Иммунные болезни

Первичные иммунодефициты

Первичные иммунодефициты – группа патологических состояний в большей степени прирожденного нрава, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) варьируются, зависят от типа заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), в главном наблюдается завышенная восприимчивость к бактериальным и вирусным агентам. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) патологии делается средством лабораторных способов исследования, молекулярно-генетического анализа (при наследных формах), исследования анамнеза хворого. Исцеление содержит в себе заместительную терапию (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), трансплантацию костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), мероприятия по борьбе с инфекциями. Некие формы иммунодефицитов являются неизлечимыми.

Оглавление

Общие сведения

Первичные иммунодефициты стали интенсивно изучаться с 50-х годов XX века – опосля того, как в 1952 году южноамериканским педиатром Огденом Брутоном было описано 1-ое состояние такового типа, получившее его имя. На реальный момент понятно выше 25 разновидностей патологии, большая часть из их – на генном уровне детерминированные заболевания. Встречаемость различных типов иммунодефицита колеблется от 1:1 000 до 1:5 000 000. Подавляющее большая часть нездоровых – малыши в возрасте младше 5 лет, слабовыраженные формы могут в первый раз обнаруживаться у взрослых. В отдельных вариантах иммунодефицитное состояние выявляется лишь по результатам лабораторных анализов. Некие виды заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) смешиваются с бессчетными пороками развития, владеют высочайшей летальностью.

Первичные иммунодефициты

Первичные иммунодефициты

Предпосылки первичных иммунодефицитов

Иммунодефицитные состояния первичного нрава начинают формироваться на шаге внутриутробного развития под действием разных причин. Часто они смешиваются с другими пороками (дистрофиями, аномалиями тканей и органов, ферментопатиями). По этиологическому признаку выделяют три главные группы прирожденных патологий иммунной системы:

  • Вследствие генетических мутаций. Подавляющее большая часть болезней возникает из-за изъянов в генах, ответственных за развитие и дифференцировку иммунокомпетентных клеток. Обычно отмечается аутосомно-рецессивное либо сцепленное с полом наследование. Имеется маленькая толика спонтанных и герминативных мутаций.
  • В итоге тератогенного действия. К прирожденным дилеммам с иммунитетом может приводить воздействие на плод токсинов различной природы. Иммунодефицит нередко аккомпанирует пороки развития, обусловленные TORCH-инфекциями.
  • Неясной этиологии. К данной группе относят случаи, когда выявить причину беспомощности иммунной системы не удается. Это могут быть еще неизученные генетические аномалии, слабенькое либо неустановленное тератогенное действие.

Исследование обстоятельств, патогенеза и поиск методик исцеления первичных иммунодефицитов длится. Уже имеются указания на целую группу схожих состояний, которые не проявляют себя выраженными симптомами (симптом — одна отдельная конкретная жалоба больного), но при определенных критериях могут стимулировать заразные отягощения.

Патогенез

Механизм развития дефицитности иммунитета зависит от этиологического фактора. При более всераспространенном генетическом варианте патологии из-за мутации неких генов кодируемые ими белки или не синтезируются, или имеют недостаток. Зависимо от функций протеина нарушаются процессы формирования лимфоцитов, их трансформации (в Т- либо В-клетки, плазмоциты, натуральные киллеры) либо выделения антител и цитокинов. Некие формы заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) характеризуются понижением активности макрофагов либо всеохватывающей дефицитностью огромного количества звеньев иммунитета. Разновидности иммунодефицита, обусловленные воздействием тератогенных причин, почаще всего появляются из-за поражения зачатков иммунных органов – тимуса, костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), лимфоидной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология). Недоразвитие отдельных частей иммунной системы приводит к ее дисбалансу, что проявляется ослаблением защитных сил организма. Первичный иммунодефицит хоть какого генеза становится предпосылкой развития нередких грибковых, бактериальных либо вирусных зараз.

Систематизация

Количество видов первичных иммунодефицитов довольно велико. Это разъясняется сложностью иммунной системы и тесноватой интеграцией ее отдельных звеньев, в итоге что нарушение работы либо «выключение» одной части содействует ослаблению всей защиты организма в целом. На нынешний денек разработана непростая разветвленная систематизация схожих состояний. Она состоит из 5 основных групп иммунодефицитов, любая из которых включает несколько более всераспространенных типов патологии. В облегченном варианте данную систематизацию можно представить последующим образом:

  1. Первичные недостатки клеточного иммунитета. Группа соединяет воединыжды состояния, обусловленные недостаточной активностью либо низким уровнем Т-лимфоцитов. Предпосылкой может выступать дефицитность тимуса, ферментопатии и другие (в большей степени генетические) нарушения. Более всераспространенными формами иммунодефицитов такового типа являются синдромы (Синдром др.-греч. — стечение, скопление; — бег, движение — совокупность симптомов с общим патогенезом) Ди Джорджи и Дункана, оротацидурия, дефицитность ферментов лимфоцитов.
  2. Первичные недостатки гуморального иммунитета. Группа состояний, при которых понижена функция в большей степени В-лимфоцитов, нарушен синтез иммуноглобулинов. Большая часть форм относится к группы дисгаммаглобулинемий. Более известны синдромы (Синдром др.-греч. — стечение, скопление; — бег, движение — совокупность симптомов с общим патогенезом) Брутона, Веста, недостатки IgM либо транскобаламина II.
  3. Комбинированные первичные иммунодефициты. Широкая группа болезней с пониженной активностью как клеточных, так и гуморальных звеньев иммунитета. По неким данным, этот тип включает наиболее половины всех разновидностей иммунной дефицитности. Посреди их выделяют томные (синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Гланцманна-Риникера), умеренные (болезнь Луи-Бар, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом)) и минорные иммунодефициты.
  4. Первичная дефицитность фагоцитов. Генетические патологии, вызывающие пониженную активность макро- и микрофагов – моноцитов и гранулоцитов. Все заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) этого типа делятся на две огромные группы – нейтропении и недостатки активности и хемотаксиса лейкоцитов. Примерами являются нейтропения Костмана, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) «ленивых лейкоцитов».
  5. Недостатки белков комплемента. Группа иммунодефицитных состояний, развитие которых обосновано мутациями генов, кодирующих составляющие комплемента. В итоге нарушается образование мембраноатакующего комплекса, мучаются остальные функции, в каких участвуют данные белки. Это вызывает комплемент-зависимые первичные иммунодефициты, аутоиммунные состояния либо наследный ангионевротический отек (избыточное накопление жидкости в органах).

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) первичных иммунодефицитов

Клиническая картина разных форм недостатка иммунитета весьма многообразна, может включать не только лишь иммунологические нарушения, да и пороки развития, опухолевые процессы, дерматологические задачи. Это дозволяет врачам-педиатрам либо иммунологам дифференцировать различные типы патологии еще на шаге физикального осмотра и базисных лабораторных исследовательских работ. Тем не наименее, есть определенные общие симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности), идентичные у болезней каждой группы. Их наличие показывает, какое звено либо часть иммунной системы были поражены в основном.

При первичных недостатках клеточного иммунитета превалируют вирусные и грибковые заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Такими выступают нередкие простуды, наиболее тяжелое, нежели в норме, протекание детских вирусных зараз (ветряной оспы, паротита), выраженные герпетические поражения. Часто возникает кандидоз полости рта, половых органов, велика возможность грибковых поражений легких, ЖКТ (желудочно-кишечный тракт — пищеварительная система органов настоящих многоклеточных животных, предназначенная для переработки и извлечения из пищи питательных веществ). У лиц с недочетами клеточного звена иммунной системы повышен риск развития злокачественных новообразований – лимфом, рака различной локализации.

Ослабление гуморальной защиты организма обычно проявляется завышенной чувствительностью к бактериальным агентам. У нездоровых развиваются пневмонии, гнойничковые поражения кожи (пиодермия), нередко принимающие тяжкий нрав (стафило- либо стрептодермия, рожистое воспаление (Воспаление — сложная местная реакция организма на повреждение)). При уменьшении уровня секреторного IgA поражаются в большей степени слизистые оболочки (конъюнктива глаз, поверхности ротовой и носовой полостей), также бронхи и кишечный тракт. Комбинированные иммунодефициты сопровождаются как вирусными, так и бактериальными отягощениями. Часто на 1-ый план выступают не проявления недочета иммунитета, а другие, наиболее специальные симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) – мегалобластная анемия, пороки развития, опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью) тимуса и лимфоидной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология).

Для прирожденных нейтропений и ослабления фагоцитоза гранулоцитов также типично нередкое появление бактериальных зараз. Нередки гнойно-воспалительные процессы с образованием абсцессов в разных органах, при отсутствии исцеления может быть формирование флегмон, сепсис. Клиническая картина комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов представлена или как понижение стойкости организма к микробам, или в форме аутоиммунных поражений. Отдельный вариант комплемент-зависимого нарушения иммунитета – наследный АНО – проявляется рецидивирующими отеками разных участков тела.

