Наследственные болезни

Болезнь Дарье

Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – наследное болезнь, передающееся по аутосомно-доминантному типу с различной степенью фенотипического проявления дефектного гена. Базу клинических проявлений составляет патологическое ороговение клеток эпидермиса (дискератоз). Первичным элементом являются маленькие шелушащиеся пятна либо шаровидные папулы, покрытые корками, сливающиеся в бляшки. Локализуется дерматоз на лице, груди, спине, в межлопаточной области, на волосистой части кожи головы. Может быть присоединение вторичной инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека). Гендерного деления нет. Исцеление симптоматическое. Прогноз для жизни подходящий.

Оглавление

Общие сведения

Болезнь Дарье – редчайший наследный дерматоз, обусловленный аномальной мутацией части ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), отвечающей за синтез белка, связывающего клеточки эпидермиса, с финалом в дискератоз. Выслеживается это наследное болезнь в нескольких поколениях семьи, проявляется на двадцатом году жизни. В первый раз патологию обрисовал в 1889 году французский врач-дерматолог Ж. Дарье. Это был трактат о псороспермии, особенных микробах – комочках протоплазмы, которую исследователь расценил как первопричину заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Современные врачи-дерматологи отлично знают, что болезнь Дарье – это генетическое болезнь, возникающее из-за недостатка в наследном аппарате клеточки, поражающее и дам, и парней. Актуальность заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) связана с наследным нравом процесса, требующим внимательного и ответственного дела родителей к своим детям, уже возрастающим рядом с ними либо ещё лишь планируемым к рождению. Сведений о распространённости заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) нет.

Болезнь Дарье

Болезнь Дарье

Предпосылки заболевания Дарье

Генетическая расположенность, непременно, является фактором риска в развитии заболевания Дарье. Но сущность наследного дерматоза заключается в нарушении межклеточных коммуникаций (десмосом). В итоге мутации «белкового» сектора ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) (12g23-g24) нарушается функция кальциевых насосов (мембранных белков клеточки), обеспечивающих крепкость прилегания клеток друг к другу. Изменяется структура эпидермиса: эпидермальные клеточки плодятся, не успевая созреть, возникает дискератоз. Некие дерматологи склонны считать доборной предпосылкой развития дискератоза гиповитаминоз А. Потерянная плотность эпидермиса ведёт к образованию межклеточных промежутков, куда немедля мигрирует патогенная флора, инфицируя здоровую кожу. Не считая того, повсевременно вегетирующие клеточки рогового слоя начинают самоотслаиваться, обнажая эрозивную поверхность, которую также инфицируют бактерии.

Систематизация заболевания Дарье

Зависимо от клинических проявлений наследный дерматоз делят на:

  1. Традиционный фолликулярный дискератоз – себорейная форма заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), встречающаяся в 90% случаев.
  2. Локализованный (линейный либо зостериформный) дискератоз, абортивная форма заболевания — линейные очаги дискератоза локализуются только на ограниченных и необычных участках дерматологического покрова.
  3. Гипертрофический (гиперкератотический) дискератоз либо изолированная форма (бородавчатая дискератома) – первичный элемент — бляшки дискератоза с трещинками и бородавчатыми разрастаниями на поверхности.
  4. Везикулезно-буллезный дискератоз – различается полиморфизмом сыпи: узелки, везикулы на различных стадиях развития.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболевания Дарье

Первым проявлением фолликулярного вегетирующего дискератоза считают расширение устья потовых желёз – возникновение отлично приметных ложбинок на неизменённой снаружи коже. Дебютом заболевания Дарье именуют и поражение ногтей с отчётливым чередованием розоватых и белесых продольных полос (лейконихия) на поверхности ногтя, канавками, трещинками, подногтевым гиперкератозом. Время от времени конусновидный недостаток в виде щели практически «разрезает» ноготь напополам.

Традиционная форма заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) проявляется высыпанием фолликулярных папул, покрытых струпьями (корками) на участках дерматологического покрова, обычных для локализации себорейного процесса: лоб, носогубные складки, виски, шейка, область декольте, межлопаточное место. Поражается также волосистая часть кожи головы. При снятии корок образуются маленькие эрозии, которые воспаляются из-за присоединения вторичной инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека), становясь предпосылкой боли (переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани), противного аромата, общей интоксикации организма.

При локализованной либо абортивной форме заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) высыпания размещаются линейно лишь на ограниченном участке кожи: первичный элемент папула, вторичный – пигментация и эрозия. Изолированная форма характеризуется сочетанием узелков и полигональных папул, напоминающих бородавки и имеющих тенденцию к слиянию в бляшки. Локализуется процесс на тыле кистей и стоп. При всем этом ладошки и подошвы поражаются точечным кератозом диффузного нрава.

При везикулёзно-буллёзной разновидности заболевания Дарье к узелкам присоединяются пузырьки с прозрачным содержимым. Сыпь локализуется в больших складках кожи и на слизистых. Если процесс поражает только слизистые оболочки, молвят о лейкоплакии, требующей к для себя особенного внимания.

В качестве фоновой патологии фолликулярного вегетирующего дискератоза встречается катаракта, миопия, нистагм, косоглазие, заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) эндокринных желёз, эпилептические припадки (внезапно возникающее кратковременное, обычно многократно повторяющееся, четко ограниченное во времени болезненное состояние), деменция, кисты костной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология). Дерматоз имеет волнообразное течение с продолжительными ремиссиями и обострениями. Провоцирующим моментом почаще всего является УФО.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) и исцеление заболевания Дарье

Диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) ставят на основании анамнеза, обычных клинических проявлений патологии с гистологическим доказательством (по мере необходимости). Дифференцируют с красноватым плоским лишаём, «сухой» и грибковой экземой, домашней доброкачественной пузырчаткой Гужеро-Хейли-Хейли, заболеванием Гровера, акрокератозом Гопфа.

Исцеление симптоматическое, долгое и всеохватывающее. Сначала, нужно исключить причины, способные спровоцировать обострение либо рецидив заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности): УФО, переохлаждение, высочайшая влажность, потливость. Дальше – избавиться от вторичной инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека), если такая есть, при помощи лекарств ( амоксициллин+клавулановая кислота), противогрибковых препаратов (кетоконазол). Местно употребляют анилиновые красители, аэрозоли на базе лекарств и гормонов. При выраженном воспалительном процессе с экссудативным компонентом используют глюкокортикоиды вовнутрь.

Параллельно санируют очаги приобретенной инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека) и вылечивают сопутствующую соматическую патологию. Основное внимание уделяют корректировки ороговения, применяя витамин (низкомолекулярное органическое соединение относительно простого строения, ноебходимое для всего живого) А в огромных дозах, витамин (низкомолекулярное органическое соединение относительно простого строения, ноебходимое для всего живого) Е. Внешне назначают салициловые мази (2%-5%), крем Унны с ретинолом, диметилсульфоксид. Показана оксигенотерапия, кислородные и морские ванны. Рекомендована ПУВА-терапия. Элементы огромных размеров убирают опосля консультации с врачом-дерматологом и дерматокосметологом. Прогноз подходящий. Под воздействием терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) либо самопроизвольно в неких вариантах вероятны долгие и стойкие ремиссии, но излечение нереально.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»