Болезнь Лермитт-Дуклос
Болезнь Лермитт-Дуклос – генетическая патология, приводящая к развитию медлительно возрастающей опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью) мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса), которая может показаться в любом возрасте хворого. Главными проявлениями заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), кроме симптомов поражения мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса), являются также гидро- и мегалоцефалия, пороки развития скелета и гиперплазия десен. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) делается на основании исследования мозга (КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта), МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса)), неврологических симптомов, также генетических исследовательских работ. Специфичного исцеления заболевания Лермитт-Дуклос не существует, но вовремя проведенное хирургическое удаление опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью) может существенно продлить жизнь хворого.
Оглавление
Общие сведения
Болезнь Лермитт-Дуклос (наследная диспластическая ганглиоцитома мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса)) – редчайшее генетическое болезнь, относящееся к группе PTEN-ассоциированных синдромов гамартомных опухолей. Кроме данной патологии к этому классу принадлежат болезнь Коудена и синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Банаян-Райли-Рувалькаба. В первый раз болезнь Лермитт-Дуклос была описана в 1920-м году, опосля этого по нынешний денек было записанно около 220 случаев заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Из-за этого достоверно найти встречаемость весьма трудно, большая часть исследователей подразумевает, что она составляет около 1:1000000. Доп фактором, усложняющим исследование частоты патологии, является открытие в 1969-м году бессимптомного носительства заболевания Лермитт-Дуклос. Болезнь с равной степенью вероятности поражает как парней, так и дам, в неврологии считается фактически единственной предпосылкой диспластической ганглиоцитомы мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса) – наиболее 90% нездоровых с данной нам опухолью (опухоль — патологический процесс, представленный тканью, в которой изменения генетического аппарата клеток приводят к нарушению регуляции их роста и дифференцировки) имеют соответствующие для синдрома генетические мутации.
Болезнь Лермитт-Дуклос
Предпосылки заболевания Лермитт-Дуклос
Конкретной предпосылкой заболевания Лермитт-Дуклос является мутация гена PTEN, размещенного на 10-й хромосоме – он шифрует фермент фосфатазу, субстратом которого могут выступать как белки, так и липиды. Крайние содержат фосфаты в инозитольном кольце, которые и отщепляются фосфатазой. При всем этом блокируется так именуемый PI3K/AKT/mTOR-путь передачи инфы в клеточке, позволяющий, в неких вариантах, обходить процесс апоптоза. По данной нам причине PTEN выступает одним из главных антионкогенов, а его мутации вызывают заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), характеризующиеся развитием опухолей и гамартом в организме. Одной из патологий такового плана является и болезнь Лермитт-Дуклос. Современная генетика понимает еще несколько синдромов, связанных с нарушением структуры этого гена, и они все сопровождаются теми либо другими новообразованиями, что подтверждает антионкогенную роль PTEN. Мутация, являющаяся предпосылкой заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), наследуется по аутосомно-доминантному механизму, может быть также герминальное повреждение гена PTEN, возникающее в половых клеточках в процессе их образования. Но патогенез развития опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью) мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса) при заболевания Лермитт-Дуклос на нынешний денек остается неведомым.
Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболевания Лермитт-Дуклос
Проявления заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) могут появиться в любом возрасте, в истории описаны случаи обнаружения симптомов заболевания Лермитт-Дуклос как в ранешном детстве, так и у старых пациентов. Но более нередко соответствующие признаки ганглиоцитомы мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса) врачи-неврологи выявляют в подростковом возрасте либо же на 3-ем десятилетии жизни пациента. Косвенными признаками патологии являются прирожденные аномалии развития – гидроцефалия, мегалоцефалия, скелетные аномалии кистей (поли- и синдактилия). Вероятна скелетная асимметрия лица, возникновение высыпаний на языке и гиперплазии десен. По мере развития опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью) присоединяются симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) увеличения внутричерепного давления и нарушения циркуляции ликвора – мигрени, нарастающие по утрам, тошнота (тягостное ощущение в подложечной области и глотке) и рвота (рефлекторное извержение содержимого желудка), обмороки.
