры.

Большая часть клинических проявлений РОХХАД-синдрома связывают с поражением гипоталамуса (отдел промежуточного мозга, которому принадлежит ведущая роль в регуляции многих функций организма, и прежде всего постоянства внутренней среды). Он играет главную роль в поддержании гомеостаза: регулирует процессы голода и насыщения, теплопродукции и теплоотдачи, жажды и диуреза. При гипоталамической нефункциональности развиваются суровые метаболические нарушения, которые приводят к ожирению, расстройствам водно-электролитного баланса, эндокринной дисрегуляции.

ROHHAD-синдром

ROHHAD-синдром

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности)

Клинические проявления ROHHAD-синдрома появляются в возрасте от 0 до 9 лет, обычное время манифестации – 2-4 года. Ранее периода физическое и психическое развитие малышей происходит согласно возрасту, признаки прирожденной патологии отсутствуют. РОХХАД-синдром манифестирует возрастанием аппетита прямо до булимии, резвым набором массы тела. Малыши мучаются ожирением, имеют соответствующую наружность: лунообразное лицо с большенными щеками, гипертелоризм, маленькая толстая шейка.

Вегетативная (комплекс центральных и периферических клеточных структур, регулирующих функциональный уровень внутренней жизни организма) дисрегуляция при РОХХАД-синдроме проявляется расстройствами ЖКТ (желудочно-кишечный тракт — пищеварительная система органов настоящих многоклеточных животных, предназначенная для переработки и извлечения из пищи питательных веществ) с приобретенными запорами либо диареей, косоглазием, модифицированным восприятием боли (переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани). Спустя несколько месяцев присоединяются водно-электролитные нарушения, миниатюризируется размер дневной мочи, вероятен энурез. Малыши с ROHHAD-синдромом наиболее подвержены заразным болезням органов дыхания.

Главный индивидуальностью заболевания являются дыхательные нарушения. Они манифестируют в среднем на шестом году жизни малыша в виде синдрома обструктивного апноэ во сне, неизменного храпа, альвеолярной гиповентиляции. В обычных вариантах симптоматика развивается лишь ночкой, томные варианты заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) появляются неизменными респираторными нарушениями. Предки замечают цианотичный колер кожи малыша, приступы беспомощности и апатичности в течения денька.

Отягощения

Жизнеугрожающим последствием ROHHAD-синдрома являются кардиореспираторные кризы, которые без критической мед помощи заканчиваются гибелью пациента от остановки сердца. Свойственны психологические расстройства в виде аутизма, интеллектуальной отсталости, поведенческих нарушений. Неврологическая патология представлена конвульсивными приступами. У 40-56% малышей диагностируется ганглионеврома.

Ожирение часто сопровождается иными эндокринными болезнями. Описана связь РОХХАД-синдрома с нарушениями толерантности к глюкозе, ранешным началом сладкого диабета, гипертриглицеридемией. На фоне этих конфигураций в детском возрасте формируется жировая болезнь печени. У большинства нездоровых развивается вторичный гипотиреоз, карликовость, гипогонадотропный гипогонадизм.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Вследствие редкости и многогранности клинических проявлений ROHHAD-синдрома своевременная постановка диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) затруднена. Пациенты проходят обследование у педиатра, детского эндокринолога, невролога и остальных профессионалов. Значимую роль имеет определение патогномоничных признаков заболевания, таковых как неожиданное ожирение и гиповентиляция. Диагностический поиск включает последующие способы исследования:

  • Полисомнография. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) проводится, чтоб найти наличие, продолжительность и количество приступов апноэ во время сна. Методика также регистрирует ЭКГ (Электрокардиография — методика регистрации и исследования электрических полей, образующихся при работе сердца), ЭЭГ, электроокулограмму и остальные характеристики, которые необходимы доктору для определения тяжести состояния малыша.
  • Нейровизуализация. Для исключения больших новообразований и прирожденных пороков ЦНС (центральная нервная система, головной мозг), которые имеют схожие проявления с РОХХАД-синдромом, производится КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) либо МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) мозга. При конвульсивных пароксизмах назначается электроэнцефалография.
  • Анализ газов крови (внутренней средой организма человека и животных). Признаком дневной гиповентиляции считается понижение SpO2 наименее 95% при одновременном повышении содержания углекислого газа наиболее 50 мм рт. ст. в состоянии бодрствования. Для резвой оценки дыхательной функции употребляется пульсоксиметрия.
  • Гормональный профиль. Клиентам с ROHHAD-синдромом назначается расширенное исследование, которое включает анализы на гормоны гипофиза (гипофиз — мозговой придаток в форме округлого образования, расположенного на нижней поверхности головного мозга в костном кармане) и гипоталамуса (отдел промежуточного мозга, которому принадлежит ведущая роль в регуляции многих функций организма, и прежде всего постоянства внутренней среды), щитовидной железы, надпочечников. По свидетельствам проводится оценка уровня инсулина и гликемического профиля.

Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

При постановке диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) следует исключить:

При наличии неврологической симптоматики проводится дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) с ожирением, спровоцированным опухолями мозга. РОХХАД-синдром дифференцируют с иными вариациями центральной гиповентиляции.

Лечение ROHHAD-синдрома

Исцеление ROHHAD-синдрома

Исцеление ROHHAD-синдрома

Клиентам с РОХХАД-синдромом требуется помощь мультидисциплинарной команды докторов при участии детских психологов, коррекционных преподавателей и членов семьи. Для корректировки нутритивного статуса назначается диета (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком или другим живым организмом) с ограничением по калорийности, завышенным содержанием легкоусвояемых и витаминизированных товаров. Также рекомендована целебная гимнастика для предупреждения набора веса. Главные направления симптоматического исцеления:

  • Респираторная поддержка. С учетом тяжести состояния и возраста пациента может употребляться лицевая маска, назальные канюли, неинвазивная вентиляция с положительным давлением. При кардиореспираторных кризах хворого переводят на традиционную ИВЛ.
  • Гормонотерапия. Заместительное исцеление тиреоидными и стероидными гормонами применяется при сопутствующих эндокринных заболеваниях. Для контроля водно-солевого обмена может быть ограничение приема воды, добавление мочегонных препаратов.
  • Доборная фармакотерапия. Для корректировки нарушений ЖКТ (желудочно-кишечный тракт — пищеварительная система органов настоящих многоклеточных животных, предназначенная для переработки и извлечения из пищи питательных веществ) показаны ферменты, слабительные средства, противодиарейные препараты. Контроль нервно-психической симптоматики достигается благодаря антиконвульсантам, антипсихотикам, нейрометаболическим средствам.

Прогноз и профилактика

Летальность добивается 50-60%, главный предпосылкой погибели является сердечно-легочная дефицитность. Но прогноз улучшается при ранешном воззвании к доктору, подборе всеохватывающей терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) и неплохом уровне комплаенса. Предстоящее исследование этиопатогенеза РОХХАД-синдрома дает надежду на возникновение наиболее действенных способов терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания). Семьям, в каких есть нездоровой ребенок, при планировании последующей беременности непременно генетическое консультирование.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»