Абиотрофия сетчатки (Дегенерация сетчатки, Дистрофия сетчатки)

Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследных болезней дистрофического нрава, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со понижением остроты зрения, а при неких формах — полной слепотой. Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) вариабельны: может наблюдаться понижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) осуществляется офтальмологическими и генетическими способами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, исследование домашнего анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфичное исцеление отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) способна ослабить некие симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) и замедлить прогрессирование заболевания.

Общие сведения

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Быть может частью симптомокомплекса неких наследных болезней, выступать как самостоятельная патология, в неких вариантах вероятна вторичная дегенерация опосля травм и остальных действий.

Самостоятельные наследные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в границах 1-10:10000. Механизм наследования разных форм быть может аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По данной нам причине наблюдаются мощные различия и в половом распределении заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) – от равной поражаемости лиц обоих полов до фактически полного превалирования парней посреди заболевших (при Х-сцепленном наследовании). На генном уровне обусловленная абиотрофия сетчатки — более всераспространенная причина утраты зрения наследного нрава.

Абиотрофия сетчатки

Предпосылки

Этиология абиотрофии сетчатки различается зависимо от определенного типа заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Общий механизм – мутация определенного гена либо генов, которые кодируют специальные белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При всем этом патогенез большинства форм исследован недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки. Предпосылкой более всераспространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться наиболее 150 вариантов мутаций в нескольких 10-ках генов, большая часть из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Практически четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обоснована разными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный нрав наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редкая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) и, как следует, наследованием от мамы потомству. Невзирая на большущее количество различных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) в целом схож – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в итоге что они стают источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек вырастает по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические конфигурации начинаются конкретно там, образование новейших фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к понижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями 1-го из 4 генов — RHO, PRPH2, RDH5 либо RLBP1, при всем этом более всераспространена форма, обусловленная переменами гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, основным образом палочек, потому нарушения в его структуре делают их наименее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при всем этом 1-ые нарушения (которые приметны при осмотре глазного дна в виде белоснежных точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обоснована мутациями нескольких генов. Более всераспространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который делает транспортные и энерго функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к скоплению в сетчатке ядовитых метаболитов (а именно, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Иной вариант заболевания Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обоснован конфигурацией структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза неких компонент их мембран. Очередной тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае конкретно не исследован.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Прирожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается иными нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы прирожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обоснован мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеточкам. В итоге этого передача инфы от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с фактически полным отсутствием зрения в мгле, при всем этом острота и цветовое восприятие обычно не мучаются.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является похожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При всем этом, но, передача импульса не блокируется стопроцентно, потому сумеречное зрение лишь ослаблено, но также мучается острота и цветовое восприятие.

Систематизация

В офтальмологии все наследные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

1. Периферические, при которых нарушения появляются в большей степени по бокам глазного дна, но при неких формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, прямо до желтоватого пятна. Не считая того, при их посильнее всего мучается периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к мгле, нередко возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
2. Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтоватого пятна и центральных областей глазного дна. При всем этом нарушается цветовое восприятие, очень падает острота зрения. Конкретно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
3. Генерализованные. При неких мутациях либо их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, потому некие исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Прирожденная стационарная ночная слепота относится конкретно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают остальные наследные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) – к примеру, амавроз Лебера.

При всем этом из-за огромного количества разных мутаций вышеперечисленное разделение несколько условно. Так, некие формы пигментной дистрофии могут получать генерализованный нрав, а при мутации гена PROM1 (4-ый тип заболевания Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) абиотрофии сетчатки

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) абиотрофии сетчатки достаточно вариабельны из-за огромного количества разных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, меж разными вариациями дистрофии в границах одной группы (периферические, центральные либо генерализованные абиотрофии) имеется ряд похожих проявлений.

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, потому одним из первых симптомов заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при предстоящем разрушении палочек, понижение ночного зрения может вырасти в его полную утрату – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, опосля которой поле зрения сужается так, что становится «трубчатым».

При белоточечной абиотрофии сетчатки наиболее томные нарушения почаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без конфигураций. В ряде всевозможных случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, понижению его остроты и время от времени полной слепоте. Течение заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) может занимать 10-ки лет, хотя встречаются и быстротечные, также ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых более высочайшая в области желтоватого пятна – потому их также именуют макулодистрофиями. На 1-ый план выступает резкое понижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.

Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо томных формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма прирожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При всем этом прогрессирования заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) не происходит. Симптомами (симптом — одна отдельная конкретная жалоба больного) неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и окулистом. Определение дистрофических действий в сетчатой оболочке глаза делается на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия. Немаловажную роль играет исследование наследного анамнеза, также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем либо другим типом абиотрофии сетчатки.

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответственной форме заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних шагах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза. В ряде всевозможных случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография указывает существенное понижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Секвенирование ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) с целью выявления мутаций более нередко делается в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда остальных.

Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белоснежных, время от времени с железным цветом, очагов, расположенных по периферии сетчатки. Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Конфигурации на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим аспектом. Генетическая диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) представлена секвенированием гена PRPH2.

При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии обнаруживаются атрофические очаги светлого колера, часто окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может существенно различаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза. В главном они размещаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое понижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек. Генетическая диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и исследованию наследного анамнеза.

Исцеление абиотрофии сетчатки

Специфичного этиотропного исцеления хоть какой формы абиотрофии сетчатки на нынешний момент не существует. В качестве поддерживающего исцеления, задерживающего прогрессирование заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), употребляются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства разрешают сделать лучше кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

В крайние годы возникли данные о успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших отчасти возвратить зрение клиентам, стопроцентно утратившим его из-за абиотрофии. Некие выработки в области использования стволовых клеток, генной терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) также преследуют цель отыскать способ исцеления абиотрофии сетчатки.

Прогноз

Из-за огромного количества мутаций, которые являются предпосылкой абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических действий в сетчатке прогноз фактически постоянно неопределенный. Некие типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как остальные формы данной нам патологии ведут к полной слепоте. Методом приема препаратов витамина (витамины — сборная по химической природе группа органических веществ, объединённая по признаку абсолютной необходимости их для гетеротрофного организма в качестве составной части пищи) А в ряде всевозможных случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по неким данным внедрение солнцезащитных очков также дозволяет достигнуть аналогичного результата.

Источник