Детские болезни

CAKUT-синдром

CAKUT-синдром – это сочетанные прирожденные пороки развития почек и мочевыводящих путей. Патология возникает в итоге тератогенных воздействий, спонтанных генетических мутаций, наследных заболеваний. Главные проявления заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности): агенезия и гипоплазия почек, удвоение мочеточников, пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) включает комплекс способов инструментальной визуализации (УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн), урография, КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) либо МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса)) в сочетании с клиническими, биохимическими и генетическими анализами. Терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) CAKUT-синдрома проводится дифференцировано с учетом четкого вида и количества аномалий, степени нарушения мочевыделительной функции.

Оглавление

Общие сведения

Аббревиатура CAKUT обозначает термин «congenital anomalies kidney and urinary tract», который в российской интерпретации звучит как «прирожденные аномалии почек и мочевых путей (ВАПМП)». Частота встречаемости синдрома составляет от 3 до 6 случаев на 1000 новорожденных. Он вызывает наиболее 50% случаев приобретенной заболевания почек (ХБП), потому имеет огромное значение в детской нефрологии. Болезнь с схожей частотой встречается у деток обоего пола. Значительные этнические и географические индивидуальности его распространения не обнаружены.

CAKUT-синдром

CAKUT-синдром

Предпосылки

Как и остальные прирожденные пороки у деток, аномалии почек и нижних мочевыводящих путей имеют мультифакториальную природу и недостаточно изученную этиологию. От вида и времени действия провоцирующего фактора зависит, какие конкретно нарушения развития возникнут у определенного пациента и как очень пострадает мочевыделительная функция в постнатальном периоде. Главные предпосылки CAKUT-синдрома:

  • Генетические мутации. Развитие заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) связывают с аномалиями генов PAX2 и HNF1B, которые играют решающую роль в эмбриональном формировании и дифференцировке почечной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) и структур мочевых путей. Если патология сопровождается поражением остальных органов и систем, такую форму заболевания именуют синдромным CAKUT.

  • Наружные действия. Возможность почечных аномалий увеличивается, если беременная дама воспринимает нефротоксические препараты, имеет недостаток фолиевой кислоты и железа. Независящим фактором риска CAKUT-синдрома выступает сладкий диабет у мамы, в том числе гестационные нарушения углеводного обмена, которые не были впору диагностированы.

Наследный нрав патологии определяется у деток в 10-20% случаев. В главном передача генов, отвечающих за развитие урологических аномалий, происходит по аутосомно-доминантному механизму. Малышу довольно иметь копию мутантного гена от 1-го из родителей, чтоб у него развились соответствующие мутации. В редчайших вариантах определяют аутосомно-рецессивный путь наследования, когда для формирования CAKUT-синдрома необходимо получить по одному аномальному гену от всякого из родителей.

Патогенез

Болезнь включает различные прирожденные пороки, которые варьируют от бессимптомных аномалий до критичных нарушений структуры органов. Поражение почек представлено агенезией – отсутствием органа, гипоплазией – недоразвитием паренхимы, аномалиями формы, размеров и расположения. Часто диагностируется поликистоз почек. Аномалии мочевых путей включают удвоение мочеточников, мегауретер, стеноз пузырно-мочеточникового соустья, клапаны задней уретры.

Нрав и степень тяжести пороков зависит от времени патологического действия и коррелирует с чертами эмбриогенеза органов мочевыделительной системы. Формирование вторичной «взрослой» почки (метанефрос) у деток начинается на 2-м месяце внутриутробного развития, к окончанию 12-й недельки гестации орган начинает работать. Мочевой пузырь и уретра образуются на 4-8-й недельках антенатального периода жизни.

Нарушения эмбриогенеза на 4-7-й недельках гестации стают предпосылкой томных вариантов CAKUT-синдрома, так как тератогенные причины приводят к полному отсутствию органов либо их весомым структурным изменениям. Такое состояние почаще соединено с генетическими аномалиями. Экзогенные воздействия во 2-ой половине внутриутробного развития вызывают незначимые структурные либо многофункциональные нарушения в почках и мочевыводящей системе.

УЗИ почек ребенку

УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) почек ребенку

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности)

Время возникновения и интенсивность клинических признаков CAKUT-синдрома зависит от типа патологии Однобокое некритическое поражение органов мочевыделения долгое время никак себя не проявляет, обнаруживаясь лишь при развитии осложнений. Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) грубых аномалий почек (агенезия) и нижних мочевыводящих структур появляются в 1-ые недельки опосля рождения малыша.

Почти все малыши с CAKUT-синдромом появляются недоношенными, имеют низкую массу тела, видимые деформации скелета и лица. У деток наблюдается больной вид, патологическая бледнота кожи, неизменная вялость и сонливость (наличие избыточной продолжительности сна). Нарастание интоксикации становится предпосылкой полиморфных неврологических проявлений прямо до утраты сознания и комы. Также типично уменьшение размера и частоты мочеиспусканий.

Присоединение инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека) на фоне аномалий выделительной системы становится предпосылкой пиелонефрита, который проявляется высочайшей лихорадкой, слабостью, неоднократным срыгиванием и рвотой (Рвота в основном обуславливается сокращением мышц брюшного пресса). Моча мутнеет и приобретает резкий противный запах. Заразный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) у деток дополняется вялым сосательным рефлексом (реакцией на раздражение), отказом от груди, в старшем возрасте – отсутствием аппетита, жалобами на тошноту (Тошнотa — тягостное ощущение в подложечной области) и мигрени.

