Болезнь Норри

Болезнь Норри – генетическое болезнь, характеризующееся возникновением псевдоглиомы сетчатки обоих глаз в 1-ые месяцы жизни малыша и иными нарушениями и пороками развития. Симптомами (симптом — одна отдельная конкретная жалоба больного) патологии являются полная слепота, наличие гиперплазии сетчатки и пигментного эпителия (Эпителий лат. epithelium, от др.-греч. — — сверх- и — сосок молочной железы) радужки, в ряде всевозможных случаев – прогрессирующая интеллектуальная отсталость и нарушения слуха. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) делается при помощи офтальмологических исследовательских работ, генетических анализов и исследования наследного анамнеза пациента. Специфичного исцеления заболевания Норри не существует, работа с нездоровым психологов и невропатологов может задержать развитие либо уменьшить выраженность интеллектуальной неполноценности.

Общие сведения

Болезнь Норри (окулоцереброакустический синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), прирожденная двухсторонняя псевдоглиома сетчатки) – редчайшее наследное болезнь, представляющее собой прирожденную ретинальную дисплазию, сопровождающуюся патологией слуха и ЦНС (центральная нервная система, головной мозг). В первый раз было описано в 1926 году датским врачом-офтальмологом Г. Норри и практически в то же время – его соотечественником М. Варбургом. Представляет собой генетическое болезнь, наследующееся по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой механизму. Потому болезнь Норри наблюдается лишь у мальчишек, хотя имеются противоречивые данные о наличии нарушений зрения и у женщин-носительниц, представляющих из себя гетерозиготы. Ввиду значимой редкости заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) его популяционная частота до сего времени не выяснена.

Болезнь Норри

Предпосылки заболевания Норри

Предпосылкой развития заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) является мутация гена NDP, размещенного на Х-хромосоме. Он шифрует особенный белок, нареченный фактором заболевания Норри (Norrie Disease Protein), его функции в людском организме конкретно не исследованы. В процессе исследования лабораторных звериных, а именно мышей, было выявлено, что схожий протеин, наиболее чем на 90% схожий вышеуказанному фактору, контролирует дифференцировку клеток сетчатки. Не считая того, он участвует в формировании межклеточных связей в центральной нервной системе. Полностью может быть, что этот белок играет аналогичную роль в людском организме, конкретно потому нарушения его структуры вызывают поражение сетчатки и центральной нервной системы, что и наблюдается при заболевания Норри.

Патогенез нарушений при данной нам патологии также не исследован, имеется только несколько главных гипотез, пытающихся разъяснить процессы, приводящие к развитию псевдоглиом сетчатки, гиперплазии реснитчатого тела и радужной оболочки. Предполагается нарушение работы рецепторов к ангиогенным факторам роста в сосудах сетчатки и остальных элементах нейроэктодермы. Вариабельность таковых симптомов заболевания Норри, как интеллектуальная отсталость и тугоухость предположительно разъясняется огромным количеством типов мутаций гена NDP – на нынешний денек их понятно наиболее 30-ти. Способами современной генетики ученые пробуют отожествлять определенный нрав течения патологии с определенным типом либо группой мутаций, но эти исследования тормозятся из-за редкости заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности).

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболевания Норри

Проявления заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) могут выявляться в различные сроки – на шаге внутриутробного развития (с помощью эхографии), сходу опосля рождения, в 1-ые месяцы жизни человека. Статистически почаще встречается конкретно крайний вариант обнаружения заболевания Норри – обычно, предки обращаются к доктору по поводу обоесторонней лейкокории у их малыша. Она обоснована развитием дисплазии сетчатки с возникновением псевдоглиальных разрастаний в виде непонятных масс. Если осмотр глазного дна делается ранее их образования, то наблюдается складчатость сетчатой оболочки глаза, время от времени ее отслойка. Эти проявления также можно найти при осмотре глазного дна новорожденного с заболеванием Норри, но может быть и их отсутствие в настолько ранешном возрасте. Весьма изредка симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) выявляются у недоношенных деток либо при профилактической эхографии – находится микрофтальм, фтизис 1-го либо обоих глазных яблок, что можно узреть при УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) глаза.

