Болезнь Беста
Болезнь Беста – одна из форм обоесторонней центральной (макулярной) пигментной абиотрофии сетчатки, приводящая к дистрофии фоторецепторов желтоватого пятна и значительному ухудшению зрения. Характеризуется сначало бессимптомным течением, с течением времени падает острота зрения, возникает центральная скотома. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) делается на основании осмотра глазного дна, данных электроокулографии и флюоресцентной ангиографии сосудов сетчатки, генетических исследовательских работ. Специфичного исцеления заболевания Беста не существует, употребляется поддерживающее исцеление для замедления прогрессирования проявлений патологии.
Оглавление
Общие сведения
Болезнь Беста (центральная пигментная абиотрофия, вителлиформная дистрофия Беста) – генетическое болезнь, характеризующееся развитием кистозных дистрофических конфигураций в области желтоватого пятна. В первый раз описано в 1905 году Ф. Бестом, который исследовал схожие нарушения зрения у восьми родственников и высказал предположение о наследной природе патологии. Болезнь Беста с схожей частотой поражает как парней, так и дам, встречаемость составляет приблизительно 3-4:100000. В отличие почти всех остальных форм абиотрофии сетчатки болезнь Беста изредка приводит к полной слепоте, не считая того, характеризуется долгим многостадийным течением. На начальных шагах патологии нарушения зрения не развиваются, и нет фактически никаких симптомов, конфигурации на сетчатке часто бывают случайной находкой при мед осмотре у врача-офтальмолога. Вовремя назначенная поддерживающая терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) может существенно замедлить развитие заболевания Беста.
Болезнь Беста
Предпосылки заболевания Беста
Предпосылкой дистрофии сетчатки, которая имеет пространство при заболевания Беста, является мутация гена BEST1, локализованного на 11-й хромосоме. Он шифрует белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов пигментного эпителия (Эпителий лат. epithelium, от др.-греч. — — сверх- и — сосок молочной железы) сетчатой оболочки глаза. Патогенез нарушений при заболевания Беста конкретно не исследован – выяснено, что при данной нам патологии происходит неспешное разрушение пигментного эпителия (Эпителий лат. epithelium, от др.-греч. — — сверх- и — сосок молочной железы) в области желтоватого пятна, и меняются характеристики мембраны Бруха. В итоге этого происходит прорастание капилляров в субретинальное место, в сетчатке скапливаются гранулки вещества, по своим биохимическим свойствам похожего с липофусцином. Макроскопически при заболевания Беста в области желтоватого пятна медлительно нарастают пигментные нарушения, потом возникает киста, которая перекрывает поступление света к большей части фоторецепторов макулярной области. Потом происходит разрыв кисты, ее содержимое резорбируется, на ее месте формируется рубец, который и является предпосылкой стойких нарушений зрения.
Механизм наследования мутаций гена BEST1 – аутосомно-доминантный с довольно высочайшей пенетрантностью. Кроме заболевания Беста, нарушения структуры этого гена могут быть предпосылкой неких остальных форм пигментной дегенерации сетчатки, бестрофинопатии, вителлиформной дистрофии взрослых. Крайняя по собственному течению весьма похожа на болезнь Беста, но в отличие от нее развивается не в детском, а взрослом возрасте. Это дозволяет представить, что вителлиформная дистрофия взрослых является разновидностью синдрома Беста – современная генетика пока не нашла других мутаций, которые приводили бы конкретно к этому состоянию.
Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболевания Беста
1-ые конфигурации на глазном деньке при заболевания Беста появляются в возрасте 2-5 лет, но личных симптомов при всем этом не наблюдается. Потому болезнь диагностируется или по итогам случайного мед обследования, или в наиболее позднем возрасте, опосля развития первых нарушений зрения. В целом болезнь Беста характеризуется определенной стадийностью.
Нулевая стадия заболевания Беста диагностируется весьма изредка, потому что при ней нет даже незначимых конфигураций в области желтоватого пятна. Наблюдается лишь понижение фовеального рефлекса и конфигурации электроокулографии. При исследовании крайней выявляется понижение коэффициента Ардена. Время от времени такие проявления регистрируются у взрослых без предстоящего развития медицинской картины заболевания Беста – это считается признаком носительства мутации гена BEST1.
