Анемия Фанкони (Врожденная панмиелопатия Фанкони, Наследственная панмиелопатия)
Болезни крови

Анемия Фанкони (Врожденная панмиелопатия Фанкони, Наследственная панмиелопатия)

Анемия Фанкони – это генетическое болезнь, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) проводится лабораторными способами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследования крови (внутренней средой организма человека и животных), миелограмма. Главные методы исцеления – пересадка костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови (внутренней средой организма человека и животных).

Оглавление

Общие сведения

Синонимичные наименования анемии Фанкони – прирожденная панмиелопатия Фанкони, наследная панмиелопатия. Болезнь названо по фамилии швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который в 1927 году обрисовал прирожденную апластическую патологию на базе симптомов у 3-х братьев. Анемия Фанкони является редчайшей генетической заболеванием, наследуется согласно аутосомно-рецессивному принципу. Эпидемиологические характеристики низкие – 1 нездоровой ребенок на 350 тыщ новорожденных. Распространенность схожа посреди представителей дамского и мужского пола, выше в обществах с разрешенными близкородственными браками, к примеру, у неких южноафриканских народов.

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони

Предпосылки

Болезнь является наследным, развивается при передаче дефектного гена от родителей к ребенку. Выявлено 15 генов, мутации которых появляются анемией Фанкони. Из их 14 размещены в аутосомах и являются рецессивными, 1 тип гена находится в X-хромосоме (сцепленной с полом). Все эти гены отвечают за создание определенного фермента, участвующего в репарации ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов).

Аутосомно-рецессивное наследование предполагает, что и отец, и мама должны быть носителями патологической генетической инфы. При всем этом сами они, обычно, здоровы. Возможность рождения хворого малыша в таковой паре составляет 25%. Генетическая панмиелопатия диагностируется у деток и взрослых, получивших от всякого из родителей один и этот же модифицированный ген. В очень редчайших вариантах анемия провоцируется передачей дефектной Х-сцепленной хромосомы. Дамы могут быть носительницами мутации, болезнь проявляется лишь у мальчишек. Риск развития патологии у отпрыска при наличии у мамы мутированного гена – 50%.

Патогенез

В норме в клеточках организма есть особые ферментные системы, которые исправляют разрывы молекул ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), покоробленных в процессе биосинтеза либо действия хим, физических реагентов. При анемии Фанкони находится генетический недостаток в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), что приводит к завышенной ломкости хромосом. В итоге у пациентов развиваются нарушения функций костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) – неоплазии и апластическая анемия. Онкологические заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) почаще всего представлены острым миелоидным лейкозом – злокачественной опухолью (опухоль — патологический процесс, представленный тканью, в которой изменения генетического аппарата клеток приводят к нарушению регуляции их роста и дифференцировки) миелоидного ростка крови (внутренней средой организма человека и животных), провоцирующей скопление модифицированных белоснежных клеток, подавляющих рост эритроцитов, тромбоцитов и обычных лейкоцитов. При апластической анемии в итоге дисплазии костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) резко подавляется рост и созревание всех 3-х видов клеток крови (внутренней средой организма человека и животных).

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) анемии Фанкони

Наиболее чем у половины пациентов наблюдаются прирожденные аномалии развития внутренних органов и скелета. Костные деформации появляются специфичным наружным видом: нездоровые низкие, с уменьшенным размером головы, отсутствием либо приметным укорочением огромного пальца на руках, недоразвитием лучевой кости, прирожденным вывихом ноги и/либо наличием шейного ребра, косолапостью, недоразвитым подбородком («птичьим лицом»). Свойственна гиперпигментация кожи в виде светлых и коричневатых пятен.

Неврологические (неврология — раздел медицины, занимающийся вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической нервной системы) расстройства представлены косоглазием, недоразвитием 1-го либо 2-ух глаз, опущением верхнего века, глазным дрожанием, глухотой, интеллектуальной отсталостью. Нездоровые часто имеют незрелые половые органы, у их отсутствует одно либо оба яйца. К всераспространенным аномалиям строения органов относятся пороки мочевыделительной системы: удвоение мочеточников либо лоханки, подковообразные почки, почечные кисты, смещенное внешнее отверстие уретры (гипоспадия). Прирожденные пороки сердца включают атрезию трехстворчатого клапана, недостаток межпредсердной перегородки, митральный стеноз, недостаток межжелудочковой перегородки. Пациенты мучаются от почечной и сердечной дефицитности.

Главные симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) соединены с постепенным нарастанием нарушений в работе костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека). Почаще они дебютируют в детском возрасте (в 5-10 лет). Из-за понижения количества тромбоцитов развивается завышенная кровоточивость: при ранениях кровь (внутренняя среда организма, образованная жидкой соединительной тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов) длительно не сворачивается, просто появляются носовые кровотечения, выделения при менструациях обильны, на теле находится много «беспричинных» кровоподтеков. Уменьшение числа эритроцитов проявляется анемией с соответствующей слабостью, резвой утомляемостью, головокружениями, обмороками, бледностью кожи, учащенным сердцебиением и одышкой. Недочет лейкоцитов содействует ухудшению сопротивляемости инфекциям. Потом формируется лейкоз, миелодиспластический синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), онкологические заболевания.

