Артрогрипоз (Врожденная амиоплазия, Врожденная артромиодисплазия)

Артрогрипоз — это врождённая болезнь опорно-двигательной системы, которая характеризуется формированием контрактур огромного количества суставов, повреждением нейронов спинного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) с первичной атрофией мышечных структур. Клиническая картина складывается из деформации суставных поверхностей с ограничением объёма движений, гипотонии мускул при сохранности у малышей обычного уровня ума и отсутствии поражения внутренних органов. Для уточнения диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) употребляют рентгенографию, КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) и МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса). Исцеление подразумевает иммобилизацию поражённых суставов в удачном для их многофункциональном положении, физиотерапию, в тяжёлых вариантах ‒ применение хирургических методик.

Общие сведения

В первый раз патологию тщательно обрисовал в 1927 году российский хирург Э.Ю. Остен-Сакен, но сам термин «артрогрипоз» предложил южноамериканский врач-ортопед М. Штерн в 1923 году. Дословно заглавие заболевания переводится как «кривой сустав». В педиатрии встречается с частотой от 1:3000 до 1:56000 новорождённых; заболеваемость схожа посреди обоих полов. Артрогрипоз, либо синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) множественных прирожденных контрактур, обычно выявляется пренатально в рамках ультразвукового скрининга плода либо в 1-ые день опосля рождения при осмотре новорожденного неонатологом. С целью предотвращения инвалидизирующих последствий заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) детки с ранешнего возраста нуждаются в интенсивной физической реабилитации.

Артрогрипоз

Предпосылки артрогрипоза

На нынешний денек названо наиболее сотки обстоятельств, которые содействуют формированию заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), но главной из их не выделено. Достоверно понятно, что артрогрипоз развивается на 4-5 недельке внутриутробного развития и не передаётся по наследию (не считая дистальной формы). К вероятным причинным факторам относят последующие:

• Тератогенные. Владеют разрушительным воздействием на формирующиеся структуры плода. В данную группу заходит употребление беременной наркотических средств, спиртной продукции и неких фармацевтических средств (к примеру, цитостатиков), ионизирующее излучение, ядовитые химикаты, заразные патологии (краснуха, цитомегаловирусная зараза, токсоплазмоз) и остальные.
• Материнские. Соединены с чертами материнского организма. Содержат в себе аномалии анатомической структуры матки (двурогость, удвоение, гипоплазию), фетоплацентарную дефицитность, наличие тяжёлых приобретенных заболеваний (системная красноватая волчанка, сладкий диабет, декомпенсированные пороки сердца) и остальные.
• Олигогидрамнион. На современном шаге почти все создатели за основную версию развития артрогрипоза принимают маловодие. Маленькое количество околоплодных вод обусловливает отсутствие обычных движений плода, вследствие чего же суставы фиксируются в определённом принужденном положении.

Патогенез

Патогенетические механизмы артрогрипоза исследованы не до конца. На этот счёт существует несколько воззрений. Миогенная теория подразумевает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с предстоящим конфигурацией суставно-связочного комплекса и разных отделов нервной системы. Неврогенная догадка гласит о том, что в пренатальном периоде из-за действия совокупы причинных причин происходит повреждение двигательных путей спинного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), а потом формирование нарушений в иннервируемых ими зонах. Артрогенная версия связывает прирожденные контрактуры с начальным вовлечением в патологический комплекс капсульно-связочного аппарата, атрофией окружающих мускул и вторичной миодегенерацией.

Патологоанатомическое вскрытие показывает на присутствие конфигураций в мышцах гипопластического нрава. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна размещаются необычно из-за принужденного расположения конечности. Капсульный аппарат при артрогрипозе держит поверхности суставов в тугом соприкосновении, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны. Фактически в любом отделе нервной системы находятся дегенеративные процессы.

Систематизация

По числу поражённых суставов и на основании общего состояния хворого артрогрипоз классифицируется на степени тяжести — лёгкую, среднюю и тяжёлую. Раздельно различают виды контрактур, которые бывают отводящими, ротационными, разгибательными, приводящими, сгибательными и комбинированными. Интернациональная систематизация предполагает разделение заболевания на последующие формы:

• Генерализованная. Встречается в 54% случаев. Болезнь может затрагивать полностью все группы суставов, включая и такие редчайшие локализации, как височно-нижнечелюстную, грудино-акромиальную, грудино-ключичную.
• С повреждением нижних конечностей. Составляет 30% от общего числа патологии. Поражения захватывают суставы стопы, также тазобедренные, голеностопные, коленные.
• С повреждением верхних конечностей. Наблюдается в 5% случаев заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Поражаются почаще лучезапястные, локтевые суставы и суставы кистей.
• Дистальная. Количество нездоровых малышей добивается 11%. Имеет около 9 подвидов, посреди которых дигитальный дисморфизм, врождённая арахнодактилия и синдромы (Синдром др.-греч. — стечение, скопление; — бег, движение — совокупность симптомов с общим патогенезом) Гордона, множественных птеригиумов, Фримена-Шелдона, трисмус-псевдокамптодактилия и др.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) артрогрипоза

Соответствующая симптоматика складывается из наличия контрактур, которые носят врождённый нрав, и мышечной атрофии либо гипотрофии, доставляющих нездоровым массу неудобств. Поражения при артрогрипозе симметричные и не склонны к прогрессированию, вероятен только рецидив деформаций опосля первичного удачного исцеления. В почти всех вариантах болезнь захватывает верхние отделы тела. Обычная картина — руки приведены и ротированы вовнутрь, предплечья пронированы, локти разогнуты, кисти согнуты в сторону ладоней. Повреждения нижних конечностей часто протекают с косолапостью и подвывихами тазобедренных суставов.