При отсутствии исцеления к вышеуказанным проявлениям заболевания Лермитт-Дуклос присоединяются симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) поражения мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса) и черепно-мозговых нервишек – мозжечковая атаксия и параличи. Нередко наблюдаются нарушения речи (дизартрия), слуха, возникает нистагм, понижение памяти и дезориентация. Нездоровые потом впадают в коматозное состояние и, не приходя в сознание, погибают. При всем этом может быть и бессимптомное течение заболевания Лермитт-Дуклос, которое может проявляться только незначимыми прирожденными пороками развития. Диспластическая ганглиоцитома мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса) у таковых нездоровых выявляется случаем на проведенных по другому поводу МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) и КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) либо же при вскрытии. Некие исследователи считают, что в этом случае речь идет не о бессимптомной, а о медлительно прогрессирующей форме заболевания Лермитт-Дуклос, и она все равно приведет к соответствующей медицинской картине в дальнейшем.
Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) и исцеление заболевания Лермитт-Дуклос
Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболевания Лермитт-Дуклос делается средством выявления соответствующих образований в мозжечке с помощью компьютерной и магнито-резонансной томографии (Томография др.-греч. — сечение — получение послойного изображения внутренней структуры объекта). На КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) мозга при всем этом выявляется объемное гиперденсивное образование с размытыми и нечеткими краями, которое быть может размещено как на поверхности, так и в глубине мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса). МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) мозга идеальнее всего создавать с внутривенным контрастированием, так как конкретно таковой способ дозволит лучшим образом изучить структуру и сосудистую сеть новообразования. При отсутствии технической способности проведения данных исследовательских работ можно создать рентгеновскую вентрикулографию – обычно, она указывает уменьшение либо смещение 4-ого желудочка и водопровода. Но при незначимом размере ганглиоцитомы таковых конфигураций может и не быть, потому вентрикулография не считается главным способом диагностики заболевания Лермитт-Дуклос.
Не считая того, по способности (к примеру, при поверхностном относительно мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса) расположении опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью)) делают биопсию образования с следующим гистологическим исследованием. Подобные последние исследования выявили, что ганглиоцитома мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса) при заболевания Лермитт-Дуклос представляет собой гамартому. В ее структуре наблюдается расширение молекулярного слоя и наполнение его ганглиозными клеточками. Докторы-генетики также создают секвенирование последовательности гена PTEN, которое выявляет наличие либо отсутствие в нем мутаций. Исследование наследного анамнеза тоже может посодействовать в диагностике заболевания Лермитт-Дуклос – при всем этом стоит уделять свое внимание на косвенные признаки заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), беря во внимание возможность бессимптомного течения. К ним относятся наличие у ближайших родственников поли- и синдактилии, мегалоцефалии, гиперплазии десен.
Специфичного исцеления заболевания Лермитт-Дуклос на нынешний денек не существует, но нездоровым часто делается паллиативное хирургическое вмешательство с целью удаления ганглиоцитомы мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса). Это является сложной с технической точки зрения операцией, потому что меж нормальными тканями и гамартомой отсутствует точная граница и переходный слой. Не считая того, в неких вариантах опухоль (патологический процесс, представленный новообразованной тканью) может размещаться в глубине мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса), что делает ее труднодоступной для полного удаления. Но даже частичная резекция ганглиоцитомы может существенно облегчить состояние хворого и продлить время его жизни на пару лет. Остальные способы борьбы с опухолями (к примеру, радиационная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление)) при заболевания Лермитт-Дуклос почаще всего оказываются неэффективными.
Прогноз и профилактика заболевания Лермитт-Дуклос
Прогноз при заболевания Лермитт-Дуклос почаще всего неопределенный, потому что зависит от ряда событий – выраженности сопутствующих пороков развития, скорости прогрессирования ганглиоцитомы, ее расположения в мозжечке. Все эти причины весьма вариабельны, что и приводит к таковым различиям в медицинской картине и продолжительности заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) – от бессимптомного течения до смертельного финала в детском возрасте. Полное удаление опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью) мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса) при заболевания Лермитт-Дуклос, в особенности если операция была проведена в 30-40 лет, нередко имеет подходящие перспективы – новое образование просто не успевает развиваться опять до конца жизни. В тех вариантах, когда настоящая операция на техническом уровне невозможна, частичная резекция может продлить жизнь хворого.
