Агенезия мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела — это прирожденное отсутствие мозолистого тела или его части. Аномалия обоснована генетическими нарушениями, сосудистыми мальформациями, тератогенными факторами. Главные признаки заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности): двигательные расстройства, задержка психоречевого развития, конвульсивные приступы. При негрубом (частичном) варианте патологии может быть малосимптомное течение. Для диагностики состояния назначается церебральные КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) либо МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса), нейросонография у новорожденных, генетические исследования. Исцеление симптоматическое: медикаментозная корректировка осложнений, реабилитационные программки.

Общие сведения

Агенезия мозолистого тела (АМТ) — один из более нередких пороков нервной системы. Распространенность заболевания в популяции составляет от 0,05% до 7% посреди новорожденных, при этом в группе деток с замедленным становлением психики агенезия встречается у 2,3%. Калифорнийская программка по исследованию прирожденных пороков предоставляет остальные данные по частоте агенезии — 1,4 на 10000 {живых} новорожденных. В первый раз состояние было описано в 1812 году в процессе аутопсии, проведенной германским анатомом И. Рэйлем, и названо «природной моделью рассеченного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека)».

Агенезия мозолистого тела

Предпосылки

Четкие этиологические причины заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) не установлены. В современной неврологии преобладает мультифакториальная теория, согласно которой для формирования прирожденного порока ЦНС (центральная нервная система, головной мозг) требуется композиция неблагоприятных экзогенных и эндогенных обстоятельств. Ученые выделяют несколько более возможных предпосылок развития агенезии:

• Генетические аномалии. Повреждения мозолистого тела отмечаются при разных наследных синдромах: Миллер-Дикера, Рубинштейна-Тауби, Доннаи-Кугана. Состояние заходит в состав не наименее 7 аутосомно-доминантных, 23 аутосомно-рецессивных, 12 Х-сцепленных прирожденных болезней.
• Сосудистые нарушения. Предпосылкой недоразвития мозолистого тела могут выступать артериовенозные мальформации либо аневризмы, которые характеризуются отсутствием обычной капиллярной сети. При всем этом возникает парадокс обкрадывания, клеточки МТ не получают подабающего количества кислорода, питательных веществ.
• Токсические воздействия. Болезнь связана с действием тератогенных хим причин: фармацевтических препаратов, солей томных металлов, пестицидов и бытовой химии. Негативное воздействие на формирование ЦНС (центральная нервная система, головной мозг) плода оказывает вдыхание табачного дыма (активное либо пассивное курение) либо прием беременной алкоголя во время гестации.
• Внутриутробные инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека). Аномалии формирования неврологических структур, в том числе агенезия мозолистого тела, встречаются при проникновении возбудителей в организм плода на 2-3 месяце беременности. Нейротропные характеристики показывают герпетические инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека), токсоплазмоз, цитомегаловирус.

Главным фактором риска выступает недоношенность. У новорожденных, родившихся до 27-недельного срока гестации МТ истончено в задних отделах, меж 28 и 30 недельками — лишь в области валика. У рожденных опосля 30 недельки в неонатальном периоде конфигурации не обнаруживаются, хотя при нейропсихологическом исследовании у школьников часто выявляется недостаток межполушарной передачи познавательной инфы.

Патогенез

Мозолистое тело (МТ) представляет собой большой пучок комиссуральных нервных (орган животного, служащий для передачи в мозг важной для организма информаци) волокон. Это принципиальный аксональный путь, который соединяет надлежащие зоны коры правого и левого полушарий. Анатомическая структура имеет длину 7-9 см, состоит из наиболее 300 млн. аксонов. Формирование МТ начинается на шаге позднего нейроонтогенеза (8-9 недельки эмбриогенеза). Его созревание в норме длится до 20-25 лет.

Агенезия возникает при нарушении дифференциации нервной трубки в период со 2 до 5 месяца внутриутробного развития. При полном отсутствии МТ 3-ий мозговой желудочек остается открытым, не формируются столбы свода мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), отсутствуют прозрачные перегородки. В 60% случаев при АМТ фронтальной комиссуры нет совершенно. В 10% она увеличена и берет на себя часть функций мозолистого тела у новорожденных, также на последующих шагах постнатального периода.

Соответствующим анатомическим конфигурацией является колпоцефалия, при которой расширены задние отделы боковых церебральных желудочков. Состояние не относится к настоящей гидроцефалии новорожденных, а обосновано уменьшением кортикальных ассоциативных путей. Очередной обычный признак порока — пучки Пробста, представляющие из себя некорректно направленные аксоны, расположенные параллельно межполушарной щели.

Систематизация

В практической неврологии состояние подразделяют на полное, когда орган стопроцентно отсутствует, и частичное (парциальное), при котором визуализационные способы не обнаруживают отдельные участки МТ. Это имеет решающее значение для тяжести медицинской картины, вероятных осложнений. В согласовании с патогенетическими чертами формирования прирожденных пороков, выделяют последующие 3 формы заболевания:

• Агенезия. Закладка эмбрионального зачатка МТ отсутствует стопроцентно.
• Аплазия. Эмбриональный зачаток мозолистого тела есть, но не развивается.
• Гипоплазия. МТ недостаточно развито из-за нарушений на одном из шагов эмбриогенеза: размеры и масса органа уменьшены, его многофункциональная активность снижена.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности)

Клиническая картина агенезии мозолистого тела обширно варьирует от фактически бессимптомных форм (при гипоплазии) до критичных нервно-психических расстройств при его грубом недоразвитии, сопровождающемся иными прирожденными пороками ЦНС (центральная нервная система, головной мозг). У новорожденных признаки патологии могут совсем отсутствовать и проявляться по мере взросления малыша задержкой психомоторного развития.