Артрогрипоз также смешивается с наиболее редчайшими проявлениями — дерматологическими синдактилиями (сращениями) пальцев, амниотическими перетяжками, гемангиомами и телеангиэктазиями, втяжениями кожи над повреждёнными суставами, расщелинами нёба, пороками сердца и менингомиелоцеле. В 10% случаев обнаруживаются сочетанные сосудистые мальформации, расположенные в головном либо спинном мозге (Мозг — центральный отдел нервной системы человека и животных, расположенный в головном отделе тела). Нездоровые подвержены частым респираторным болезням. Принципиальной и положительной индивидуальностью является наличие соответственных возрасту интеллектуальных возможностей и отсутствие органных нарушений.

Отягощения

Конкретной опасности для жизни артрогрипоз не несет. Отягощения почаще встречаются при отсутствии адекватного либо несвоевременно начатого исцеления. Но даже при удачно проведённой терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) может быть недостижение положительной динамики. Сохранение контрактур мешает ребёнку делать самые простые движения. Серьёзными отягощениями числятся полное обездвиживание повреждённых суставов и необратимая деформация конечностей. При тяжёлом течении встречаются также повреждение ростковых зон костей и вторичное поражение эпифизов.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Артрогрипоз обычно выявляется при плановом УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн)-скрининге. По эхографии у плода регится малоподвижность, уменьшение мягеньких тканей конечностей в объёме и развитие контрактур. Опосля рождения обследование проводится вместе с детским неврологом, ортопедом либо доктором. Диагностическими аспектами являются наличие контрактур наиболее трёх больших суставных поверхностей (кисть либо стопа числятся за 1 большой сустав), инструментально подтверждённые поражения мотонейронов спинного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) и атрофия мускул. Для уточнения корректности диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) употребляются последующие группы способов:

• Визуализирующие. В качестве диагностики первой полосы проводится рентгенография видоизменённых суставов. С её помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение действий дифференцировки скелета. КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) либо МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) используются в спорных вариантах, разрешают найти мельчайшие конфигурации в суставных поверхностях.
• Нейрофизиологические. С целью выявления нарушений нервно-мышечной проводимости употребляют электронейромиографию (ЭНМГ). Она нужна для доказательства поражения спинного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека). Для регистрации активности нервных (орган животного, служащий для передачи в мозг важной для организма информаци) клеток центральной нервной системы используют электроэнцефалографию (ЭЭГ). Пореже в диагностику включают ЭЭГ-мониторинг, позволяющий следить за мозговой активностью в течение суток.

Дифференциальный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) проводят с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазией, синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Ларсена, хондродистрофией, спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией. Для конечной постановки диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) может пригодиться генодиагностика, помощь врача-инфекциониста, кардиолога и ревматолога.

Исцеление артрогрипоза

Целительные мероприятия начинают с первых суток опосля рождения, т. к. итог корректировки в этот период более размеренный. До возраста 2-3 лет лучше ограниченные методики. Они заключаются в проведении этапной гипсовой корректировки, осуществляемой раз в неделю. Перед каждой манипуляцией выполняются термо, физиотерапевтические процедуры и целебная гимнастика. Из физиолечения используют фотохромотерапию, электрофорез с прозерином, тренталом, сероватой и кальцием, фонофорез с кератолитическими гелями и электростимуляцию. Родителям в неотклонимом порядке разъясняют о значимости проведения корригирующих упражнений при артрогрипозе, которые производятся до 8 раз в день. Ортопедическую терапию (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) постоянно дополняют неврологической, включающей в себя препараты, усиливающие кровоснабжение, увеличивающие проводимость и нормализующие трофику тканей.

При негативной динамике используют хирургическое вмешательство. В тяжёлых ситуациях его начинают с 3 месяцев, но почти всегда консервативно ведут пациентов до 2 лет. Корректировку сначало проводят на дистальных участках. Зависимо от локализации может быть выполнение миотенолигаментокапсулотомии, надмыщелковой остеотомии, удлинения четырёхглавой мускулы. Если появилась артрогрипотическая косолапость, то рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (детям до 7 лет) либо на скелете стопы (в старшей возрастной группе).

При артрогрипозе верхних конечностей используют операции по укорочению и удлинению мускул предплечья, также капсулотомию лучезапястного сустава с ладонной стороны. У подростков в качестве операций на данном сочленении употребляются аллодез лавсановой лентой либо артродез. При разгибательной контрактуре локтевого сустава удлиняют сухожилие трицепса, проводят его пересадку и делают заднюю капсулотомию. При появлении вывихов их закрытое вправление осуществляется лишь при сохранной силе мускул. Операции на нижних конечностях очень устремлены на сохранение опорно-статической многофункциональной активности, верхних — на создание критерий, которые важны для самообслуживания.

Прогноз и профилактика

Прогноз впрямую отражает степень тяжести заболевания. При локальных формах он подходящий, при генерализованных наступает инвалидизация пациента. Профилактика заключается в поддерживающем режиме. При заболевании нижних конечностей непременно внедрение ортопедической обуви, верхних ‒ применение лонгет, для фиксации позвоночника принципиально приобретение особых корректоров осанки либо корсетов. Для поддержания удовлетворительной формы нервного и мышечного аппаратов используют целебный массаж, физическую культуру и гимнастику.

Источник