Болезни вен и лимфоузлов

Наследственная лимфедема (Первичная лимфедема)

Наследная лимфедема – это группа генетических патологий, которые появляются нарушением лимфооттока от разных участков тела (почаще всего – нижних конечностей) с развитием выраженного отека. Симптомами (симптом — одна отдельная конкретная жалоба больного) этого состояния является отечность пораженных конечностей, развивающаяся в различном возрасте (зависимо от формы заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)), усугубляющаяся при физической перегрузке и под действием других причин. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) наследной лимфедемы делается на основании данных наследного анамнеза пациента и физикального осмотра. В отношении неких типов патологии разработаны молекулярно-генетические способы определения. Специфичного исцеления не существует, для ослабления выраженности симптомов употребляют разные техники лимфодренажного массажа и особые диеты (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком). В неких вариантах проводят хирургическую корректировку.

Оглавление

Общие сведения

Наследная лимфедема (первичная лимфедема, слоновость) – группа прирожденных нарушений лимфообращения, которые могут быть обоснованы дисплазией лимфатических сосудов, аномалиями процесса резорбции тканевой воды либо разрушением клапанов. Это болезнь понятно с глубочайшей древности, но его подробное исследование началось лишь в XIX веке – к примеру, в 1891 году У. Милрой обрисовал семейную форму наследной лимфедемы, (год назад схожую патологию обрисовал Нонне, но не сумел обосновать ее прирожденную природу). В следующие годы было открыто огромное количество форм этого состояния с различной степенью выраженности симптомов. Были описаны как изолированные типы, проявляющиеся лишь отеком (Отёк лат. oedema — избыточное накопление жидкости в органах), так и варианты патологии, сочетающиеся с иными нарушениями.

Наследная лимфедема встречается довольно нередко относительно остальных наследных патологий, но ее четкая распространенность не определена, установлено только, что для неких форм эти числа составляют порядка 1:10000. Посреди нездоровых преобладают дамы, по данным профессионалов их толика в полном количестве пациентов с отеками генетической природы составляет около 80%. Почаще всего наследная лимфедема проявляется в детском и подростковом возрасте, потому большая часть нездоровых – юные люди младше 18-ти лет, но некие формы патологии характеризуются наиболее поздним развитием.

Наследственная лимфедема

Наследная лимфедема

Предпосылки

Наследная лимфедема хоть какого типа возникает из-за нарушения функционирования лимфатической системы – это быть может дисплазия лимфатических сосудов, разрушение их клапанов либо нарушение действий реабсорбции тканевой воды. Большая часть форм этого состояния является аутосомно-доминантными наследными болезнями, в ряде всевозможных случаев наблюдается неполная пенетрантность дефектного гена, в особенности у гетерозигот. Превалирующее количество дам в половом распределении наследной лимфедемы обосновано физиологическими и эндокринными чертами – наличие завышенного уровня эстрогена понижает давление тканевой воды, что упрощает ее скопление. К такому состоянию могут приводить мутации разных генов, что также отражается на фенотипической картине заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности).

Систематизация

Выделяют последующие более всераспространенные формы наследной лимфедемы:

  1. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Нонне-Милроя либо наследная лимфедема типа 1А – в отношении обстоятельств этого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) с аутосомно-доминантным типом наследования врачи-генетики еще не пришли к конкретному выводу. Выяснено, что дефектный ген размещается на 5-й хромосоме, предположительно это VEGF3 – он шифрует один из причин роста лимфатических сосудов и массово синтезируется в период эмбрионального развития, а у взрослых людей находится в лимфатическом эндотелии. Недостаток этого белка приводит к наследной лимфедеме из-за дисплазии и недоразвития лимфатических сосудов малого калибра.
  2. Наследная лимфедема типа 1В – менее изученная форма заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), которую связывают с мутациями генов, расположенных на неких локусах 6-й хромосомы.
  3. Наследная лимфедема типа 1С – самый всераспространенный вариант данной патологии, по неким данным он обуславливает наиболее 90-94% всех случаев этого отечного состояния. Предпосылкой развития стают мутации гена GJC2, локализованного на 1-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок коннектин-47, представитель широкого семейства протеинов, формирующих щелевые контакты меж клеточками разных тканей. Коннектин-47 делает эту роль в эндотелии лимфатических сосудов, потому при недостатках гена GJC2 его проницаемость меняется, и обычный отток тканевой воды становится затрудненным, что приводит к наследной лимфедеме. По неким данным, при мутации вышеуказанного гена имеет пространство гипоплазия лимфатических сосудов, но спецы считают, что это вторичное явление. Как и почти все остальные формы этого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), наследная лимфедема типа 1С передается по аутосомно-доминантному механизму с неполной пенетрантностью.
  4. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Мейджа либо наследная лимфедема типа 2 – довольно редчайшая форма заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), характеризующаяся поздним началом, время от времени встречаются и детские варианты. Это дает неким исследователям повод делить синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Мейджа на два подтипа – с ранешным и поздним развитием. Этиология данного варианта наследной лимфедемы конкретно не исследована, предполагается мутация гена F0XC2, являющегося одним из причин транскрипции остальных генов. В итоге нарушается функционирование клапанов лимфатических сосудов, что задерживает транспорт воды и делает условия для ее скопления в тканях.

Не считая того, спецы часто выделяют в отдельные виды наследной лимфедемы отеки (избыточное накопление жидкости во внеклеточных тканевых пространствах организма) лимфатической природы, сопровождающие некие остальные генетические патологии. Более известным вариантом такового состояния является лимфедема при заболевания Шерешевского-Тернера. Не считая того, лимфатические отеки (избыточное накопление жидкости во внеклеточных тканевых пространствах организма) могут аккомпанировать такие заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), как синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) желтоватых ногтей и болезнь Хеннекама.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) наследной лимфедемы

Разные варианты заболевания характеризуются неодинаковым возрастом возникновения симптомов, их выраженностью и сопутствующими проявлениями. К примеру, болезнь Нонне-Милроя сопровождается незначимым отеком (Отёк лат. oedema — избыточное накопление жидкости в органах) ног, который можно выявить уже при рождении хворого. В предстоящем это состояние прогрессирует, приводя к соответствующей медицинской картине заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности).

Наследные лимфедемы типов 1В и 1С весьма идентичны меж собой и начинают развиваться в детском либо подростковом возрасте. В неких вариантах отеки (избыточное накопление жидкости во внеклеточных тканевых пространствах организма) ног (пореже – рук) могут возникать при этих формах и у взрослых людей. Это обосновано тем, что дефицитность лимфооттока может отчасти компенсироваться, не привлекая к для себя внимания долгие годы и проявляясь только незначимой либо умеренной отечностью тканей опосля физических нагрузок. Беременность, ожирение и неверное питание способны привести к декомпенсации этих форм наследной лимфедемы. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Мейджа почаще всего возникает в возрасте 30-50-ти лет, время от времени ранее – это соединено с постепенным разрушением клапанов лимфатических сосудов.

При предстоящем течении наследной лимфедемы появляется грешный круг – нарушения лимфооттока приводят к отеку, который еще посильнее затрудняет работу лимфатических сосудов. Поначалу конечности очень отекают, при надавливании на ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) остается след от пальца. Потом на поверхности дерматологических покровов ног либо рук появляется так именуемая «лимоновая корочка» – признак застоя лимфы в дерме. Равномерно отек (избыточное накопление жидкости в органах) и дерматологические нарушения прогрессируют. Пораженные конечности приметно растут в объеме, время от времени достигая значимых размеров (слоновость), на коже формируются участки гиперкератоза.