В течение первой стадии личные симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) все также не выражены, только в неких вариантах наблюдается незначимое понижение остроты зрения. На глазном деньке выявляются несколько желтых точек в макулярной области сетчатки. Во время 2-ой стадии точки разрастаются до размеров, сравнимых с поперечником диска зрительного нерва, и снаружи идентичны с яичным желтком. Нарушения остроты зрения на данной нам стадии заболевания Беста не соответствуют офтальмологической картине и ерундовы – она сохраняется на уровне 0,6-0,9. На третьей стадии заболевания Беста происходит разрыв вителлиформных кист, что приводит к резкому понижению остроты зрения. Также всераспространенными жалобами на данной нам стадии являются затуманивание зрения, трудности с чтением маленького текста. 4-ая стадия характеризуется резорбцией товаров разрыва кист и формированием на их месте рубца. Острота зрения у различных пациентов на этом шаге составляет от 0,02 до 0,7, не считая того, возникает относительная центральная скотома и псевдогипопион. Границы поля зрения, обычно, не меняются, сохраняется обычное восприятие цветов.
Продолжительность каждой стадии у различных нездоровых может колебаться в широких границах. Не считая того, в неких вариантах болезнь Беста может развиваться наиболее стремительно, потому некие стадии не диагностируются. Конфигурации на глазном деньке обоих глаз почаще всего имеют асимметричный нрав. Обычно, полной слепоты не наступает, одним из осложнений заболевания Беста быть может формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, существенно снижающей остроту зрения. Не считая того, с годами на месте рубцов опосля вителлиформных кист может быть развитие хориодального склероза.
Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболевания Беста
Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболевания Беста делается с помощью способов современной офтальмологии – осмотра глазного дна, электроокулографии, флюоресцентной ангиографии сосудов сетчатки. При осмотре зависимо от стадии заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) выявляются или желтоватые точки, или сформировавшиеся вителлиформные кисты, сконцентрированные в центре. Опосля их разрыва (3-я стадия заболевания Беста) картина глазного дна припоминает «яичницу-болтушку». Не считая того, на любом шаге заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) могут возникать ретинальные кровоизлияния, также приметные при осмотре. На крайней стадии заболевания Беста формируется псевдогипопион, приметны пигментные отложения в области желтоватого пятна.
Одним из самых первых проявлений заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) является аномальная картина электроокулографии, которая регится еще до возникновения первых конфигураций на глазном деньке. Патогномоничный признак заболевания Беста – понижение коэффициента Ардена либо дела светового пика к световому спаду, который на конечных шагах развития патологии не превосходит 1,5. При флюоресцентной ангиографии на первых стадиях заболевания (до образования вителлиформных кист) наблюдаются участки локальной гиперфлюоресценции, надлежащие местам атрофии пигментного эпителия (Эпителий лат. epithelium, от др.-греч. — — сверх- и — сосок молочной железы). Опосля образования кист (2-ая стадия заболевания Беста) в местах их локализации обнаруживают полное отсутствие флюоресценции, а при их разрыве (3-я стадия) – гиперфлюоресценцию в верхних частях кист и ее отсутствие в нижних.
Доктором-генетиком быть может произведена и генетическая диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболевания Беста, которая сводится к секвенированию последовательности гена BEST1 с целью поиска мутаций. Это исследование относится к довольно сложным, потому что в данной нам области 11-й хромосомы размещено большущее количество генов, мутации почти всех из их также способны приводить к наследным офтальмологическим болезням. Дифференциальную диагностику заболевания Беста проводят с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Коатса и отслойкой пигментного эпителия (Эпителий лат. epithelium, от др.-греч. — — сверх- и — сосок молочной железы). В отличие от их центральная пигментная абиотрофия постоянно имеет обоесторонний нрав и характеризуется аномальной электроокулографией.
Исцеление и прогноз заболевания Беста
Специфичного исцеления заболевания Беста не существует, в связи с чем употребляют поддерживающую терапию (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), способную существенно замедлить прогрессирование патологии. К ней относят предназначение витаминов А и Е, сосудорасширяющих и улучшающих трофику сетчатки средств – мельдоний, метилэтилпиридинол, этилметилгидроксипиридина сукцинат. Это тормозит развитие и следующий разрыв вителлиформных кист, позволяя сохранять удовлетворительную остроту зрения долгое время. В тех вариантах, когда болезнь Беста осложнилась образованием субретинальной неоваскулярной мембраны, показана лазерная корректировка.
Прогноз заболевания Беста, обычно, условно подходящий. Полная утрата зрения наступает в весьма редчайших вариантах, обычно все ограничивается понижением остроты зрения и относительной центральной скотомой. Периферическое и сумеречное зрение не мучается, нездоровые в предстоящем лишь затрудняются при работе с маленьким шрифтом и маленькими деталями. При вителлиформной дистрофии взрослых нарушения зрения выражены еще слабее, в ряде всевозможных случаев нездоровые совершенно не имеют жалоб, а наличие заболевания определяется лишь офтальмологическими и генетическими исследовательскими работами.
