Болезнь Штаргардта
Болезнь Штаргардта – наследное болезнь сетчатки, которое проявляется дистрофическими переменами ее макулярной зоны и приводит к потере центрального зрения. Дебют заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) приходится на детский либо юношеский возраст. У пациентов отмечаются центральные скотомы и нарушения цветового зрения. Прогрессирование заболевания Штаргардта приводит к полной слепоте. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) проводится при помощи офтальмоскопии, флуоресцентной ангиографии и ЭФИ сетчатки. Для исцеления применяется инъекционная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) (витамины (группа низкомолекулярных органических соединений относительно простого строения и разнообразной химической природы), антиоксиданты, ангиопротекторы), физиотерапия, проводятся реваскуляризирующие операции, разрабатывается методика аутологичной тканевой терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания).
Оглавление
Общие сведения
Другое заглавие заболевания Штаргардта – ювенильная макулярная дегенерация – отражает сущность заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности): оно начинается в молодом (ювенильном) возрасте и характеризуется поражением макулы – рецепторного аппарата зрительного анализатора. Болезнь обрисовал германский окулист Карл Штаргардт сначала ХХ века как прирожденное поражение макулярной области глаза, которое передавалось по наследию в одной семье. Обычные офтальмоскопические признаки заболевания Штаргардта полиморфны: «атрофия хориоидеи», «бычий глаз», «битая (кованая) бронза». Патогенетическое заглавие патологии – «желтопятнистая абиотрофия сетчатки» — отражает конфигурации в области глазного дна.
В 1997 году генетики нашли мутацию гена АВСR, вызывающую нарушение выработки белка, который должен переносить энергию фоторецепторным клеточкам. Неполноценность переносчика АТФ приводит к смерти фоторецепторов сетчатки глаз. Разные виды наследственно обусловленной макулярной дистрофии встречаются в 50% случаев патологии глаз. Из их болезнь Штаргардта составляет около 7%. Нозологическая форма диагностируется с частотой 1:10000 и характеризуется прогрессирующим течением. Двухсторонняя патология глаз начинается в юном возрасте (от 6 до 21 года) и приводит к томным последствиям, прямо до полной утраты зрения. Болезнь имеет социальную значимость, поэтому что приводит к инвалидности в юном возрасте.
Болезнь Штаргардта
Предпосылки развития заболевания Штаргардта
Наследование не зависит от половой принадлежности пациента и родителей. Патология передается в большей степени по аутосомно-рецессивному типу, другими словами наследование патологии не соединено с полом (аутосомное – соединено с неполовыми хромосомами) и не постоянно передается будущему поколению (рецессивный путь наследования). По крайним данным врачей-генетиков, патология гена может передаваться и по доминантному типу. При доминантном типе наследования изъянов гена – контролера синтеза белка-транспортера АТФ – болезнь протекает легче и нечасто приводит к инвалидности. Большая часть рецепторных клеток макулы (вершины) желтоватого пятна глазного дна работают. У пациентов с доминантным типом наследования болезнь протекает с минимумом проявлений. Нездоровые сохраняют работоспособность и могут даже водить автотранспорт.
Основная причина дегенерации клеток макулы состоит в том, что они мучаются от недостатка энергии. Недостаток гена приводит к синтезу плохого белка, транспортирующего молекулы АТФ через мембрану клеток желтоватого пятна – центра сетчатки глаза, в каком фокусируется графическое и цветное изображение. В области желтоватого пятна нет кровеносных сосудов. Питание клеток-колбочек осуществляется за счет белков-переносчиков АТФ из близкорасположенной сосудистой оболочки (хориоидеи). Белки переносят через мембрану вовнутрь клеток-колбочек молекулы АТФ.
В обычных критериях родопсин фоторецепторов поглощает фотон света, трансформируясь в транс-ретиналь и опсин. Потом транс-ретиналь под действием энергии АТФ, которую приносят белки-переносчики, преобразуется в ретиналь, который соединяется с опсином. Так восстанавливается родопсин. При наследной мутации гена появляется плохой белок-переносчик. В итоге нарушается восстановление родопсина и накапливается транс-ретиналь. Он преобразуется в липофусцин и оказывает прямое токсическое действие на клетки-колбочки.
Систематизация заболевания Штаргардта
Виды заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) зависят от распространенности зоны поражения желтоватого пятна. В офтальмологии различают последующие формы заболевания Штаргардта: центральную, перицентральную, центропериферическую (смешанную). При центральной форме поражаются клеточки в центре желтоватого пятна. Это выражается в выпадении центрального зрения. У хворого возникает центральная скотома (от гр. «скотос» — мгла). Выпадает из поля зрения центральная зона. Нездоровой лицезреет изображение с темным пятном в точке фиксации взора.
Перицентральная форма характеризуется возникновением скотомы в стороне от точки фиксации. Человек способен фокусировать взор, но отмечает выпадения в одной из сторон от центра поля зрения в виде полумесяца. С течением времени скотома приобретает вид темного кольца. Центропериферическая форма начинается с центра и быстро распространяется к периферии. Черное пятно разрастается и вполне перекрывает поле зрения.
Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболевания Штаргардта
Проявления заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) начинаются в возрасте 6-7 лет. У всех пациентов, независимо от типа наследования, наблюдаются центральные скотомы. При подходящем течении скотомы относительные: пациент лицезреет калоритные предметы с четкими контурами и не различает объекты со слабенькой цветовой политрой. У почти всех нездоровых отмечается нарушение цветового зрения по типу красно-зеленой дисхромазии, при которой человек лицезреет зеленый цвет как красный. В то же время, некие пациенты не отмечают конфигурации восприятия цветной палитры.
В исходной фазе заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) не меняются границы периферического зрения, при прогрессировании центральные скотомы расширяются, что приводит к полной слепоте. Сразу с возникновением выпадения центрального зрения миниатюризируется его острота. В оканчивающей стадии заболевания Штаргардта зрительный нерв (составная часть нервной системы; покрытая оболочкой структура, состоящая из пучка нервных волокон) атрофируется. Человек вполне теряет зрение. Не наблюдается конфигураций остальных органов, как в исходной, так и в терминальной стадии заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности).
Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболевания Штаргардта
Болезнь начинается в детском возрасте – это один из основных признаков для дифференциальной диагностики. При помощи офтальмоскопии находится обширное кольцо пониженной пигментации, которое окружает черный центр. Вокруг бледноватого кольца отмечается последующее кольцо гиперпигментированных клеток. Картина припоминает «бычий глаз» либо «кованую бронзу». Фовеолярный рефлекс (простейшая бессознательная реакция организма на раздражение) отрицательный. Макулярное возвышение не определяется. При осмотре желтоватого пятна отмечаются желтовато-белые пятна разной величины и конфигурации. С течением времени границы включений размываются, пятна получают сероватый колер или вполне исчезают.
Во время проведения периметрии при заболевания Штангардта отмечаются положительные либо отрицательные (пациент их не чувствует) центральные скотомы. При центральной форме заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) развивается красно-зеленая дейтеранопия. Для периферической формы не типично нарушение цветового восприятия. Пространственная контрастная чувствительность меняется по всему спектру: отсутствует в области больших частот (в центральном участке до 6-10 градусов) и понижается в области средних частот.
В исходной стадии заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) отмечается понижение характеристик макулярной электрографии при центральной форме дистрофии. При предстоящем прогрессировании электронные потенциалы не регистрируются. При расположении дистрофии по средней периферической зоне в исходной стадии отмечается обычная электрография и электроокулография. Потом значения колбочковых и палочковых компонент элетроретинографии понижаются до субнормальрных. Болезнь протекает бессимптомно – без нарушения остроты зрения и восприятия цвета. Границы поля зрения находятся в границах нормы. Некординально снижена темновая адаптация.
При помощи флуоресцентной ангиографии на фоне «бычьего глаза» не обнаруживаются зоны гипофлуоресценции, просматриваются капилляры, «молчащая» либо «черная» сосудистая оболочка. В зонах атрофии приметны гиперфлуоресцирующие участки клеток пигментного эпителия (Эпителий лат. epithelium, от др.-греч. — — сверх- и — сосок молочной железы) сетчатки. Гистологическое исследование в центральной зоне глазного дна описывает завышенное количество пигмента – липофусцина. Отмечается композиция гипертрофированных и атрофированных клеток пигментного эпителия (Эпителий лат. epithelium, от др.-греч. — — сверх- и — сосок молочной железы).
Молекулярно-генетический анализ дозволяет увидеть мутацию гена до начала проявлений заболевания. Чтоб найти подмену нуклеотидов, проводится ПЦР в режиме настоящего времени при использовании нескольких ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов)-зондов – «молекулярных маяков». Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболевания Штаргардта осуществляется с обретенными фармацевтическими дистрофиями, пятнами сетчатки Кандори, семейными друзами, ювенильным ретиношизисом, доминантной прогрессирующей фовеальной, колбочковой, колбочно-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией.
Исцеление и прогноз заболевания Штаргардта
Этиологического исцеления нет. В качестве общего вспомогательного исцеления используются парабульбарные инъекций таурина и антиоксидантов, введение сосудорасширяющих средств (пентоксифиллин, никотиновая кислота), стероидных препаратов. Проводится витаминотерапия для укрепления сосудов и улучшения кровоснабжения (вит. группы В, А, С, Е). Показаны физиотерапевтические способы исцеления: фармацевтический электрофорез, ультразвук, лазерстимуляция сетчатки. Применяется методика реваскуляризации сетчатки методом трансплантации в зону желтоватого пятна пучка мышечных волокон. Разрабатывается патогенетическая регенерационная офтальмологическая разработка аутологичной тканевой терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) при помощи стволовых клеток жировой ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) пациента.
Болезнь Штаргардта начинается в ранешном возрасте и стремительно приводит к инвалидности по зрению. В редчайших вариантах, при доминантном типе наследования, зрение падает медлительно. Клиентам рекомендуется наблюдение окулиста, прием витаминных комплексов и ношение солнцезащитных очков.