Застой лимфы при наследной лимфедеме затрудняет микроциркуляцию и питание тканей, потому на ногах либо руках появляются трофические нарушения (язвы, эрозии), которые нередко осложняются вторичной заразой. Заразные агенты способны поражать еще функционирующие лимфатические сосуды (лимфангит), что еще посильнее затрудняет отток лимфы и ведет к резвому прогрессированию заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). В томных вариантах и при отсутствии исцеления наследная лимфедема уродует наружный вид конечностей, может приводить к сепсису и сердечно-сосудистой дефицитности.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Определение лимфедемы совершенно как отечного синдрома, обычно, не представляет особенной трудности – для этого довольно обычного осмотра дерматологических покровов хворого и пальпации пораженных конечностей. При всем этом определяется выраженный отек (избыточное накопление жидкости в органах), при надавливании на ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) остаются следы в виде ямок, которые длительно не расправляются. При расспросе хворого наследной лимфедемой выясняется, что отечность усиливается при долговременной ходьбе, стоянии и физической перегрузке. В неких вариантах подозрение на это состояние может появиться у врача-неонатолога при осмотре новорожденного – к примеру, при заболевания Нонне-Милроя. Для подтверждения лимфатической природы отеков могут создавать такое исследование, как лимфангиографию (контрастное рентгенологическое исследование лимфатических сосудов) – при всем этом состоянии будет выявляться их гипо- либо аплазия.

Наличие в наследном анамнезе пациента схожих отеков и синдромов у близких родственников показывает на генетическую природу данного состояния. Окончательный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) быть может доказан молекулярно-генетическими исследовательскими работами – в истинное время в лабораториях делается определение наследной лимфедемы, обусловленной мутациями генов GJC2 и VEGF3. При всем этом совершают прямое секвенирование последовательности вышеуказанных генов, что дозволяет найти генетический недостаток. В неких вариантах имеет смысл произвести проверку на другие наследные патологии, которые, кроме остального, могут проявляться и отечным синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов).

Исцеление наследной лимфедемы

Терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) наследной лимфедемы сводится к нескольким принципам – улучшению оттока лимфы, понижению задержки тканевой воды и устранению вторичных нарушений, обусловленных отечным синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов). Для улучшения оттока используют различные лимфодренажные массажи (как ручные, так и аппаратные) и особенный компрессионный трикотаж, время от времени употребляют местные фармацевтические средства. Для неких форм наследной лимфедемы могут быть действенными хирургические методики, создающие наиболее настоящие пути эвакуации тканевой воды в лимфатическую либо кровеносную системы. Для понижения задержки лимфы в тканях назначают особые диеты (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком) с пониженным содержанием белков и солей – эти нутриенты способны существенно ухудшать течение лимфатического отека.

При запущенных формах наследной лимфедемы с выраженными вторичными нарушениями (слоновостью, трофическими язвами, заразой) проводят исцеление осложнений. Для борьбы с заразой назначают лекарства, трофические нарушения вылечивают с помощью витаминотерапии, регенеративных средств и биогенных стимуляторов. При выраженной слоновости время от времени делается хирургическое удаление излишнего размера тканей (резекционное оперативное вмешательство), что приводит к улучшению как наружного вида, так и состояния хворого наследной лимфедемой.

Прогноз и профилактика

Прогноз наследной лимфедемы зависит от выраженности симптомов заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), своевременности начала и нрава исцеления, также ряда остальных причин. При хороших критериях, постоянных лимфодренажных массажах, правильной диете, ограничении употребления воды и физической перегрузки прогноз достаточно подходящий – нездоровых могут тревожить лишь отеки (избыточное накопление жидкости во внеклеточных тканевых пространствах организма) ног в конце денька. В случае наиболее томного течения наследной лимфедемы, нарушении плана исцеления либо отсутствия терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) данное состояние может привести к инвалидизации хворого из-за слоновости и даже к смертельному финалу, обусловленному вторичной заразой и трофическими нарушениями. Потому при выявлении заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) нездоровым следует кропотливо придерживаться всех предназначений доктора, не употреблять соленую либо высокобелковую еду, смотреть за питьевым режимом и избегать долговременной перегрузки на конечности, в особенности статического нрава.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»