Наследственные болезни

Болезнь Коудена

Болезнь Коудена – генетическое болезнь, главным проявлением которого служит формирование доброкачественных опухолей внутренних органов, также повышена частота появления злокачественных новообразований. Множественные гамартомы и кисты образуются в желудочно-кишечном тракте, молочной железе, органах репродуктивной системы. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболевания Коудена отчасти основывается на исследовании реального статуса пациента, но более четкий итог обеспечивает генетический анализ. Специфичного исцеления на нынешний момент не существует, употребляется только симптоматическая терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление), в том числе и хирургические операции для удаления доброкачественных новообразований.

Оглавление

Общие сведения

Болезнь Коудена (синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) множественных гамартом) – редчайшая наследная патология, при которой нарушаются процессы торможения патологического роста тканей, и из-за этого появляются доброкачественные опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью) и существует риск развития злокачественных новообразований. В первый раз синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) был описан в 1963 году южноамериканскими медиками М. Кеннесом, Л. и М. Деннис, заглавие содержит внутри себя фамилию первого описанного хворого с сиим болезнью. Болезнь Коудена встречается с частотой 1:1000000 человек, с равной степенью вероятности поражает как парней, так и дам. При всем этом у лиц дамского пола болезнь наблюдается в наиболее легкой форме. Ген, недостаток которого приводит к развитию заболевания Коудена (PTEN), может иметь и остальные мутации, ведущие к таковым болезням, как синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Банаян-Райли-Рувалькаба, также болезнь Лермитт-Дуклос. Потому врачи-генетики часто объединяют их в одну группу – PTEN-ассоциированные синдромы (Синдром др.-греч. — стечение, скопление; — бег, движение — совокупность симптомов с общим патогенезом) гамартомных опухолей.

Болезнь Коудена

Болезнь Коудена

Предпосылки заболевания Коудена

Главной предпосылкой заболевания Коудена является мутации в гене PTEN, расположенном на 10-й хромосоме, он шифрует неповторимый белок-фосфатазу. Этот протеин способен повлиять на белки и липиды, содержащие фосфаты в инозитольном кольце, отщепляя фосфатную группу. Почти все из веществ, являющихся субстратом для PTEN-фосфатазы, представляют собой вторичных посредников в передаче инфы в клеточке. Этот путь (называющийся по главным компонентам PI3K/AKT/mTOR), кроме всего остального, дозволяет клеточке избежать апоптоза даже при прямом действии на надлежащие сенсоры на мембране. Таковой процесс реализуется в почти всех типах злокачественных и доброкачественных опухолей. Ген PTEN перекрывает этот путь, тем проявляя активность главного антионкогена, но при наличии в нем изъянов развиваются разные патологии, в том числе и болезнь Коудена.

Передача мутаций, приводящих к заболевания Коудена, осуществляется по аутосомно-доминантному механизму, достаточно нередко нарушения гена имеют герминальную природу – появляются в половых клеточках родителей в процессе их формирования. Из-за нарушения торможения PI3K/AKT/mTOR-пути защитные противоопухолевые механизмы организма стают ослабленными, в итоге чего же увеличивается возможность развития бессчетных новообразований. Не считая того, обозначенный путь играет важную роль в функционировании сердца и центральной нервной системы, потому при заболевания Коудена нередко наблюдаются нарушения умственного развития. Кроме традиционной картины синдрома, есть Коуден-подобные нарушения, обусловленные мутациями других генов. Способами современной генетики определены лишь некие из их (к примеру, SDHD и SDHB), которые, также как и ген PTEN, проявляют антионкогенную активность.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболевания Коудена

Симптоматика заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) может проявиться в любом возрасте — как в ранешном детстве, так и в старости. Не считая того, сама клиническая картина заболевания Коудена достаточно вариабельна и далековато не постоянно начинается конкретно с образования гамартом либо остальных типов доброкачественных опухолей. К примеру, педиатр может диагностировать у малыша задержку психологического развития, а специальные проявления генетического заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) могут появиться лишь во взрослом возрасте. Первыми симптомами (симптом — одна отдельная конкретная жалоба больного) заболевания Коудена также могут выступать миопия, нарушения формирования челюстно-лицевой области, патология зубов, нередкие воспалительные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) верхних дыхательных путей (синуситы). Все это делает диагностику заболевания достаточно сложной из-за большенный вариабельности первых проявлений и времени их манифестации.