Отягощения

Сочетанное поражение различных отделов мочевыделительной системы у деток протекает тяжелее, чем изолированные аномалии 1-го органа. В 48-59% случаев CAKUT-синдром вызывает приобретенную почечную дефицитность уже в детском возрасте. У 34-43% пациентов с течением времени развиваются терминальные формы заболевания почек, которые требуют проведения заместительной терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), смешиваются с нарушениями иммунной функции, гемодинамики, действий кроветворения.

Комплекс аномалий CAKUT наблюдается при наиболее чем 500 разных наследных синдромах, которые поражают мочевыделительную, сердечно-сосудистую пищеварительную и нервную систему. Синдромная форма заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) различается томным течением, возникновением признаков сходу опосля рождения, резвым развитием полиорганной дефицитности. Часто такие детки погибают в неонатальном либо детском периоде.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Благодаря усовершенствованию ультразвуковой диагностики сделалось вероятным пренатальное выявление почти всех пороков развития при проведении плановых УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн)-скринингов. Преждевременное обнаружение признаков CAKUT-синдрома нужно для выбора стратегии пролонгирования беременности и неотложной помощи ребенку в неонатальном периоде. Опосля рождения клиентам проводится всеохватывающее обследование с внедрением последующих способов:

  • УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) мочевыделительной системы. При сонографии удается найти конфигурации расположения, размеров и структуры почечной паренхимы. Также отлично визуализируется расширение мочеточника, деформация мочевого пузыря. Исследование дополняется ультразвуковой допплерографией почечных сосудов для диагностики сопутствующих аномалии артерий (артерия — сосуд, несущий кровь от сердца к органам, в отличие от вен по которым кровь движется к сердцу) и вен.

  • Экскреторная урография. Рентгенологическая визуализация с контрастированием дает ценную информацию о структуре чашечно-лоханочной системы и всех отделов мочевыводящих путей. По особенностям распределения и скорости продвижения контрастного вещества оценивают многофункциональную активность почечной паренхимы и проходимость мочеточников.

  • Реносцинтиграфия. Радионуклидное сканирование почек признано одним из самых информативных способов для оценки структурных конфигураций (статическое исследование) и особенностей работы выделительной системы (динамическое исследование). Реносцинтиграфию употребляют как уточняющую диагностику в сложных вариантах.

  • КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) почек. Компьютерная томография (получение послойного изображения внутренней структуры объекта) обеспечивает послойные снимки почек и всех мочевых путей, на которых удается детально разглядеть структурные конфигурации и найти нрав прирожденной аномалии. Для наиболее точной визуализации стен мочевыводящих путей и окружающих их мягеньких тканей проводятся МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) почек и органов малого таза.

  • Микционная цистография. Многофункциональная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) назначается для доказательства рефлюкса мочи из пузыря назад в мочеточники – 1-го из самых всераспространенных последствий CAKUT-синдрома. Исследование в главном проводится у деток школьного возраста, которые могут соблюдать все указания доктора во время процедуры.

  • Лабораторные исследования. При постановке диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) у деток нужен комплекс обычных способов: клинический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных), общий анализ мочи, биохимическое исследование крови (внутренней средой организма человека и животных) и измерение скорости клубочковой фильтрации (СКФ). Для оценки почечной функции назначают пробу по Зимницкому, по свидетельствам проводят бакпосев мочи.

Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Современные способы визуализации дают точное изображение структур выделительной системы для безошибочной диагностики пороков ее развития у деток. Огромные трудности представляет дифференцировка спонтанных аномалий и нарушений, связанных с генетическими болезнями: синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Меккеля-Грубера, Жубера, «недлинного ребра» (комплекс синдромов Салдино-Нунана, Маевского, Верма-Наумова и Бимер-Лангера). CAKUT с поликистозом почек просит исключения синдрома Барде-Бидля.

Гемодиализ

Гемодиализ

Исцеление CAKUT-синдрома

Хирургическое исцеление

Оперативное вмешательство – единственный конкретный метод корректировки прирожденных пороков при CAKUT-синдроме. Зависимо от нрава аномалии проводят удаление дополнительной либо нефункционирующей почки, создание уретероцистоанастомоза, стентирование почечных лоханок. Клиентам с терминальной формой ХБП по способности проводят нефротрансплантацию, которая восстанавливает мочевыделительную функцию и улучшает отдаленный прогноз.

Ограниченная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление)

Этиопатогенетическое медикаментозное исцеление показано при отягощении прирожденных пороков обретенными болезнями: пиелонефритом, инфекциями нижних мочевых путей, мочекаменной заболеванием. При прогрессирующем понижении СКФ у деток рекомендована заместительная почечная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) способами гемодиализа либо перитонеального диализа, чтоб избежать уремии и остальных жизнеугрожающих осложнений.

Так как у почти всех пациентов появляются приобретенные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) почек, огромное внимание уделяется диете и питьевому режиму. Чтоб минимизировать отеки (избыточное накопление жидкости во внеклеточных тканевых пространствах организма) и риск развития артериальной гипертензии, рекомендовано уменьшить потребление поваренной соли, смотреть за количеством выпитой воды и объемом мочеиспусканий. Низкобелковый рацион улучшает состояние хворого, но изредка применяется в педиатрии, чтоб не ухудшать задержку физического развития.

Прогноз и профилактика

Болезнь характеризуется неблагоприятным течением, так как без исцеления множественные пороки стают предпосылкой критичных нарушений почечной функции и ранешней инвалидизации у деток. Прогноз усугубляется при сочетании CAKUT-синдрома с патологиями остальных систем органов. Действенные меры первичной профилактики не разработаны ввиду огромного контраста генетических и тератогенных причин, влияющих на внутриутробное развитие органов мочевыделения.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»