Наследственные болезни

Болезнь Менкеса (Болезнь курчавых волос)

Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос) — это редчайшее генетическое болезнь, при котором в организме нарушается обмен меди. Патология имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Болезнь Менкеса проявляется отставанием в психологическом и физическом развитии, ломкостью курчавых волос, церебральными нейродегенеративными поражениями. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) подразумевает генетический анализ, исследование концентрации меди, церулоплазмина, способы нейровизуализации (магнитно-резонансную и компьютерную томографию (получение изображения внутренней структуры объекта) мозга). При заболевания курчавых волос проводится заместительная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) парентеральными продуктами меди, симптоматическое исцеление антиконвульсантами и анальгетиками.

Оглавление

Общие сведения

Патология относится к орфанным болезням, встречается с частотой от 1:40000 до 1:250000 новорожденных. Болезнь развивается лишь у мальчишек и названа в честь детского невролога Дж. Х. Менкеса, который обрисовал соответствующие симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) в 1962 году. Легким вариантом патологии является синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) затылочного рога, который манифестирует опосля годовалого возраста и не вызывает смертельных осложнений. Его отличительные черты — чрезмерная кальцификация затылочной кости, грубые и твердые волосы, дряблость дерматологических покровов.

Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса

Предпосылки

Этиологический фактор патологии расшифрован благодаря достижениям мед генетики. Болезнь Менкеса возникает при мутации гена полипептид альфа ATP7A, который регулирует работу АТФазы, отвечающей за транспорт ионов меди. Изменение происходит на длинноватом плече Х-хромосомы в локусе Xq12-q13. Болезнь курчавых волос имеет рецессивное наследование, потому поражает лишь мальчишек. Девченки являются носительницами мутантного гена, но случаев их заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) не зафиксировано.

Патогенез

При данной нам наследной патологии нарушается строение 1-го из трансмембранных белков, в итоге что ионы меди не могут нормально транспортироваться и участвовать в метаболических действиях. У малыша возникает недостаток медьсодержащих протеинов, которые в норме употребляются для обмена веществ, тканевого дыхания, окислительно-восстановительных реакций.

Недочет микроэлемента вызывает нарушения продукции меланина, уменьшение концентрации коллагена и кератина в тканях, понижение возможности к дезинтоксикации вольных радикалов. Принципиальное звено патогенеза — понижение синтеза дофамина, что провоцирует суровые неврологические (неврология — раздел медицины, занимающийся вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической нервной системы) расстройства в ранешном возрасте. Так как медьсодержащий белок церулоплазмин отвечает за окисление железа, при его отсутствии подавляется кроветворение.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболевания Менкеса

Болезнь Менкеса может вызывать отягощения беременности — трудные либо досрочные роды, но до 70% дам не сталкиваются с патологиями интранатального периода. У неких малышей во время родов появляются кефалогематомы и переломы даже при отсутствии активных действий со стороны акушеров. К настораживающим симптомам относят воронкообразную деформацию грудной клеточки, прирожденную пупочную либо паховую грыжу.

1-ые признаки заболевания курчавых волос возникают в период новорожденности. У малыша наблюдается гипотермия, затяжная желтуха с высочайшей билирубинемией, удлиняются сроки физиологической послеродовой адаптации. Время от времени в неонатальном периоде предки замечают соответствующие конфигурации волос: образование узелков и формирование веретенообразных («курчавых») волосков. В этом время физическое и психическое развитие новорожденного соответствует норме.

Очевидные признаки генетического заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) регистрируются спустя 2-3 месяца жизни. Становится приметным неврологический недостаток. Ребенок отстает в психомоторном (связанное с нервно-двигательным аппаратом, с двигательным возбуждением) развитии и запамятывает ранее обретенные способности, у него появляются повторяющиеся конвульсивные припадки (внезапно возникающее кратковременное, обычно многократно повторяющееся, четко ограниченное во времени болезненное состояние). На поздних стадиях болезнь проявляется спастическим тетрапарезом вследствие широких нейродегенеративных церебральных действий. Кожа приобретает болезненную бледнота и желтоватый колер.

На первом году жизни выявляются патогномоничные конфигурации в виде курчавых волос, обусловленные трихополидистрофией, благодаря которым генетический синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) получил 2-ое заглавие. Волосы стают мерклыми и твердыми, получают сероватый либо «седоватый» колер, закручиваются в тугие спиральки. Нарушения обмена коллагена появляются лишней растяжимостью кожи и гиперподвижностью в суставах, что клинически припоминает синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Элерса-Данлоса.

