Гемофилия

Гемофилия – наследная патология системы гемостаза, в базе которой лежит понижение либо нарушение синтеза VIII, IX либо XI причин свертывания крови (внутренней средой организма человека и животных). Специфичным проявлением гемофилии служит склонность хворого к разным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, долгим кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии главное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности причин свертываемости, ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов)-исследование, анализ коагулограммы. Исцеление гемофилии подразумевает проведение заместительной терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания): трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII либо IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Общие сведения

Гемофилия – болезнь из группы наследных коагулопатий, обусловленное недостатком причин свертывания плазмы крови (внутренней средой организма человека и животных) и характеризующееся завышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 вариант на 10000-50000 представителей мужского пола. Почаще всего дебют заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) приходится на ранешний детский возраст, потому гемофилия у малыша является животрепещущей неувязкой педиатрии и детской гематологии. Не считая гемофилии, у малышей встречаются и остальные наследные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия

Предпосылки гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, потому болезнь наследуется по рецессивному признаку по женской полосы. Наследной гемофилией хворают фактически только лица мужского пола. Дамы являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими болезнь части собственных отпрыской.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с схожей вероятностью могут родиться как нездоровые, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, хворого гемофилией со здоровой дамой появляются здоровые сыновья либо дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девченок, рожденных от матери-носителя и хворого гемофилией отца.

Прирожденная гемофилия встречается практически у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных причин свертывания крови (внутренней средой организма человека и животных) на Х-хромосоме. В предстоящем таковая спонтанная форма гемофилии становится наследной.

Свертываемость крови (внутренней средой организма человека и животных), либо гемостаз, служит важной защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови (внутренней средой организма человека и животных) обеспечивается тромбоцитами и особенными субстанциями – плазменными факторами. При недостатке того либо другого фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится неосуществимым. При гемофилии в связи с недостатком VIII, IX либо остальных причин нарушается 1-ая фаза свертывания крови (внутренней средой организма человека и животных) — образование тромбопластина. При всем этом возрастает время свертывания крови (внутренней средой организма человека и животных); время от времени кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Систематизация гемофилии

Зависимо от недостатка того либо другого фактора свертываемости крови (внутренней средой организма человека и животных), различают гемофилию А (традиционную), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Традиционная гемофилия составляет подавляющее большая часть (около 85%) случаев синдрома и связана с недостатком VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
• При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), имеет пространство недочет IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови (внутренней средой организма человека и животных).
• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обоснована дефицитностью XI фактора свертывания крови (внутренней средой организма человека и животных) (предшественника тромбопластина). На другие разновидности гемофилии приходится наименее 0,5% случаев; при всем этом может отмечаться недостаток разных плазменных причин: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени дефицитности коагуляционной активности плазменных причин свертывания крови (внутренней средой организма человека и животных).

• При гемофилии тяжеленной степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием томного геморрагического синдрома уже в ранешном детском возрасте. У малыша с тяжеленной гемофилией появляются нередкие спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мускулы, суставы, внутренние органы. Сходу опосля рождения малыша могут обнаруживаться кефалогематомы, долгие кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позже — длительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
• При среднетяжелой степени гемофилии у малыша уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Болезнь развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) выражен равномерно, отмечаются кровоизлияния в мускулы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
• Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) возникает в школьном возрасте, нередко в связи с травмами либо операциями. Кровотечения наиболее редчайшие и наименее интенсивные.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) гемофилии

У новорожденных малышей признаками гемофилии могут служить долгое кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у малышей первого года жизни могут быть соединены с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать предпосылкой прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Но в грудном возрасте гемофилия дебютирует изредка в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Возможность посттравматических кровотечений существенно растет, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для малышей опосля года свойственны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в большие суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются опосля перенесенных зараз (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае часто появляются самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду неизменных и долгих кровотечений у малышей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются последующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (центральная нервная система, головной мозг) (5%).

