Альбинизм

Альбинизм – группа наследных патологий, характеризующихся нарушениями либо полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Главными симптомами (симптом — одна отдельная конкретная жалоба больного) заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) является весьма светлая кожа и волосы, голубой либо красный цвет глаз, в ряде всевозможных случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) альбинизма делается на основании реального статуса пациента, также генетических исследовательских работ. Специфичного исцеления альбинизма на нынешний денек нет, употребляют паллиативную терапию (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) (корректировка зрения), также существует ряд советов нездоровым, как вести себя на солнце, защищать кожу и понизить возможность осложнений.

Общие сведения

Альбинизм – совокупа генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования либо скопления пигмента меланина в клеточках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние понятно с старых временен, поражает лиц хоть какой национальности либо расы. Но частота встречаемости альбинизма различается у различных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для различных форм заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), которые в крайние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по наименьшей мере, семь разных типов патологии. Не считая того, существует ряд наследных болезней, симптомокомплекс которых, кроме всего остального, содержит в себе и альбинизм – к примеру, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Чедиака-Хигаси, болезнь Германски-Пудлака.

Альбинизм

Предпосылки альбинизма

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок либо ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести разные мутации генов, которые прямо либо косвенно участвуют в процессе образования меланина. К примеру, более томная форма альбинизма – глазокожная 1А – обоснована сложной мутацией гена alb-OCA1, размещенного на 11-й хромосоме. Он шифрует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его создание в организме стопроцентно останавливается. В итоге образование меланина также стопроцентно прекращается, что и становится предпосылкой томного глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Иной тип этого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) – глазокожный альбинизм 1В — обоснован нарушением такого же гена alb-OCA1, но при всем этом его функционирование длится. С данной патологией ассоциировано наиболее 50-ти мутаций вышеуказанного гена, любая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Потому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также весьма вариабельна – от практически полного отсутствия меланина в тканях до слегка наиболее светлого колера кожи и волос. В ряде всевозможных случаев нездоровые с таковой формой патологии способны загорать, у их с годами темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Увлекательным подтипом данного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре выше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация посильнее проявляться на наиболее прохладных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины нередко остаются фактически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является более всераспространенной разновидностью данной патологии. Но при всем этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не мучаются. Альбинизм такового типа обоснован мутацией гена, размещенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он шифрует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При данной для нас форме альбинизма проявления недостатка меланина также весьма вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться с течением времени. Предпосылки такового явления до сего времени не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Иная форма заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), глазокожный альбинизм типа 3 встречается практически только у негроидной расы. При нем генетическими исследовательскими работами выявлены мутации гена TRP-1, размещенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую расцветку шерсти, его функции у человека достоверно неопознаны. Предполагается, что он контролирует образование темной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и остальные глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Любой тип альбинизма характеризуются не только лишь исчезновением меланина из кожи и ее придатков, да и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так именуемые глазные типы), которые характеризуются лишь поражением органов зрения. Более всераспространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обоснована мутацией гена GPR143, кодирующего сенсор к G-белку меланоцитов глаз. В итоге этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится предпосылкой развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), но патогенез данного типа до сего времени не определен – часть (14%) таковых нездоровых имели мутации гена alb-OCA1, остальные (36%) – нарушения в гене Р-белка. Практически у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) не удалось.

Систематизация альбинизма

Ранее все случаи альбинизма делили лишь по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В истинное время почаще употребляют генетическую систематизацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его предпосылкой выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая просто «выключает» его экспрессию. В итоге этого стопроцентно останавливается синтез тирозиназы в организме.
2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в прошлом случае, он обоснован мутациями гена alb-OCA1, но при всем этом его экспрессия вероятна. В итоге синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такового альбинизма зависит от типа мутации гена.
3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Дерматологические проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть существенно выражены. Данные индивидуальности такового альбинизма обоснованы наиболее высочайшей температурой глаз – как следует, тирозиназа в их наименее активна.
4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В итоге транспорт тирозина в клеточке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при обычной активности тирозиназы.
5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается лишь у африканцев, вызывает развитие коричневой расцветки кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обоснован мутацией гена GPR143, отвечающего за некие элементы внутриклеточной передачи инфы.
7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с определенными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такового заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в границах 1-го генотипа альбинизма вероятны значимые различия в степени выраженности симптомов. Это соединено с тем, что мутации различного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) альбинизма