Отягощения

Более всераспространенным осложнением числятся нередкие заразные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). У пациентов развивается ОРВИ, ангина, ринит, бронхит, грипп, тиф, герпес. Рецидивирующий нрав заболеваний и их тяжелое течение приводят к деструкции органов, сопровождаются риском сепсиса. Иным осложнением наследной анемии являются злокачественные новообразования – лейкемия, эпителиальные опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью) органов шейки и головы, половых органов. Рак у таковых нездоровых тяжело поддается исцелению из-за завышенной ломкости и сниженной репарации ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов). Это явление ограничивает применение лучевой терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), цитотоксических препаратов. Нарушение свертываемости становится предпосылкой огромных кровопотерь.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Обследование нездоровых проводят онкологи, гематологи, педиатры, врачи-генетики. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) начинается с анализа анамнестических данных и жалоб. Доктор узнает, имеется ли данное наследное болезнь у близких родственников, уточняет время возникновения первых признаков заболевания, ранешние воззвания к докторам. При осмотре оценивает общее состояние пациента, выявляет наличие аномалий развития, гиперпигментированных пятен, кровотечений, кровоподтеков. Почти всегда не составляет труда найти обычные деформации костей, недоразвитие глаз. Для доказательства диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) и различения анемии Фанкони с полученной анапластической анемией проводится ряд лабораторных исследовательских работ:

  • Клинический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных). Свойственны конфигурации клеточного состава крови (внутренней средой организма человека и животных). На ранешних шагах нарушения кроветворения диагностируется тромбоцитопения и лейкопения, на наиболее поздних – панцитопения (резкое понижение размера эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов). Вероятен умеренный гемолиз без гипербилирубинемии, но с ретикулоцитозом. Значение СОЭ увеличено до 60-80 мм/ч.
  • Цитогенетическое исследование клеток. Производится проба с диэпоксибутаном, митомицином C, указывающая на частоту и диапазон хромосомных аберраций. В пользу генетической анемии рассматриваются характеристики ДЭБ-теста наиболее 45%, пограничный уровень – 11-45% (процент клеток с хромосомными разрывами).
  • Молекулярно-генетический анализ. Исследуются гены, мутации в каких могут привести к развитию заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). В 60-70% случаев мутации обнаруживаются в паре генов FANCA, в 14% – в аллели FANCC, в 10% – в генах FANCG. Частота мутаций в остальных парах – 0,2-3%.
  • Миелограмма. По данным исследования определяется повышение количества плазматических клеток и макрофагов, фагоцитирующих жиры. Содержание недифференцированных клеток – в границах нормы. Снижена концентрация клеток миелоцитарного ростка, увеличен показатель лимфоцитов.

Исцеление анемии Фанкони

Основная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) ориентирована на восстановление процесса кроветворения. Способы исцеления подбираются персонально, зависят от тяжести заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), возраста пациента, наличия и выраженности прирожденных аномалий. Добавочно проводится исцеление зараз и онкопатологий, осуществляются реабилитационные мероприятия. Для устранения анемии употребляются последующие способы:

  • ТКМ. Трансплантация костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) является более действенной в длительной перспективе, но имеет противопоказания, часто сопровождается развитием осложнений. Лучший возраст для проведения операции – до 10 лет. Донорами могут выступать здоровые сестра и братья, пригодные по аспектам сопоставимости. Подготовительная насыщенная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) (кондиционирование) связана с риском токсического действия на органы. Опосля трансплантации сохраняется высочайшая возможность острого либо приобретенного иммунного конфликта меж клеточками донора и реципиента.
  • Медикаментозная стимуляция кроветворения. При невозможности проведения трансплантации клиентам показано ограниченное исцеление, временно улучшающее их состояние. Выработка кровяных клеток стимулируется андрогенами (мужскими половыми гормонами) и гематопоэтическими факторами роста – эритропоэтином, фактором стволовых клеток, интерлейкинами-1-12. Параллельно используются иммунодепрессанты. Медикаментозная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) способна в протяжении почти всех лет поддерживать высочайшее состояние жизни нездоровых, но ее эффективность равномерно понижается.
  • Переливание компонент крови (внутренней средой организма человека и животных). При выраженных побочных эффектах либо противопоказаниях к этиотропной терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) (трансплантации, стимуляции кроветворения) назначаются процедуры гемотрансфузии. Переливаются отмытые эритроциты – донорские красноватые кровяные тельца, освобожденные от поверхностных белков. При кровотечениях и понижении уровня тромбоцитов клиентам вводится тромбоцитарная масса.

Прогноз и профилактика

Длительность жизни нездоровых определяется степенью нарушения функции костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека). Время от времени пациенты доживают до 40 лет без исцеления, но часто погибают в детстве от тяжеленной анемии либо онкологических болезней. Прогноз более благоприятен при своевременном проведении аллогенной трансплантации костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), опосля которой есть шанс полного восстановления обычного кроветворения и роста срока жизни. Так как болезнь генетическое, предупредить его развитие нереально. Профилактика сводится к медико-генетической консультации брачных пар из групп риска, планирующих беременность, также к проведению пренатальной диагностики патологии, в процессе которой из пуповинной вены плода делается забор крови (внутренней средой организма человека и животных) и производится ДЭБ-тест. При его положительном итоге рассматривается вопросец о прерывании беременности.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»