Двигательные нарушения определяются у 35-40% пациентов. Они появляются мышечной гипотонией либо дистонией, гипер- либо гипорефлексией, нарушением глотательного и сосательного рефлексов. Детки позднее начинают держать голову, испытывают затруднения при обучении сидению, ползанию, ходьбе. Могут отмечаться координационные нарушения, неловкая походка. Из пароксизмальных расстройств у новорожденных и деток первого года жизни преобладают судороги (Спазм, судорога, корча — непроизвольное сокращение мышцы).

Мозолистое тело поддерживает связь меж церебральными зонами, сформировывает межполушарную компанию высших психологических действий. При его агенезии или гипоплазии у деток выявляются когнитивные расстройства. У новорожденных пациентов и в ранешном детстве наблюдается задержка речи, понижение динамического компонента игровой деятельности. В дошкольном и школьном возрасте появляются препядствия с концентрацией внимания, расстройства памяти, при полной АМТ снижен коэффициент ума.

Отягощения

Около 65% случаев заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) сопровождаются сопутствующими прирожденными патологиями, посреди которых преобладают мальформации кортикального развития (22,8%), межполушарные кисты (14,3%), голопрозэнцефалия (14,3%). К наиболее редчайшим сопутствующим аномалиям относят кисты и гипоплазию мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса), синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Арнольда-Киари. До 20% новорожденных, не считая структур ЦНС (центральная нервная система, головной мозг), имеют пороки нескольких внутренних органов.

У 75% нездоровых с полным поражением наблюдается симптоматическая эпилепсия височно-лобной локализации, в 66% случаев выражены когнитивные нарушения. У 16% пациентов формируются расстройства аутистического диапазона. Время от времени встречаются патологии органа зрения в виде хориоретинальных лакунарных очагов, сочетанной аномалии зрительных нервишек.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

В качестве первичного способа обследования в пренатальном периоде проводится акушерское УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн). У новорожденных для скрининговой диагностики употребляется нейросонография, но этот способ не постоянно указывает неплохую информативность, в особенности при парциальной агенезии. Для верификации диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) назначаются последующие способы исследования:

• КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) мозга. При компьютерной томографии (Томография др.-греч. — сечение — получение послойного изображения внутренней структуры объекта) определяются обширно расставленные фронтальные рога, высочайшее стояние третьего желудочка, параллельный ход медиальных стен боковых желудочков. КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) делается в рамках постнатальной диагностики.
• МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) мозга. Для очень четкой визуализации степени агенезии либо гипоплазии мозолистого тела новорожденным производится магнитно-резонансная томография (получение послойного изображения внутренней структуры объекта) в 3-х плоскостях. По свидетельствам МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) может рекомендоваться беременным дамам для исключения несопоставимых с жизнью сочетанных пороков ЦНС (центральная нервная система, головной мозг).
• Нейропсихологическое обследование. Для исследования когнитивных функций у деток применяется шкала ума Векслера (WISC-Revised), приспособленное чтение и правописание (Schonnel Graded Reading and Spelling Tests), оценка вербальной беглости, тест контролируемых устных ассоциаций (Controlled Oral Word Association Test).
• Генетический анализ. Для доказательства либо исключения наследных болезней, сопровождающихся агенезией мозолистого тела, показаны кариотипирование, секвенирование генома, проводимое как новорожденным, так и детям другого возраста. Исследования также проводят в антенатальном периоде для принятия решения о сохранении либо прерывании беременности.

Исцеление агенезии мозолистого тела

Специфичная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) отсутствует. Медикаментозное исцеление назначается неонатологом либо педиатром персонально с учетом ведущих патологических синдромов: у новорожденных, деток ранешнего возраста употребляются антиконвульсанты, нейрометаболические препараты, дегидратационная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление). Базу мед помощи составляет всеохватывающая реабилитация, которая включает последующие составляющие:

• Нейрологопедические программки. Занятия с детским логопедом проводятся для становления речевой функции, ликвидации проявлений дизартрии, улучшения артикуляции.
• Дефектологические программки. Помощь коррекционных преподавателей требуется детям с умственными нарушениями, которые не могут проходить обучение (педагогический процесс, в результате которого учащиеся под руководством учителя овладевают знаниями, умениями и навыками) в обыденных классах.
• Нейроакустические программки. Формирование и гармонизация высших психологических функций выполняются при помощи звуковой терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), музыкотерапии.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется видом прирожденной аномалии мозолистого тела, наличием сопутствующих пороков развития ЦНС (центральная нервная система, головной мозг). Подходящий финал наблюдается при частичной гипоплазии МТ, а в случае комбинированных церебральных пороков у новорожденных могут быть жизнеугрожающие отягощения. Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование, исключение тератогенных воздействий в гестационном периоде.

Источник