Болезни тяжелых цепей
Заболевания томных цепей (БТЦ) – изредка встречающиеся опухолевые заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) лимфопролиферативной природы, при которых происходит синтез дефектных иммуноглобулинов (с отсутствующими фрагментами легких цепей). Выделяют несколько вариантов заболевания — БТЦ-α, БТЦ-γ, БТЦ-µ и БТЦ- δ. Клинические проявления обоснованы поражением лимфатической системы и кроветворных органов (повышение печени, селезенки, лимфоузлов, диарея, отеки (избыточное накопление жидкости во внеклеточных тканевых пространствах организма), истощение и т. д.). Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) базирована на проведении сложных иммунопатохимических исследовательских работ. Исцеление ориентировано на угнетение опухолевого процесса при помощи полихимиотерапии (цитостатики, кортикостероиды по схеме).
Оглавление
Общие сведения
Заболевания томных цепей – злокачественные новообразования (парапротеинемические гемобластозы), характеризующиеся гиперсекрецией фрагментов томных цепей и полным отсутствием легких цепей иммуноглобулинов разных классов, что приводит к поражению лимфатической и кроветворной систем. Выделяют заболевания γ (палитра), α (альфа), µ (мю) и только изредка – δ (дельта) томных цепей.
Клиническая картина болезней данной группы сходна с лимфомами. Встречаются заболевания томных цепей в большей степени у взрослых в возрасте 20-40 лет, почаще у обитателей государств Средиземноморья. Всего в мире зафиксировано несколько сотен случаев заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) сиим вариантом парапротеинемического гемобластоза, при этом 85% из их составляют нездоровые БТЦ-α. В первый раз болезнь томных цепей с секрецией фрагментов тяжеленной цепи γ (палитра) обрисовал Franklin в 1963 году.
Заболевания томных цепей
Предпосылки заболеваний томных цепей
К факторам риска развития заболеваний можно отнести разные заразные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) дыхательных путей, пищеварительные инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека), гельминтозы, аутоиммунную патологию (ревматоидный артрит, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Шегрена, аутоиммунная гемолитическая анемия и др.). Вследствие наступающих соматических мутаций плазматические клеточки утрачивают часть структурных генов, отвечающих за продукцию легких цепей иммуноглобулинов, и начинают гиперсекрецию аберрантных томных цепей. При всем этом патологически модифицированные томные цепи (в центральной их части имеется делеция СН1 участка) не могут связываться с легкими цепями, и синтезируемые иммуноглобулины стают неполноценными, дефектными. Лишнее количество томных цепей приводит к их скоплению в таковых структурных клеточных элементах, как эндоплазматический ретикулум и аппарат Гольджи, их повреждению и в итоге, к смерти клеточки.
Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболеваний томных цепей
Клиническая симптоматика заболеваний томных цепей сходна с соответствующими проявлениями лимфатических опухолей (поражение лимфатических узлов, печени и селезенки, костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека)), имея свои индивидуальности зависимо от определенного варианта заболевания.
Болезнь томных γ-цепей (Франклина) почаще встречается у парней в возрасте 50-60 лет, проявляясь лихорадкой (температура тела поднимается до 38-39 градусов и сохраняется на этом уровне продолжительно), общей слабостью, болью (неприятного сенсорного и эмоционального переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани или описываемое в терминах такого повреждения) в животике, затруднением при глотании, выраженным понижением массы тела (истощением), частыми вирусными и бактериальными инфекциями. При физикальном осмотре отмечается повышение лимфатических узлов, печени, селезенки, щитовидной железы. БТЦ-γ стремительно прогрессирует, и большая часть нездоровых гибнет через 5-6 лет опосля начала заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) от заразных осложнений (острой пневмонии, сепсиса).
Болезнь альфа-цепей (БТЦ-α) является более нередко встречающимся вариантом патологии томных цепей, поражая в главном взрослых в возрасте 20-40 лет, живущих в странах Средиземноморья и страдающих разными болезнями кишечного тракта. Абдоминальная форма БТЦ-α проявляется синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) мальабсорбции: нарушением всасывания еды с развитием тяжеленной долговременной диареи, отеков, поражением дерматологических покровов, выпадением волос, истощением. Нездоровых нередко тревожат боли (переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани) в животике, общая слабость, быть может преходящая лихорадка. Обычно, периферические лимфатические узлы не увеличены, печень и селезенка обыденных размеров. Весьма изредка встречается бронхопульмональная форма заболевания томных альфа-цепей, проявляющаяся поражением легких и повышением лимфоузлов средостения.