Гемартрозы являются более частым и специфичным проявлением гемофилии. 1-ые внутрисуставные кровоизлияния у малышей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет опосля ушибов, травм либо спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), отмечается повышение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию приобретенного синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мускул, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии нередко появляются кровоизлияния в мягенькие ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) – подкожную клетчатку и мускулы. У малышей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, нередко появляются глубочайшие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, так как излившаяся кровь (внутренняя среда организма, образованная жидкой соединительной тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов) не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология). Необъятные и напряженные гематомы могут сдавливать большие артерии (артерии — сосуды, несущие кровь от сердца к органам, в отличие от вен, в которых кровь движется к сердцу) и периферические нервные (относящиеся к пучкам нервов) стволы, вызывая интенсивные боли (переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани), паралич (полное отсутствие произвольных движений), атрофию мускул либо гангрену.

Достаточно нередко при гемофилии появляются кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ (желудочно-кишечный тракт — пищеварительная система органов настоящих многоклеточных животных, предназначенная для переработки и извлечения из пищи питательных веществ). Кровотечение быть может инициировано хоть какими мед манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Очень небезопасными для малыша с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, так как могут привести к обструкции дыхательных путей и востребовать критической трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и мозг приводят к томным поражениям ЦНС (центральная нервная система, головной мозг) либо смертельному финалу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно либо вследствие травм поясничной области. При всем этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У нездоровых с гемофилией часто обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть соединены с приемом НПВС и др. фармацевтических средств, с обострением латентного течения язвенной заболевания желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого животика, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, пищеварительной непроходимостью и др.

Соответствующим признаком гемофилии является отсроченный нрав кровотечения, которое обычно развивается не сходу опосля травмы, а через некое время, время от времени спустя 6-12 и наиболее часов.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) гемофилии

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) гемофилии проводится при участии ряда профессионалов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у малыша сопутствующей патологии либо осложнений основного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Замужние пары, находящиеся в группе риска по рождению малыша с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на шаге планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена дозволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Может быть проведение пренатальной диагностики гемофилии при помощи биопсии хориона либо амниоцентеза и исследования ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) клеточного материала.

Опосля рождения малыша диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) гемофилии подтверждается при помощи лабораторных исследовательских работ гемостаза. Главные конфигурации характеристик коагулограммы при гемофилии представлены повышением времени свертывания крови (внутренней средой организма человека и животных), АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению понижения прокоагулянтной активности 1-го из причин свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) брюшной полости и забрюшинного места; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) почек и т. д.

Исцеление гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) нереально, потому базу исцеления составляет заместительная гемостатическая терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) концентратами VIII и IX причин свертывания крови (внутренней средой организма человека и животных). Нужная доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении (процесс для облегчение, снятие или устранение симптомов и заболевания) гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по просьбе», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов причин свертывания крови (внутренней средой организма человека и животных) показано клиентам с тяжеленной формой гемофилии и проводится 2-3 раза в недельку для предупреждения развития гемофилической артропатии и иных кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии продукта. Добавочно употребляются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у нездоровых с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания).

При незначимых внешних кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может употребляться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку нужен полный покой, холод, иммобилизация хворого сустава гипсовой лонгетой, в предстоящем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Нездоровым с гемофилией рекомендуется диета (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком или другим живым организмом), обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Долгая заместительная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых причин, и неэффективности гемостатической терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) в обыденных дозах. В таковых вариантах нездоровому с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Так как нездоровым с гемофилией проводится нередкое переливание компонент крови (внутренней средой организма человека и животных), не исключается риск инфицирования ВИЧ (вирус иммунодефицита человека, вызывающий ВИЧ-инфекцию — заболевание, последняя стадия которой известна как синдром приобретённого иммунодефицита СПИД)-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на длительность жизни; при тяжеленной гемофилии прогноз усугубляется при мощных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика подразумевает проведение медико-генетического консультирования брачных пар, имеющих отягощенный домашний анамнез по гемофилии. Детки, нездоровые гемофилией, постоянно обязаны иметь при для себя особый паспорт, где указан тип заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), группа крови (внутренней средой организма человека и животных) и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского дантиста и др. профессионалов; наблюдение в критериях спец гемофильного центра.

Источник