Аллергические болезни

Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия – это наследственно обусловленное болезнь, при котором развивается тяжкий первичный иммунодефицит (недостаток иммунной защиты организма) с выраженным понижением уровня гамма-глобулинов в крови (внутренней средой организма человека и животных). Проявляется болезнь обычно в 1-ые месяцы и годы жизни малыша, когда начинают развиваться повторные бактериальные инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека): отит, синусит, пневмонии, пиодермии, менингит, сепсис. При обследовании в периферической крови (внутренней средой организма человека и животных) и костном мозге (Мозг — центральный отдел нервной системы человека и животных, расположенный в головном отделе тела) фактически отсутствуют сывороточные иммуноглобулины и B-клетки. Исцеление агаммаглобулинемии заключается в бессрочной заместительной терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания).

Оглавление

Общие сведения

Агаммаглобулинемия (наследная гипогаммаглобулинемия, болезнь Брутона) – прирожденный недостаток гуморального иммунитета, обусловленный мутациями в геноме клеток, что приводит к дефицитности синтеза B-лимфоцитов. В итоге нарушается образование иммуноглобулинов всех классов, и их содержание в крови (внутренней средой организма человека и животных) резко понижается прямо до полного отсутствия, развивается первичный иммунодефицит. Низкая реактивность иммунной системы приводит к развитию томных повторных гнойно-воспалительных болезней ЛОР-органов, бронхов и легких, желудочно-кишечного тракта и мозговых оболочек. Болезнь Брутона встречается только у мальчишек и наблюдается приблизительно у 1-5 человек из миллиона новорожденных, независимо от расы и этнической группы.

Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия

Предпосылки

X-сцепленная форма наследной агаммаглобулинемии возникает вследствие повреждения 1-го из генов X-хромосомы (размещен на Xq21.3-22.2). Этот ген несет ответственность за синтез фермента тирозинкиназы, участвующего в процессе образования и дифференцировки B-клеток. В итоге мутаций этого гена и блокировки синтеза брутоновской тирозинкиназы нарушается формирование гуморального иммунитета. При агаммаглобулинемии юные формы (пре-B-клетки) находятся в костном мозге (Мозг — центральный отдел нервной системы человека и животных, расположенный в головном отделе тела), а их предстоящая дифференцировка и поступление в кровеносное русло нарушена.

Соответственно, выработка всех классов иммуноглобулинов фактически не делается, и организм малыша становится беззащитным при проникновении болезнетворных микробов (почаще всего это стрептококки, стафилококки и синегнойная палочка). Схожий механизм нарушений отмечается и в случае с иной формой наследной агаммоглобулинемии — сцепленной с X-хромосомой и дефицитностью гормона роста. Аутосомно-рецессивная форма развивается в итоге мутации нескольких генов (µ-тяжелых цепей, гена λ5/14.1, гена адапторного белка и гена сигнальной молекулы IgА).

Систематизация

Выделяют три формы наследной агаммаглобулинемии:

    • сцепленная с X-хромосомой (85% всех случаев прирожденных гипогаммаглобулинемий, хворают лишь мальчишки)
    • аутосомно-рецессивная спорадическая швейцарского типа (встречается у мальчишек и девченок)
    • сцепленная с X-хромосомой и дефицитностью гормона роста агаммаглобулинемия (встречается очень изредка и лишь у мальчишек)

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) агаммаглобулинемии

Сниженная реактивность гуморального иммунитета при агаммаглобулинемиях приводит к развитию повторных гнойно-воспалительных болезней уже на первом году жизни малыша (обычно, опосля прекращения грудного вскармливания – в 6-8 месяцев). При всем этом защитные антитела от мамы в организм малыша уже не поступают, а свои иммуноглобулины – не вырабатываются. К 3-4 летнему возрасту воспалительные процессы перебегают в приобретенную форму со склонностью к генерализации. Гнойная зараза при агаммаглобулинемии может поражать разные органы и системы.

Со стороны ЛОР-органов нередки гнойные гаймориты, этмоидиты, отиты, при этом гнойный отит почаще развивается на первом году жизни малыша, а синуситы – в 3-5 лет. Из болезней бронхолегочной системы наблюдаются повторные бронхиты, пневмонии, абсцессы легкого. Нередко встречается поражение желудочно-кишечного тракта с упрямой диареей (поносами), вызванной приобретенным заразным энтероколитом (главные возбудители – кампилобактерии, лямблии, ротавирус). На дерматологических покровах находится импетиго, микробная экзема, рецидивирующий фурункулез, абсцессы и флегмоны.

