новости

«Бум наследственных патологий»: медики обсудили редкие заболевания у детей

Уже практически год в Рф работает программка расширенного неонатального скрининга — исследовательских работ на наличие наследных и прирожденных болезней у новорожденных. Докторы-педиатры на VII Всероссийской конференции «Редчайший вариант», обсудили вопросцы диагностики, терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) и маршрутизации пациентов с редчайшими (орфанными) болезнями. А именно, они задели использования искусственного ума в их выявлении.

В конце 2022 года вышло постановление правительства, которое запустило программку расширенного неонатального скрининга. С 2023 года он начал проводиться по всей стране.  Согласно документу, неонатальный скрининг расширился с 5 до 36 болезней. В общее обычное обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА) и целый ряд нарушений обмена веществ.  

Вице-премьер РФ (Российская Федерация — государство в Восточной Европе и Северной Азии, наша Родина) Татьяна Голикова 1 декабря сказала, что программка расширенного неонатального скрининга с момента пуска в Рф с января 2023 года охватила 98% всех новорожденных, другими словами это обследование прошли выше 1 млн человек.

«Педиатрическое общество было не весьма готово; самые огромные трудности у региональных педиатров соединены с маршрутизацией – они не знают, куда направлять томных пациентов, – сказала управляющий отдела орфанных заболеваний и профилактики инвалидизирующих болезней НИИ (Научно-исследовательский институт — самостоятельное учреждение, специально созданное для организации научных исследований и проведения опытно-конструкторских разработок) педиатрии и охраны здоровья деток НКЦ № 2 Русского научного центра хирургии им. ак. Б. В. Петровского Нато Вашакмадзе. – Они иногда не знают, куда звонить и с кем связываться. Наибольшая неувязка –  ужас и не весьма отличные познания».

Академик РАН (Российская академия наук — государственная академия наук, высшая научная организация Российской Федерации, ведущий центр фундаментальных исследований в области естественных и общественных наук), президент Союза педиатров Рф, заведующая кафедрой факультетской педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, основной внештатный детский спец по профилактической медицине Минздрава РФ (Российская Федерация — государство в Восточной Европе и Северной Азии, наша Родина) Лейла Намазова-Баранова резюмировала в данной для нас связи, что врачи, готовясь к неонатальному скринингу, издержали огромные усилия на то, чтоб тщательно разъяснять всем, как собирать анализы, как их брать, другими словами, сделали упор на диагностический метод, но «незначительно упустили» предстоящий метод ведения пациентов. 

«Буквально так же необходимо сейчас кропотливо прописать эти все цепочки – из какого региона, с какой нозологией, куда с определенными данными направлять, чтоб облегчить жизнь и докторов и пациентов. Поэтому что, когда начинают метаться, совершается много некорректных действий, вызывающих «хвост» заморочек», – отметила она.

На вопросец, будет ли неонатальный скрининг еще более расширяться, заведующая лабораторией наследных заболеваний обмена веществ и лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра им. ак. Н. П. Бочкова Минобрнауки РФ (Российская Федерация — государство в Восточной Европе и Северной Азии, наша Родина), председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных болезней Екатерина Захарова ответила, что поначалу это обязано быть отработано на пилотных проектах. Из планов на наиблежайшее будущее – лизосомные заболевания. Претендент на расширение скрининга – болезнь Помпе (повреждение мышечных и нервных (орган животного, служащий для передачи в мозг важной для организма информаци) клеток по всему организму). По словам Захаровой, приблизительно через 5 лет можно ждать расширения скрининга на большее число заболеваний.

Лейла Намазова-Баранова гласила о том, как докладывать родителям о выявленном у малыша заболевании: для этого необходимо активнее работать с психическим обществом, чтоб это объявлялось «очень этично и с подбором правильных слов». «Нужно прописать порядок объявления диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) редчайшей заболевания малыша его родителям, потому что на данный момент это проходит в различных форматах», – отметила она. 

Что касается современных способов исцеления таковых болезней, то Нато Вашакмадзе поведала, что на данный момент во всем мире в тренде «комбинированная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление), которая еще дороже, чем терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) пациента одним продуктам». «Любопытно то, что в крайний год раскручиваются новейшие направления по узеньким патологиям», – произнесла она. К примеру, в офтальмологии много новейших препаратов.  По воззрению доктора, в области кардиологии все-же необходимо проводить скрининговые исследования на определение уровня холестерина (Нерастворим в воде, растворим в жирах и органических растворителях. ) – вопросец, в котором возрасте их проводить? В Рф есть пилотные проекты по проведению таковых исследовательских работ в 10-11 лет, а за рубежом в отдельных странах – в 5-6 лет.

«Крайние 20 лет происходит бум наследных патологий, потому наше сотрудничество с генетиками весьма плодотворно; не принципиально, в которой области ты работаешь, доктор постоянно должен быть ознакомлен», – выделила Вашакмадзе. При всем этом она признала, что базисные познания по генетике в целом у докторов слабенькие, хотя на данный момент много различных образовательных программ. Скрининг в этом плане посодействовал – «мы получили пациентов с готовым диагнозом».  

Врачи также обсудили взаимодействие с ИИ (искусственным умом) при выявлении орфанных болезней у деток. «ИИ будет в нашей жизни находиться больше и больше, это тривиальный факт, как и в медицине; другое дело, что человек должен отлично осознавать, что первично – это человечий мозг (центральный отдел нервной системы животных, обычно расположенный в головном отделе тела и представляющий собой компактное скопление нервных клеток и их отростков). Все другое – это вторично. Если мы нарушим эту логику, то придем к плачевным результатам», – произнесла Лейла Намазова-Баранова. Понятно, что Росздравнадзор уже воспретил применение неких программ ИИ в медицине, потому что были выявлены бессчетные ошибки в постановке диагнозов и выборе способов исцеления. Екатерина Захарова согласилась, что ИИ никогда не сумеет поменять доктора, но быть может ему полезен в плане подсказок.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»