Агенезия почки (Арения)

Агенезия почки – это порок развития мочевой системы, заключающийся во прирожденном отсутствии одной либо 2-ух почек. Изолированная односторонняя аномалия бессимптомна, время от времени сопровождается вторичной артериальной гипертензией. При двухсторонней агенезии развивается анурия, новорожденный гибнет внутриутробно либо скоро опосля рождения. Аномалия диагностируется по данным пренатального УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) плода, УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) почек у новорожденного, экскреторной урографии, МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса). Бессимптомная агенезия исцеления не просит. При развитии дефицитности единственной почки показана нефротрансплантация.

Общие сведения

Агенезия почки (арения) относится к прирожденным количественным аномалиям органа, вместе с двойной и дополнительной почкой. Двухсторонняя арения встречается с частотой 1:3000-4000, односторонняя – 1:1500 рождений, почти всегда отмечается отсутствие левой почки. Агенезия почки вдвое почаще диагностируется у мальчишек. Почечная аномалия может сочетаться с агенезией остальных мочевыводящих органов и гениталий.

Агенезия почки

Предпосылки

Агенезии почек в современной нефрологии расценивается как многофакторная неувязка, обусловленная как генетическими недостатками, так и воздействием окружающей среды. Достаточно нередко арения является наследуемой патологией. Практически в половине случаев при агенезии почек обнаруживаются мутации в генах RET и GDNF, которые играют главную роль в индукции нефрогенеза.

Двухсторонняя аплазия/агенезия обычно возникает, если хотя бы у 1-го из родителей имеется какой-нибудь порок развития почек либо с рождения отсутствует одна почка. Односторонняя агенезия, быть может как наследной, так и спорадической, вызванной действием на организм беременной и плода патогенных причин в эмбриональный период. Таковыми неблагоприятными событиями могут выступать:

Агенезия почек может являться компонентом синдромов множественных пороков развития: Поттера, Рокитанского-Кюстнера, Тернера, Ивемарка, Ди Джорджи, каудальной регрессии и мн. др. Арения часто смешивается с иными пороками мочеполовых органов: отсутствием надпочечника, мочеточника, мочевого пузыря, у мальчишек – с агенезией семявыносящего протока, семенного бугорка и простаты, у девченок – с аплазией влагалища и матки, двурогой маткой.

Патогенез

Закладка почек происходит методом взаимодействия меж мезонефральным протоком, из которого в предстоящем формируются будущий мочеточник, почечная лоханка и система собирательных трубочек, и нефрогенным зачатком (метанефрической бластемой/мезензхимой), дающим начало нефрону. Процесс нефрогенеза совершается в ранешний период развития эмбриона, до 6-7 недельки эмбриогенеза.

В этот период под действием наружных причин либо мутации генов, ответственных за данный процесс, зачаток мочеточника или совсем не развивается из мезонефрального протока, или не провоцирует окружающую метанефрическую мезенхиму к образованию клубочков и нефронов. Формируется агенезия (одно- либо двухсторонняя) либо рудиментарная нефункционирующая почка (аплазия).

Без обеих почек плод не производит мочу, которая в норме выводится в околоплодную жидкость. При аплазии обеих почек размер околоплодных вод значительно миниатюризируется, что приводит к томному ренальному маловодию, компрессии плода. В этих критериях формируются разные деформации, может наступить внутриутробная смерть. Пациенты с однобокой аренией имеют завышенный риск развития ХПН, вызванного общим уменьшением числа нефронов с следующим очаговым гломерулосклерозом.

Агенезия почки

Систематизация

До этого всего, нужно различать почечную агенезию и аплазию. При агенезии орган отсутствует совершенно, при аплазии – грубо недоразвит и нефункционален. Арения может возникать как изолированная аномалия либо как синдромальная патология. Различают агенезию:

• одностороннюю (почаще левостороннюю);
• двухстороннюю (несовместима с жизнью).

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) агенезии почек

Односторонняя арения не имеет клинических проявлений. Так как контралатеральная почка в этом случае подвергается компенсаторной гипертрофии, она пальпируется через переднюю брюшную стену и может неверно приниматься за опухоль (патологический процесс, представленный новообразованной тканью). Вероятны дистопия и мальротация единственной почки. Опасность возникает при развитии патологических действий в единственной почке, приводящих к ее многофункциональной дефицитности.

Двухсторонняя агенезия относится к смертельным порокам. Около 50% малышей с аренией появляются недоношенными в итоге ранних родов, часты мертворождения. Живорожденные малыши гибнут в 1-ые день либо недельки опосля рождения. Соответствующим клиническим признаком порока является анурия.

Более ярко двухсторонняя агенезия проявляется при синдроме Поттера. Малыши с данной патологией имеют последующие лицевые аномалии: одутловатое лицо с выступающим лбом, широкую переносицу, деформацию ушей, гипертелоризм, эпикантус, микрогнатию. Следствием олигогидрамниона и внутриутробного сдавления плода стают гипоплазия легких и деформации конечностей (косолапость, артрогрипоз, прирожденный вывих ноги). Кожа новорожденного морщинистая, дряхлая, с обилием складок, размер животика увеличен.