Нередким бывает поражение глаз (гнойные конъюнктивиты), полости рта (язвенные стоматиты, гингивиты), костно-мышечной системы (остеомиелиты, гнойные артриты). В целом клиническая картина агаммаглобулинемии характеризуется сочетанием общих симптомов, наблюдаемых при гнойной инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека) (высочайшая температура тела, озноб, боли (переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани) в мышцах и боль в голове, общая слабость, нарушение сна и аппетита и т. д.) и признаков поражения определенного органа (кашель, одышка, затруднение носового дыхания, гнойное отделяемое, диарея и т. п.).

Отягощения

Хоть какое заразное и соматическое болезнь у хворого иммунодефицитом протекает тяжело, продолжительно и сопровождается отягощениями. Тяжелое течение агаммоглобулинемии может осложняться развитием менингита, вирусного энцефаломиелита, поствакцинального паралитического полиомиелита, сепсиса. На фоне заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) повышена возможность развития аутоиммунных и онкологических болезней. Смерть пациентов нередко наступает от инфекционно-токсического шока.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

При клиническом осмотре пациента доктором аллергологом-иммунологом выявляются признаки гнойно-воспалительного поражения того либо другого органа (ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология)) и симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности), подтверждающие сниженную реактивность иммунной системы: гипоплазия миндалин, уменьшение периферических лимфатических узлов. Выражены и признаки отставания в физическом развитии малыша.

Лабораторное исследование крови (внутренней средой организма человека и животных) выявляет выраженное понижение уровня иммуноглобулинов в иммунограмме (IgA и IgM

Дифференциальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) наследной агаммаглобулинемии проводится с иными первичными и вторичными иммунодефицитными состояниями (генетическими нарушениями, ВИЧ (вирус иммунодефицита человека, вызывающий ВИЧ-инфекцию — заболевание, последняя стадия которой известна как синдром приобретённого иммунодефицита СПИД) и цитомегаловирусной заразой, прирожденной краснухой и токсоплазмозом, злокачественными новообразованиями и системными нарушениями, иммунодефицитом вследствие интоксикации фармацевтическими продуктами и др.).

Исцеление агаммаглобулинемии

Нужна бессрочная заместительная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) антителосодержащими продуктами. Обычно употребляется введение внутривенного иммуноглобулина, а при его отсутствии – нативной плазмы от здоровых неизменных доноров. При в первый раз установленном диагнозе агаммаглобулинемии заместительное исцеление проводится в режиме насыщения до заслуги уровня иммуноглобулина IgG выше 400 мг/дл, опосля чего же при отсутствии активного гнойно-воспалительного процесса в органах и тканях можно перебегать к поддерживающей терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) с введением профилактических доз препаратов, содержащих иммуноглобулины.

Хоть какой эпизод бактериальной гнойной инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека), независимо от локализации воспалительного процесса, просит проведения адекватной бактерицидной терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), которая производится сразу с заместительным исцелением. Почаще при агаммаглобулинемии употребляются бактерицидные средства из группы цефалоспоринов, аминогликозидов, макролидов, также лекарства пенициллинового ряда. Длительность исцеления при всем этом в пару раз превосходит обычную при данном заболевании.

Симптоматическое исцеление проводится с учетом определенного поражения того либо другого органа (промывание околоносовых пазух носа антисептиками, выполнение вибрационного массажа грудной клеточки и постурального дренажа при бронхитах и пневмониях и т. д.).

Прогноз

Если агаммаглобулинемия найдена в ранешном возрасте до пришествия томных осложнений, и адекватная состоянию пациента заместительная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) начата вовремя, может быть сохранение обычного вида жизни в течение почти всех лет. Но почти всегда диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) наследных нарушений гуморального иммунитета осуществляется очень поздно, когда уже развились необратимые приобретенные гнойно-воспалительные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) органов и систем организма. В этом случае прогноз при агаммаглобулинемии неблагоприятный.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»