Наследственные болезни

Арахнодактилия

Арахнодактилия – это прирожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и соответствующим искривлением. Является симптомом (одним, отдельным признаком заболевания) неких наследных болезней, обычно смешивается с удлинением трубчатых костей, иными деформациями скелета, переменами со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения главный патологии проводится всеохватывающее обследование, включающее общий осмотр, исследование генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследовательских работ. Исцеление аранходактилии не требуется, при выявлении остальных нарушений назначается симптоматическая терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление), производятся реконструктивные операции.

Оглавление

Общие сведения

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), который наблюдается при неких наследных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. 1-ое описание данной патологии относится к 1876 году. Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в каких описывал подобные нарушения у пятилетней девченки. Болезнь сделалось понятно под заглавием «синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Марфана». В следующем было установлено, что арахнодактилия является наследной патологией соединительной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) и может обнаруживаться не только лишь при данном синдроме, да и при неких остальных редчайших наследных заболеваниях.

Арахнодактилия

Арахнодактилия

Предпосылки арахнодактилии

Почаще всего свойственное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, вместе с иными переменами скелета заходит в клиническую картину гомоцистинурии. Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследных заболеваний, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но различаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

Предполагается, что предпосылкой развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное похожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Не считая того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) арахнодактилии

Патология проявляется соответствующими переменами формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией диспропорционально тонкие по сопоставлению с ладонью, чрезвычайно длинноватые, изогнутые, с обычной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления присваивают кистям хворого типичный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Время от времени вместе с необыкновенным наружным видом находится чрезмерная подвижность пальцев – один либо несколько из их могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается иными патологическими переменами со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Нрав конфигураций при арахнодактилии определяется типом наследного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности).

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Марфана

Степень выраженности разных патологических конфигураций при арахнодактилии может существенно варьироваться – от слабенькой, с отсутствием ряда либо большинства признаков, до тяжеленной, с нарушением возможности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

  • Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги диспропорционально тонкие и длинноватые. Из-за беспомощности связочного аппарата нередко возникает лишная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
  • Голова увеличена в размере, череп (костная часть головы у позвоночных животных) удлинен, затылок уплощен, лоб высочайший, с ярко выраженными лобными холмами. Нижняя челюсть выпячена кпереди либо, напротив, слабо выражена и смотрится недоразвитой.
  • Мускулы атрофированы и практически неприметны под кожей, жировой слой фактически не выражен.
  • Находится искривление позвоночника, тонкий таз, килевидная деформация грудины либо воронкообразная грудная клеточка.
  • Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
  • Нередко диагностируется аневризма аорты и разные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клеточки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Вместе с сиим выявляются последующие симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности):

  • Остеопороз. Завышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при малых травматических действиях.
  • Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, препядствия при переключении внимания, некритичное отношение к своим способностям, облегченная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) того либо другого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании наружного осмотра и ряда инструментальных исследовательских работ. Оценка состояния костно-мышечной системы делается во время осмотра ортопеда. По мере необходимости хворого арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и окулисту. Базисная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) включает:

  • Рентгенографию и томографию (получение изображения внутренней структуры объекта). Клиентам делают рентгенографию грудной клеточки, таза и позвоночника. Для уточнения нрава патологических конфигураций по свидетельствам производят КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) и МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса).
  • Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд остальных исследовательских работ.
  • Неврологическое (Неврологические нарушения — это болезни центральной и периферической нервной системы) обследование. Невропатолог проводит особые испытания, может навести пациента на МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) мозга, КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
  • Офтальмологическое обследование. Окулист делает осмотр структур глаза, при наличии показаний определяет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и остальные исследования.

Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

В процессе обследования производят дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

  • Гомоцистинурия почаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми очами, свойственны судороги (Спазм, судорога, корча — непроизвольное сокращение мышцы) и полоумие. При синдроме Марфана волосы черные, ум сохранен, конвульсивный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) отсутствует.
  • При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий нрав, с течением времени развивается вторичная глаукома. У нездоровых синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Марфана находится подвывих хрусталиков наверх, близорукость протекает наиболее благоприятно, вторичная глаукома не находится.
  • При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, наименее выраженное плоскостопие и незначимая лишная подвижность суставов, поражение артерий (артерия — сосуд, несущий кровь от сердца к органам, в отличие от вен по которым кровь движется к сердцу) среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и лишная подвижность суставов выражены наиболее ярко, превалирует патология сердца и больших сосудов.
  • При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови (внутренней средой организма человека и животных) определяется завышенное содержание метионина и понижение уровня цистина, находится гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные конфигурации отсутствуют.

Исцеление арахнодактилии

Исцеление симптоматическое. Нездоровые с арахнодактилией вне зависимости от предпосылки ее появления находятся на неизменном диспансерном наблюдении, по свидетельствам направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное исцеление. При понижении зрения осуществляется очковая корректировка.

Ограниченная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление)

Целью медикаментозного исцеления болезней, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, понижение выраженности симптомов, предотвращение развития небезопасных осложнений. План терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) может включать:

  • Коллагеннормализующие средства. Всем нездоровым советуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология).
  • Сердечно-сосудистые препараты. По свидетельствам назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
  • Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных действий используют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
  • Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики заразного эндокардита – лекарства.

Хирургическое исцеление

При патологии, угрожающей жизни хворого арахнодактилией и значительно ухудшающей его состояние, проводятся разные операции:

  • На сердечко и сосудах. Нездоровым с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
  • На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стены. При томных артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза делается стабилизация, фиксация отломков.
  • На органе зрения. По мере необходимости производится устранение глаукомы, подмена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, конфигураций со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз. Своевременное начало терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), ранешняя хирургическая корректировка появившихся нарушений дозволяет прирастить длительность и сделать лучше состояние жизни пациентов. Нездоровые с данным болезнью должны находиться под неизменным диспансерным наблюдением. Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением малыша рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»