Отягощения

Все виды первичного иммунодефицита соединяет воединыжды завышенный риск томных заразных осложнений. Из-за ослабления защиты организма болезнетворные бактерии вызывают томные поражения разных органов. Почаще всего мучаются легкие (пневмонии, бронхиты, бронхоэктатическая болезнь), слизистые оболочки, кожа, органы желудочно-кишечного тракта. При томных вариантах заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) конкретно зараза становится предпосылкой погибели в детском возрасте. К усугублению патологии могут приводить сопутствующие нарушения – мегалобластная анемия, аномалии развития сердца и сосудов, поражение селезенки и печени. Некие формы иммунодефицитных состояний в отдаленной перспективе могут стать предпосылкой образования злокачественных опухолей.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

В иммунологии употребляется большущее количество методик для определения наличия и идентификации типа первичного иммунодефицита. Почаще иммунодефицитные состояния являются прирожденными, потому могут быть выявлены уже в 1-ые недельки и месяцы жизни малыша. Поводом для воззвания к спецу стают нередкие бактериальные либо вирусные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), отягощенный наследный анамнез, наличие других пороков развития. Разновидности слабо проявляющихся иммунодефицитов могут определяться позднее, часто обнаруживаются случаем при проведении лабораторных исследовательских работ. Главными способами диагностики наследных и прирожденных нарушений иммунитета числятся:

  • Общий осмотр. Заподозрить наличие выраженного иммунодефицита можно еще при осмотре дерматологических покровов. У нездоровых деток нередко выявляют выраженные дерматомикозы, гнойничковые поражения, атрофии и эрозии слизистых оболочек. Некие формы также появляются отеком (Отёк лат. oedema — избыточное накопление жидкости в органах) подкожной жировой клетчатки.
  • Лабораторные анализы. Лейкоцитарная формула в общем анализе крови (внутренней средой организма человека и животных) нарушается – отмечаются лейкопении, нейтропении, агранулоцитоз и остальные аномалии. При неких разновидностях может быть повышение уровня отдельных классов лейкоцитов. Биохимический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) при первичном иммунодефиците гуморального типа подтверждает дисгаммаглобулинемию, наличие необыкновенных метаболитов (при ферментопатиях).
  • Специальные иммунологические исследования. Для уточнения диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) используют ряд методик, направленных на определение активности иммунной системы. К таким относят анализ на активированные лейкоциты, фагоцитарную активность гранулоцитов, уровень иммуноглобулинов (в целом и отдельных фракций – IgA, E, G, M). Также создают исследование уровня фракций комплемента, интерлейкинового и интерферонового статусов хворого.
  • Молекулярно-генетический анализ. Наследные разновидности первичных иммунодефицитов можно диагностировать методом секвенирования генов, мутации которых приводят к той либо другой форме заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Так подтверждают диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) при синдромах Ди Джорджи, Брутона, Дункана, Вискотта-Олдрича и ряде остальных иммунодефицитных состояний.

Дифференциальную диагностику сначала создают с обретенными вторичными иммунодефицитами, которые могут быть вызваны радиоактивным инфецированием, отравлением цитотоксическими субстанциями, аутоиммунными и онкологическими патологиями. В особенности тяжело бывает различить причину недостатка при сглаженных формах, определяемых в большей степени у взрослых людей.

Исцеление первичных иммунодефицитов

Единых для всех форм патологии принципов исцеления не существует из-за различий в этиологии и патогенезе. В более томных вариантах (синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Гланцманна-Риникера, агранулоцитоз Костмана) любые терапевтические мероприятия носят временный нрав, нездоровые погибают из-за заразных осложнений. Некие виды первичных иммунодефицитов вылечивают методом трансплантации костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) либо эмбриональной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) тимуса. Дефицитность клеточного иммунитета можно ослабить внедрением особых колоний-стимулирующих причин. При ферментопатиях терапию (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) создают применением недостающих энзимов либо метаболитов – к примеру, препаратов биотина.

При дисглобулинемиях (первичном гуморального иммунодефиците) употребляют заместительную терапию (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) – введение иммуноглобулинов недостающих классов. В лечении (процесс для облегчение, снятие или устранение симптомов и заболевания) всех форм очень принципиально уделять внимание устранению и профилактике зараз. При первых признаках бактериального, вирусного либо грибкового инфецирования нездоровым назначают курс соответственных препаратов. Часто для полного исцеления заразных патологий требуются завышенные дозы фармацевтических средств. У деток отменяют все вакцинации – они почти всегда неэффективны, а некие даже небезопасны.

Прогноз и профилактика

Прогноз первичного иммунодефицита очень варьируется при различных типах патологии. Томные формы могут быть неизлечимыми, приводить к смерти в 1-ые месяцы либо годы жизни малыша. Остальные разновидности могут удачно контролироваться средством заместительной терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) либо другими методиками исцеления, только некординально ухудшая состояние жизни пациента. Легкие формы не требуют постоянного докторского вмешательства, но нездоровым следует избегать переохлаждения и контактов с источниками инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека), при признаках вирусного либо бактериального инфецирования обращаться к спецу. Меры профилактики, беря во внимание наследный и нередко прирожденный нрав первичных иммунодефицитов, ограничены. К ним относят медико-генетическое консультирование родителей перед зачатием малыша (при отягощенной наследственности) и пренатальную генетическую диагностику. В период беременности дамам нужно избегать контакта с ядовитыми субстанциями либо источниками вирусных зараз.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»