Симптомокомплекс заболевания Коудена при настоящем развитии заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) содержит в себе поражения щитовидной железы, формирование гамартом в желудочно-кишечном тракте. Дерматологические покровы хворого тонкие, нередко наблюдается сухость слизистых оболочек и формирование на их лейкоплакий. У дам с заболеванием Коудена в юном возрасте выявляют фиброзно-кистозную мастопатию, время от времени вероятна кистозная гиперплазия, недоразвитие млечных ходов. Нередко наблюдается гипоплазия матки и непостоянность менструального цикла, сводящаяся к повторяющимся аменореям различной продолжительности. Со стороны центральной нервной системы, кроме задержки умственного развития, нередко выявляется нарушение координации движений, атаксия. При заболевания Коудена нередки нарушение речи (дислалия), предпосылки которой, но, почаще всего вызваны недостатками формирования зубов, языка, мягенького неба.

В ротовой полости, кроме нарушения формирования зубов, нередко появляются папилломатозные образования на слизистых оболочках. Типично раннее выпадение зубов, язык увеличен, красноватого цвета с неоднородной поверхностью. В томных вариантах заболевания Коудена может быть формирование кист и опухолей в печени, почках, элементах опорно-двигательного аппарата. Грудная клеточка нередко впавшая, асимметричная, время от времени возникает искривление позвоночника. Формирование внешних половых органов при заболевания Коудена происходит без нарушений, в ряде всевозможных случаев наблюдается сохранение детородной функции. Посреди осложнений заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) самую большую опасность представляют злокачественные новообразования, возникающие в разных органах первично либо в итоге малигнизации гамартом и кист.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) и исцеление заболевания Коудена

Выявить болезнь Коудена при исследовании реального статуса пациента не постоянно может быть из-за значимой вариабельности ее проявлений, которые, к тому же, могут начать развиваться в любом возрасте. Также далековато не постоянно поможет исследование наследного анамнеза, потому что в ряде всевозможных случаев мутации гена PTEN имеют герминальную природу и отсутствуют у родителей и родственников хворого. При наличии множественных гамартом желудочно-кишечного тракта, нарушения формирования зубов, фиброзно-кистозной мастопатии и остальных проявлений заболевания Коудена нужно создавать генетическую диагностику заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Только секвенирование последовательности гена PTEN может выявить наличие мутации и гарантированно подтвердить наличие либо отсутствие заболевания Коудена. Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) делается с иными PTEN-ассоциированными синдромами, также Клоуден-подобными болезнями, обусловленными мутациями других генов.

Специфичного исцеления заболевания Коудена на нынешний денек не существует, способы генной терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), которые должны дозволить «поменять» пораженный ген PTEN на этот момент изучаются на лабораторных звериных. Симптоматическое исцеление осуществляется мед спецами разных профилей – дантист производит корректировку зубов и по мере необходимости протезирование, хирург удаляет гамартомы и остальные опухолевидные образования. При диагностировании заболевания Коудена в ранешном возрасте педиатры и детские психологи могут уменьшить выраженность нарушений интеллектуального развития. Гинекологи вместе с докторами вылечивают патологию молочных желез и внутренних дамских половых органов. Разумная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) и неизменный мониторинг состояния разрешают существенно сделать лучше состояние жизни хворого, впору выявлять и вылечивать возникшие отягощения.

Прогноз и профилактика заболевания Коудена

Прогноз при заболевания Коудена почти всегда неопределенный, потому что выраженность и нрав симптомов патологии владеют значимой вариабельностью. Нарушения умственного развития наблюдаются лишь у половины нездоровых, другие сохраняют удовлетворительный уровень интеллектуальной активности. Главную опасность при заболевания Коудена составляет возможность сдавления гамартомами и иными доброкачественными опухолями принципиальных нервных (орган животного, служащий для передачи в мозг важной для организма информаци) и сосудистых структур, также риск развития злокачественных новообразований. Потому нужен постоянный мониторинг состояния хворого у онколога и врача-генетика. Эти меры предосторожности посодействуют вовремя выявлять возникшие отягощения, их исцеление на ранешних шагах почти всегда может существенно сделать лучше прогноз выживаемости пациента.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»