Потом, в течение нескольких месяцев опосля возникновения псевдоглиальных диспластичных масс, развивается полная слепота, у большинства нездоровых это происходит к 8-му месяцу жизни. Болезнь Норри также приводит к развитию катаракты и отеку роговицы – в редчайших вариантах эти симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) появляются ранее лейкокории, потому конфигурации сетчатки стают не заметны. Конечным итогом офтальмологических конфигураций является атрофия и фтизис обоих глаз. Время от времени патологические процессы в очах приводят к выраженному болевому синдрому и делают малыша неспокойным – это может служить косвенным признаком заболевания.

Экстраокулярными проявлениями заболевания Норри является полоумие и нарушение слуха нейросенсорной природы. Интеллектуальная отсталость (олигофрения) не может диагностироваться в 1-ые месяцы жизни малыша, обычно ее выявляют на первом-втором году жизни, ее степень может прогрессировать с годами. Но она выявляется, по различным данным, лишь у 25-50% нездоровых с заболеванием Норри, в других вариантах сохраняется приемлемый уровень интеллектуального развития. Подобная ситуация с нарушениями слуха – тугоухость разной степени выраженности регится у 35-60% людей с сиим болезнью. Возникает она существенно позднее остальных симптомов заболевания Норри – в детском либо подростковом возрасте.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболевания Норри

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболевания Норри быть может как пренатальной, так и выполняться опосля рождения методиками медицинской офтальмологии, генетическими исследовательскими работами и исследованием наследного анамнеза. При пренатальной диагностике на поздних сроках внутриутробного развития эхографическими способами можно выявить микрофтальм, отслоение сетчатки и остальные нарушения формирования зрительного аппарата. Но это может быть не постоянно, потому что почти всегда выраженные офтальмологические симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) появляются уже опосля рождения. Намного наиболее специфическим способом пренатальной диагностики заболевания Норри будет выявление врачом-генетиком мутаций гена NDP в материале, получаемом с помощью амниоцентеза либо биопсии ворсин хориона.

Офтальмологический осмотр глазного дна (офтальмоскопия) на разных шагах развития заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) указывает наличие складок и отслоения клетчатки, вероятны кровоизлияния, отек (избыточное накопление жидкости в органах) диска зрительного нерва. В предстоящем эти конфигурации сменяются фиброваскулярными массами, надлежащими псевдоглиальной дисплазии. При проведении биопсии сетчатой оболочки глаза находится глиальная пролиферация, подобные процессы выявляются и в стекловидном теле. Конечными офтальмологическими симптомами (симптом — одна отдельная конкретная жалоба больного) заболевания Норри будут помутнение роговицы, неоваскуляризация радужной оболочки и атрофия глаза.

Генетическая диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) делается методом прямого секвенирования последовательности гена NDP с целью выявления мутаций. Объектом исследования могут выступать как фактически нездоровые с подозрением на наличие заболевания Норри, так и их наиблежайшие родственники, в особенности мама – потому что она может являться носительницей патологического гена. Конкретно генетический анализ является более достоверным и конкретным в определении этого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Дифференциальную диагностику следует проводить с ретинобластомой, синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Варбурга, синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Патау.

Исцеление и прогноз заболевания Норри

Специфичного исцеления заболевания Норри не существует, вероятна лишь симптоматическая терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление). Но и она не способна сохранить зрение нездоровым либо хотя бы замедлить прогрессирование патологии. В тех вариантах, когда определяется выраженный болевой синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), советуют создавать энуклеацию, либо удаление глаза. При выявлении интеллектуальной отсталости, вовремя начатые занятия малыша с психологом могут замедлить ее развитие, но хороший результат такового исцеления не гарантирован, потому что степень полоумия очень зависит от генетических причин. Нарушения слуха можно поправить ношением слухового аппарата в тех вариантах, если интеллектуальная отсталость хворого не добивается тяжеленной степени.

В целом прогноз заболевания Норри неблагоприятный – нездоровые теряют зрение в ранешном возрасте и в ряде всевозможных случаев имеют выраженное полоумие и нарушения слуха. В подростковом и взрослом возрасте вероятны приступы острого психоза, часто служащие поводом для госпитализации в спец учреждения. Профилактику заболевания Норри можно создавать методом пренатальной генетической диагностики на ранешних сроках беременности. В особенности нужно делать такую проверку в тех вариантах, когда у родителей выявлено носительство дефектного гена NDP либо имелись случаи заболевания Норри у родственников.

Источник