Отягощения

Для синдрома курчавых волос типичны аномалии мочевыделительной системы, в особенности дивертикулы мочевого тракта, которые стают предпосылкой рецидивирующих урогенитальных зараз. Обширно всераспространены сосудистые аномалии — удлинение, чрезмерная извитость и конфигурации поперечника артерий (артерия — сосуд, несущий кровь от сердца к органам, в отличие от вен по которым кровь движется к сердцу). Почаще всего поражаются сосуды мозга и кожи. У деток возникает генерализованный остеопороз и спонтанные переломы. Болезнь Менкеса ассоциирована с себорейным дерматитом.

К поздним последствиям заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) относят слепоту, дыхательную дефицитность. Более тяжело протекают сердечно-сосудистые отягощения. У малыша могут быть тромботические нарушения, спонтанные разрывы артерий (артерия — сосуд, несущий кровь от сердца к органам, в отличие от вен по которым кровь движется к сердцу), гематомы. Большая часть нездоровых погибают в 1-ые 3 года жизни от генерализованных зараз, внутричерепных кровоизлияний, грубых нейродегенеративных действий.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Опытнейший педиатр может представить болезнь курчавых волос при физикальном осмотре малыша, выявлении соответствующей трихополидистрофии и неврологических нарушений. Постановка диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) подразумевает инструментальную визуализацию для оценки состояния пораженных органов и лабораторные испытания для верификации нарушений обмена меди и генных мутаций. Главные составляющие плана диагностики:

  • МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) мозга. Нейровизуализационные исследования демонстрируют очаги кортикальной и субкортикальной атрофии, фокальные участки некроза сероватом веществе. Обычный симптом (один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания) заболевания Менкеса — атрофия мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса). При подозрении на внутричерепное кровоизлияние высшую информативность дает КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) мозга.
  • ЭЭГ. Исследование делается для выяснения предпосылки конвульсивных припадков и обнаружения очагов эпилептиформной активности в мозге. По данным электроэнцефалограммы невролог диагностирует медленно-волновую активность и наличие мультифокальных спаек.
  • Анализы крови (внутренней средой организма человека и животных). Ценную информацию для постановки диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) дает исследование уровня церулоплазмина. При синдроме Менкеса, как и заболевания Вильсона-Коновалова, этот показатель снижен. Для уточнения диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) производится биохимическое исследование биоптатов печени и обнаруживают уменьшение содержания меди.
  • Генетические испытания. Для доказательства мутации рекомендовано медико-генетическое консультирование малыша и его родителей. Чтоб выявить патологию гена ATP7A, определяют генетический код и нарушения последовательности ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) в соответственном участке Х-хромосомы мальчугана. По свидетельствам проводится обследование мамы малыша.

Исцеление заболевания Менкеса

Действенное исцеление пока не создано. Для уменьшения недостатка микроэлементов и улучшения метаболизма медь вводится парентерально в форме гистидината. Таковой метод получения минерала гарантирует его доставку ко всем органам и тканям, что активизирует ферментные системы, восстанавливает окислительное фосфорилирование и работу нервной системы.

Результаты клинических исследовательских работ демонстрируют, что преждевременное предназначение меди в парентеральных формах замедляет прогрессирование неврологического недостатка и продлевает жизнь детям с заболеванием курчавых волос. У их болезнь протекает в наиболее легкой форме, без судорог и томных когнитивных нарушений. Сложность исцеления заключается в своевременной диагностике патологии, что соединено с ее редчайшей встречаемостью.

Симптоматическая терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) включает анальгетики, противосудорожные и психотропные препараты. Они призваны облегчить жизнь пациента. При невозможности естественного кормления вводят зонд или употребляют парентеральное питание. Ребенку, у которого выявлена болезнь Менкеса, требуется всеохватывающая реабилитация с ролью физиотерапевтов, психологов, логопедов.

Прогноз и профилактика

Беря во внимание невозможность воздействовать на генетические механизмы патологии и отсутствие этиотропного исцеление, прогноз неблагоприятный. Большая часть деток, страдающих заболеванием курчавых волос, живут не наиболее 3 лет. Современные способы реабилитации помогают сделать лучше свойство их жизни и посодействовать родителям в уходе за особым малышом. Профилактика синдрома Менкеса включает генетическое консультирование пар с отягощенным семейным анамнезом.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»