К основным проявлениям альбинизма относят бледнота дерматологических покровов, в особенности приметную при рождении хворого малыша. Часто кожа имеет розоватый колер из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в неких ракурсах также могут иметь красный цвет. В предстоящем, в процессе роста, симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) альбинизма могут несколько изменяться зависимо от типа заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). При типе 1А, который является более томным, синтеза меланина в организме не происходит совершенно, потому у хворого на всю жизнь сохраняется белоснежный цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется резвым скоплением в волосах желтоватого пигмента, потому они принимают светло-соломенный цвет, нередко с годами происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм нередко проявляется типичным распределением меланина – обычная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается белой, волосы также сохраняют белоснежный цвет. Глаза из-за завышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таковых нездоровых голубого цвета. Значимой переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от практически полного отсутствия пигментации до неприметного посветления кожи и волос. Также для таковой формы заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) нередко типично улучшение синтеза меланина с годами – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Но с пребыванием на солнечном свете нужно быть усмотрительным – кожа нездоровых альбинизмом очень чувствительна к ультрафиолетовому облучению, просто появляются ожоги кожи и фотодерматиты.

Соответствующим симптомом (одним, отдельным признаком заболевания) альбинизма является нарушение остроты зрения у нездоровых и остальные офтальмологические конфигурации. Понижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, в особенности в роговице и пигментном слое сетчатки. Не считая этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые появляются сходу при рождении либо в 1-ые годы жизни. При глазных формах заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) подобные симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) появляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у нездоровых альбинизмом нередко возникает светобоязнь, время от времени переходящая в дневную слепоту.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Определение альбинизма в почти всех вариантах может быть сходу же опосля рождения хворого – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить болезнь и примерно выяснить его разновидность. Предстоящее наблюдение у этого спеца нужно для мониторинга течения патологии и для профилактики вероятных осложнений – к примеру, рака кожи. Доктор-офтальмолог при альбинизме часто выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых нездоровых нередко определяется гипоплазия сетчатки в области желтоватого пятна. Фовеолярный рефлекс (простейшая бессознательная реакция организма на раздражение) резко снижен либо отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном деньке нередко обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и остальные нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для доказательства диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследного анамнеза, вероятна генетическая диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) родственников хворого для выявления носителей дефектных генов. Редчайшим и дорогостоящим способом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (к примеру, в волосяных фолликулах), но это дозволяет несколько уточнить прогноз заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность остальных симптомов данной для нас патологии.

Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с иными наследными патологиями, которые сопровождаются схожими дерматологическими и офтальмологическими симптомами (симптом — одна отдельная конкретная жалоба больного). Сначала это синдромы (Синдром др.-греч. — стечение, скопление; — бег, движение — совокупность симптомов с общим патогенезом) Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Исцеление и прогноз альбинизма

Специфичного исцеления альбинизма на нынешний денек не существует, разработаны только профилактические мероприятия, дозволяющие сделать лучше состояние жизни хворого. Для сохранения имеющегося уровня зрения нужна защита глаз от солнечного света – это достигается ношением особых солнцезащитных очков либо контактных линз. Возникновения на ярчайшем солнце нужно избегать либо же защищать кожу особыми кремами и лосьонами. Если придерживаться этих советов, то в целом прогноз альбинизма подходящий – нездоровые могут прожить долгую и всеполноценную жизнь. При всем этом нужны постоянные консультации дерматолога и окулиста – для профилактики осложнений, таковых как рак кожи либо отслойка сетчатки.

Источник