Отягощения

Малыши, рожденные с единственной функционирующей почкой, имеют высшую возможность развития артериальной гипертензии (АГ) и почечной дефицитности. Вторичная АГ к 18 годам формируется приблизительно у 50% малышей с однобокой агенезией. У трети пациентов к 30-40 годам возникает ХПН, часть из их нуждаются в гемодиализе уже в юном возрасте. Также существует завышенный риск почечных зараз, нефролитиаза.

При двухсторонней агенезии большая часть смертельных исходов опосля рождения вызвана гипоплазией легких и дыхательной дефицитностью. Также смерть малыша быть может вызвана иными томными пороками: ВПС, расщеплением позвоночника, миеломенингоцеле и др.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Широкая доступность дородового ультразвукового скрининга дозволяет обнаруживать агенезию почек внутриутробно. УЗ-критериями диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) являются:

• При однобокой агенезии: отсутствие почки и почечной артерии (артерии — сосуды, несущие кровь от сердца к органам, в отличие от вен, в которых кровь движется к сердцу) с одной стороны, компенсаторная гипертрофия обратной почки.
• При двухсторонней арении: олигогидрамнион опосля 17 недель, мочевой пузырь не визуализируется, либо отсутствует моча в мочевом пузыре.

Для исключения хромосомных аберраций показано инвазивное пренатальное тестирование (амниоцентез) либо послеродовое кариотипирование. Также в послеродовом периоде подтвердить агенезию почек у новорожденного помогают:

1. Сонография. Односторонняя аномалия обычно диагностируется во взрослом возрасте при проведении УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) забрюшинного места. При подозрении на аномалию эхография почек непременно дополняется цветной допплерографией, УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) мочевого пузыря и органов малого таза.
2. Рентгеновские методики. При помощи экскреторной урографии определяется количество почек, их локализация, структура. Нередко при агенезии отсутствует также соответственный мочеточник и треугольник Льето, время от времени устье и нижняя третья часть мочеточника остаются сохранными. Наиболее точную картину дают почечная ангиография, КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта)/МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) забрюшинного места, нефросцинтиграфия.
3. Эндоскопическая диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента). Хромоцистоскопия дает конкретное представление о количестве мочеточников и функционирующих почек. Но в случае удвоения мочеточников единственной почки может создаться неверное воспоминание о отсутствии аномалии.
4. Нефрологический комплекс. Оценить и проследить в динамике почечную функцию помогает исследование общего анализа мочи, электролитов, креатинина и мочевины крови (внутренней средой организма человека и животных).

УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) почек

Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

В процессе пренатальной и постнатальной диагностики нужно проводит кропотливую дифференциальную диагностику аплазии-агенезии и остальных почечных аномалий:

Исцеление агенезии почек

При однобокой агенезии без клинических проявлений никакое особое исцеление не требуется. Нужен бессрочный мониторинг функций единственной почки. Исцеление показано лишь при появлении осложнений:

• При пиелонефрите. Назначается постельный режим, бессолевая и низкобелковая диета (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком или другим живым организмом). Проводится бактерицидная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) защищенными пенициллинами, цефалоспоринами 3-го поколения, фторхинолонами, аминогликозидами. Исцеление дополняется инфузионной терапией (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление), экстракорпоральными способами детоксикации (плазмаферез, гемосорбция).
• При нефролитиазе. При камнях единственной почки предпочтение отдается эндоскопическим способам удаления конкрементов: перкутанной нефролитотрипсии, лазерной нефролитотрипсии. Они наносят наименьшую хирургическую травму и связаны с наименьшим риском нарушения функции органа. Пореже применяется дистанционная литотрипсия, лапароскопические вмешательства.
• При почечной дефицитности. В случае критичного понижения характеристик пациента переводят на гемодиализ. В терминальной стадии ХПН производят нефротрансплантацию.

Пренатальное обнаружение двухсторонней арении в сроки до 22 недель считается мед основанием для преждевременного прерывания гестации. При отказе от мед аборта проводится ограниченная акушерская стратегия. Известны случаи, когда малыши с отсутствием обеих почек выживали: им требовался приобретенный перитонеальный диализ прямо до момента, когда наступала возможность воплощения трансплантации почек.

Прогноз и профилактика

Двухсторонняя арения является смертельной, пациенты с однобокой агенезией могут иметь достаточную длительность жизни при условии обычного функционирования единственной почки. Двухсторонняя агенезия приводит к смертельному финалу внутриутробно либо в младенчестве. Считается, что для спорадических случаев агенезии-аплазии почек существует 3%-й риск повторения порока при повторных беременностях.

Профилактика аномалий количества почек заключается в исключении тератогенных причин на ранешних сроках гестации. При наличии в семье случаев рождения малышей с агенезией почек при планировании последующих беременностей рекомендуется прибегнуть к генетическому консультированию. Лицам, имеющим от рождения одну почку, следует избегать переохлаждений, зараз, травм либо повреждений органа.

Источник