Ахондроплазия
Ахондроплазия – это прирожденное болезнь, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Предпосылкой развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов погибает внутриутробно. При рождении нарушения приметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В следующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при обычном размере тела, появляются вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, особых измерений и рентгенографии. Исцеление симптоматическое, ориентировано на предотвращение и устранение грубых деформаций.
Оглавление
Общие сведения
Ахондроплазия (прирожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое болезнь, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с обычной длиной тела. Соответствующими чертами являются маленький рост (130 и наименее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными холмами. По данным профессионалов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у 1-го из 10 тыщ новорожденных, дамы мучаются почаще парней. Методов вполне излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в истинное время не существует. Исцеление ориентировано на минимизацию негативных последствий заболевания.
Ахондроплазия
Предпосылки ахондроплазии
В базе патологии лежит нарушение развития костей вследствие на генном уровне обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Предпосылкой развития заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследию, в 80% развивается в итоге в первый раз появившейся мутации. Из-за беспорядочного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение обычного процесса окостенения. В итоге рост костей замедляется. При всем этом поражаются лишь кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология), добиваются положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций меж головой и телом, становится предпосылкой соответствующего конфигурации формы черепа.
Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) ахондроплазии
Нарушение анатомических пропорций приметно уже при рождении: ребенок имеет относительно огромную голову, недлинные ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные холмы выпирают. В отдельных вариантах вероятна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неверного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией обширно расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть доп складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости приметно выступают вперед, верхняя челюсть также существенно выступает вперед над нижней. Язык твердый, небо высочайшее.
Нижние и верхние конечности нездоровых ахондроплазией умеренно укорочены, в главном – за счет проксимальных частей (бедер и плеч). Ручки новорожденного малыша достают лишь до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и недлинные. Ладошки широкие, II-V пальцы недлинные, фактически схожей длины, I палец длиннее других. В 1-ые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушечки и дерматологические складки. Туловище нормально развито, грудная клеточка не изменена, животик выпячен вперед, а таз наклонен кзади, потому ягодицы выступают посильнее, чем у здоровых деток.
У грудных деток с ахондроплазией почаще, чем у их здоровых сверстников, развивается неожиданная погибель во сне. Предполагается, что предпосылкой смерти в таковых вариантах является сдавление продолговатого мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) и высшей части спинного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Не считая того, для деток страдающих ахондроплазией свойственны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, огромных миндалин и маленькой грудной клеточки.
На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у нездоровых ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий опосля начала ходьбы. У всех деток отмечается некое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку лишь опосля 3-4 месяцев, обучаются посиживать в 8-9 месяцев и позднее и начинают ходить в 1,5-2 года. При всем этом умственное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в границах нормы, психологических отклонений нет.
По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при обычном периостальном росте кости больше утолщаются, изгибаются, стают бугорчатыми. Из-за завышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей появляются варусные деформации конечностей, стремительно прогрессирующие при ранешней перегрузке. Искривление еще более утежеляется вследствие лишней тяги отлично развитых мускул и значимой массы нормально развивающегося тела. Из-за нарушения обычной оси конечностей у нездоровых ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы стают разболтанными.
Возникает ряд соответствующих для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются вовнутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» ввысь и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В итоге голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов вовнутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, в особенности в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, но у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.
У взрослых нездоровых отмечается недостаток роста, обусловленный, в главном, укорочением нижних конечностей. Средний рост дам составляет 124 см, парней – 131 см. Сохраняются и даже стают наиболее выраженными конфигурации головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубочайшая переносица, видимое нарушение прикуса. Может быть косоглазие.
Отягощения
Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у их нередко развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной дефицитности. При ахондроплазии довольно нередко наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, пореже – в шейном либо грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В томных вариантах может быть нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.
Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)
Постановка диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) ахондроплазия делается детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за соответствующего наружного вида и пропорций тела пациента. Всех деток тщательно осматривают, чтоб оценить степень отклонений от обычного развития скелета, данные вносят в таблицу. Эта таблица часто дополняется по мере роста малыша, а внесенные в нее данные сравниваются со обычной таблицей, специально составленной для нездоровых с ахондроплазией.
Для оценки состояния разных органов и систем проводится всеохватывающее обследование, назначаются консультации разных профессионалов. Для исключения гидроцефалии новорожденных деток с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) мозга либо наиболее доступная компьютерная томография (получение послойного изображения внутренней структуры объекта). Для исследования состояния носовых ходов и ЛОР-органов нездоровых ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.
При рентгенографии черепа выявляется диспропорция меж лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет соответствующую башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клеточки при ахондроплазии обычно без конфигураций, в отдельных вариантах грудина выдается вперед и несколько изогнута. Может быть утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Время от времени отсутствуют обычные анатомические извивы ключиц.
На снимках позвоночника нездоровых ахондроплазией грубых конфигураций, обычно, также не выявляется, физиологические извивы выражены слабее, чем у здоровых людей, при всем этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует о изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное размещение крыши вертлужных впадин.
При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава нездоровых ахондроплазией свидетельствуют о удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация. Достоверность клинического диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) подтверждается при помощи генодиагностики.
Исцеление ахондроплазии
Полное исцеление пациентов силами современной ортопедии пока нереально. Предпринимались пробы проводить исцеление с внедрением гормона роста, но достоверных свидетельств эффективности данной для нас методики при ахондроплазии получить не удалось. В ранешном возрасте проводится ограниченная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление), направленная на укрепление мускул и профилактику деформации конечностей. Нездоровым ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, советуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.
Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для корректировки деформаций производится остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде всевозможных случаев также осуществляются операции для роста роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два шага: поначалу удлиняется бедро с одной стороны и голень с иной, потом производятся оперативные вмешательства на оставшихся секторах.