Болезнь µ(мю) томных цепей – редчайшее болезнь, наблюдаемое у неких нездоровых приобретенным лимфолейкозом. При всем этом симптоматика неспецифична: лимфоузлы не увеличены, может отмечаться гепатомегалия, повторяющаяся лихорадка, признаки общей интоксикации.
Болезнь дельта-цепей встречается только изредка (описаны единичные случаи заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)), проявляется поражением костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) с медицинской картиной, наблюдаемой при миеломной заболевания (боли (переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани) в костях, патологические переломы, кровотечения, тромбозы, анемичный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом)), развитием приобретенной почечной дефицитности.
Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболеваний томных цепей
Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболеваний томных цепей базирована на выявлении клинических признаков лимфопролиферативного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) (повышение регионарных лимфатических узлов, печени и селезенки, интоксикационный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом)) и проведении лабораторных и инструментальных исследовательских работ, позволяющих подтвердить диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) определенного варианта БТЦ и исключить остальные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) лимфатической системы и кроветворных органов.
В клиническом анализе крови (внутренней средой организма человека и животных) выявляется анемия, часто – лейкопения за счет понижения количества гранулоцитов, возникновение атипичных лимфоидных и плазматических клеток, тромбоцитопения. СОЭ обычно повышена. При исследовании костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) отмечается повышение содержания плазмоцитов (либо лимфоцитов).
Окончательный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) устанавливается опосля проведения иммунохимического анализа сывороточных белков и выявления структурно плохих H-цепей, не связанных с легкими цепями. При всем этом обнаруживаются моноклональные иммуноглобулины, в каких имеется лишь фрагмент тяжеленной цепи. Количество обычных иммуноглобулинов разных классов снижено. Зависимо от определенного варианта заболевания томных цепей при проведении высокоточного анализа – иммунофиксации парапротеина могут выявляться альфа, палитра либо мю-цепи. При БТЦ-α фрагменты альфа-цепей можно найти не только лишь в крови (внутренней средой организма человека и животных) и моче пациентов, да и в слизистой узкого кишечного тракта, также в слюне нездоровых. В ряде всевозможных случаев проведение иммуноцитохимической диагностики не дозволяет установить верный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) в связи с отсутствием в сыворотке крови (внутренней средой организма человека и животных) на момент обследования патологических белков.
Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболеваний томных цепей проводится с лимфобластными лимфомами, наточенными и приобретенными лейкозами, аутоиммунной гемолитической анемией, иммунодефицитными расстройствами различной этиологии, аутоиммунными болезнями, злокачественными новообразованиями. В процессе диагностики проводятся консультации гематолога, онколога, аллерголога-иммунолога, инфекциониста и остальных профессионалов, производится эндоскопическое исследование желудка и 12-перстной кишки, толстого кишечного тракта, дыхательных путей, по мере необходимости – компьютерная томография (получение послойного изображения внутренней структуры объекта) органов грудной клеточки, кишечного тракта, малого таза, УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) органов брюшной полости и щитовидной железы, также остальные исследования.
Исцеление заболеваний томных цепей
В истинное время отсутствуют действенные средства исцеления заболеваний томных цепей. По свидетельствам может проводиться комбинированная химиотерапия, применяемая при приобретенном лимфолейкозе и злокачественных неходжкинских лимфомах (введение циклофосфамида, доксорубицина, преднизона и остальных препаратов в соответствие с избранным вариантом протокола исцеления). Время от времени неплохой, но краткосрочный положительный целебный эффект зафиксирован при местном облучении селезенки и лимфатических узлов.
При заболевания альфа-тяжелых цепей в ряде всевозможных случаев удается достигнуть не плохих результатов при использовании в период обострения долговременной бактерицидной терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) с применением препаратов пенициллинового и тетрациклинового ряда, также метронидазола в течение 6-9 месяцев. При данной же форме заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) время от времени назначается лучевая терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) в сочетании с приемом глюкокортикостероидных гормонов.
Прогноз при болезнях томных цепей в главном неблагоприятный, целительные мероприятия могут обеспечить достижение временной ремиссии в течение 0,5-1 года.
